Síndrome de Moebius
O que é a síndrome1 de Moebius?
A síndrome1 de Moebius é uma doença neurológica congênita2 (presente no nascimento), rara, caracterizada por fraqueza ou paralisia3 de nervos cranianos, mais frequentemente os 6º e 7º pares, o que faz com que o bebê e a criança tenham dificuldade ou incapacidade para movimentar corretamente os músculos4 do rosto e dos olhos5, dificultando a realização de expressões faciais.
Quais são as causas da síndrome1 de Moebius?
Não há uma causa específica reconhecida para este tipo de transtorno e a maioria dos casos ocorre esporadicamente. Parece que eles surgem de uma mutação genética6 durante a gestação. A maioria das pesquisas sugere uma combinação de fatores de risco genéticos e ambientais. Alguns casos sugerem um risco aumentado de transmissão da doença de pais para filhos.
Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome1 de Moebius?
Os 6º e 7º pares de nervos cranianos, respectivamente o abducente e o facial, são os dois principais músculos4 que controlam a expressão facial e o movimento dos olhos5. Os nervos cranianos da fala e da deglutição7 às vezes também são afetados, dificultando essas funções.
Muitas pessoas com síndrome1 de Moebius nascem com anomalias orais, dentárias e faciais, as quais contribuem para os problemas de fala. Comumente há também anomalias dentárias.
A síndrome1 de Moebius não é uma doença progressiva, o que significa que não piora ao longo do tempo. Isso permite que a criança aprenda a lidar com as suas incapacidades desde cedo e leve uma vida completamente normal.
Leia sobre "Lagoftalmo", "Deficiência auditiva", "Fonoaudiologia" e "Fisioterapia8".
Quais são as características clínicas da síndrome1 de Moebius?
Os sinais9 e as características da síndrome1 de Moebius podem variar de uma criança para a outra, dependendo de quais sejam os nervos cranianos afetados. No entanto, em muitos casos, é comum que surja:
- dificuldade para sorrir, franzir a testa ou levantar as sobrancelhas10;
- movimentos oculares anormais;
- dificuldade para sugar, engolir, mastigar ou produzir sons;
- incapacidade para reproduzir expressões faciais;
- malformações11 da boca12, como lábio leporino13 ou fenda palatina.
Além disso, crianças que nascem com esta síndrome1 podem ainda ter algumas características faciais típicas como ter um queixo menor que o normal, boca12 pequena, língua14 curta e dentes desalinhados ou faltosos.
A síndrome1 de Moebius também afeta os músculos4 que controlam o movimento dos olhos5, gerando um estrabismo15 convergente fixo, o que leva os indivíduos afetados a moverem a cabeça16 de um lado para o outro para ler ou seguir um objeto em movimento. Por isso, pessoas com este transtorno têm dificuldade em fazer contato visual, olho17 no olho17. Além disso, as pálpebras18 podem não fechar completamente ao piscar ou ao dormir, o que pode resultar em olhos5 secos ou irritados.
Outras características podem incluir anormalidades ósseas nas mãos19 e nos pés, tônus muscular20 fraco e perda auditiva. As crianças afetadas apresentam atraso no desenvolvimento de habilidades como engatinhar e andar, embora a maioria eventualmente adquira essas habilidades.
Em alguns casos, além do rosto, a síndrome1 pode ainda afetar os músculos4 do peito21 ou dos braços.
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Moebius?
Não existe um exame específico capaz de confirmar o diagnóstico22. O médico deve chegar a essa conclusão através das características e sinais9 apresentados pela criança. Alguns exames podem ser feitos para descartar outras doenças que possam ter características semelhantes, como a paralisia3 facial, por exemplo.
Como o médico trata a síndrome1 de Moebius?
Os cuidados médicos com a criança exigirão uma variedade de especialistas, podendo incluir neurologistas, oftalmologistas, cirurgiões plásticos, otorrinos ou fonoaudiólogos.
Os casos graves podem exigir uma mamadeira especial ou tubo de alimentação para ajudar na nutrição23 adequada. No entanto, as dificuldades de alimentação tendem a melhorar com a idade, à medida que as crianças desenvolvem um controle motor mais adequado.
A fisioterapia8 e a fonoaudiologia podem ajudar as crianças a obter maior controle sobre a alimentação e a fala, bem como melhorar a coordenação geral e as habilidades motoras. Dificuldades de alimentação também podem resultar em acúmulo de alimentos atrás dos dentes, causando cáries24, e requerem a vigilância constante dos pais. O uso frequente do fio dental e a escovação dos dentes podem ajudar a prevenir o acúmulo e os danos aos dentes e gengivas. Para crianças com fenda palatina, a ortodontia pode ser necessária para alinhar os dentes e os maxilares25.
Cirurgia pode ser necessária para ajudar a corrigir o estrabismo15 ou para transferir nervos e músculos4 para o rosto, melhorando a capacidade de sorrir. A cirurgia reconstrutiva também pode ajudar a tratar as diferenças faciais, da mandíbula26 e dos membros.
Veja também sobre "Quando uma criança começa a falar", "Engasgo" e "Ortodontia".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da NORD – National Organization for Rare Disorders, do Johns Hopkins Medicine e da Moebius Syndrome Foundation (USA).
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.