Síndrome de Gorlin
O que é a síndrome1 de Gorlin?
A Síndrome1 de Gorlin, também conhecida como síndrome1 de Gorlin-Goltz, ou síndrome1 do carcinoma2 basocelular nevoide, é caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos queratocistos mandibulares, frequentemente iniciados na segunda década de vida, e/ou carcinomas basocelulares, geralmente da terceira década em diante.
O quadro clínico foi primeiramente descrito por Jarisch em 1894 e, em 1960, Gorlin e Goltz relacionaram o conjunto de casos anteriormente relatados na literatura, concluindo que se tratava de uma síndrome1 caracterizada por uma tríade: (1) carcinomas basocelulares, (2) queratocistos odontogênicos múltiplos e (3) anomalias esqueléticas.
Quais são as causas da síndrome1 de Gorlin?
A Síndrome1 de Gorlin é uma síndrome1 autossômica3 dominante de alta penetrância4 e expressividade muito variada, causada por mutações no gene PTCH1, gene supressor5 de tumor6, que então não consegue mais suprimir o crescimento e a divisão celular. Como resultado, as células7 proliferam incontrolavelmente para formar os tumores basocelulares que são característicos da síndrome1 de Gorlin. Pessoas com pele8 mais clara têm maior probabilidade de desenvolver esses carcinomas do que pessoas com pele8 mais escura.
Leia sobre "Câncer9 de pele8 não-melanoma10", "Pintas na pele8" e "Melanoma10".
Quais são as características clínicas da síndrome1 de Gorlin?
As manifestações clínicas são muito variadas e as principais são carcinomas basocelulares múltiplos, tumores odontogênicos e alterações esqueléticas. Além disso, há manifestações neurológicas, oftalmológicas, endócrinas e genitais. Cerca de 60% dos indivíduos têm uma aparência reconhecível, com macrocefalia, elevação da fronte, características faciais grosseiras e espinhas faciais.
O tipo de câncer9 diagnosticado com mais frequência nas pessoas com síndrome1 de Gorlin é o carcinoma2 basocelular, que é a forma mais comum de câncer9 de pele8. Esses eventos cancerosos começam a se desenvolver durante a adolescência ou início da idade adulta e ocorrem com mais frequência na face11, tórax12 e costas13. Algumas pessoas com síndrome1 de Gorlin nunca desenvolvem nenhum carcinoma2 basocelular, enquanto outras podem desenvolver milhares desses pequenos cânceres.
Grande número de pessoas com síndrome1 de Gorlin também desenvolve tumores não cancerosos da mandíbula14, chamados de tumores odontogênicos ceratocísticos. Esses tumores muitas vezes aparecem pela primeira vez antes dos 30 anos de idade e raramente mais tarde. Se não forem tratados, podem causar inchaço15 facial doloroso e deslocamento dos dentes.
Outras características da síndrome1 de Gorlin incluem pequenas depressões (fossetas) na pele8 das palmas das mãos16 e solas dos pés; cabeça17 de tamanho invulgarmente grande (macrocefalia) com testa proeminente; e anormalidades esqueléticas envolvendo coluna vertebral18, costelas19 ou crânio20. Esses sinais21 e sintomas22 já são aparentes desde o nascimento ou tornam-se evidentes na primeira infância.
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Gorlin?
Os eventos da síndrome1 de Gorlin obedecem a dois grupamentos:
(1) Critérios maiores constantes de:
(a) mais de 2 carcinomas de células7 basais em um indivíduo jovem;
(b) queratocistos odontogênicos;
(c) calcificação23 da foice cerebral;
(d) anomalias das costelas19 e
(e) parente de primeiro grau portador da síndrome1 de Gorlin.
(2) critérios menores, constantes de:
(a) macrocefalia;
(b) depressões (fossetas) nas regiões palmar24 e plantar;
(c) malformações25 congênitas26;
(d) anormalidades esqueléticas;
(e) anormalidades radiológicas, como hemivértebras, ponte da sela túrcica27, dentre outras e
(f) fibromas mesentéricos28, mamários, ovarianos e/ou cardíacos.
Para concluir o diagnóstico29 de síndrome1 de Gorlin, devem estar presentes pelo menos um evento do critério maior e dois eventos do critério menor.
Veja também sobre "Tipos de pele8", "Limpeza de pele8", "Pele8 oleosa" e "Acne30 nos adolescentes".
Como o médico trata a síndrome1 de Gorlin?
A síndrome1 de Gorlin não tem um tratamento causal específico. O tratamento que pode ser feito é apenas de suporte, objetivando minimizar os sintomas22, envolvendo a enucleação31 dos queratocistos odontogênicos; ressecção cirúrgica dos carcinomas epiteliais, através de criocirurgia, eletrocauterização ou curetagem32 e uso de fármacos tópicos ou por via oral.
As pessoas portadoras desta síndrome1 precisam evitar ao máximo o contato com a luz ultravioleta (UV), para minimizar o risco de surgimento dos carcinomas epiteliais.
Como evolui a síndrome1 de Gorlin?
Os indivíduos com síndrome1 de Gorlin têm um risco maior do que a população geral de desenvolver outros tumores. Uma pequena proporção de indivíduos afetados desenvolve um tumor6 cerebral denominado meduloblastoma durante a infância. Um tipo de tumor6 benigno denominado fibroma33 pode ocorrer no coração34 ou nos ovários35 de uma mulher.
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites do NIH – National Institutes of Health (USA) e da Mayo Clinic.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.