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Camptodactilia

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O que é camptodactilia?

A camptodactilia é uma malformação1 congênita2, indolor, estacionária ou geralmente progressiva, que faz com que um ou mais dedos fiquem permanentemente dobrados. O nome é derivado das antigas palavras gregas kamptos = dobrados + daktylos = dedos. Envolve a deformidade de flexão fixa das articulações3 interfalângicas proximais4.

As contraturas podem estar presentes ao nascimento ou desenvolver-se na infância, na adolescência ou mesmo na idade adulta. Geralmente ocorre em articulação do dedo5 mínimo; o quinto dedo é sempre afetado, mas outros dedos também podem ser afetados. Sua prevalência6 é pequena, menos de 1% dos nascimentos. Cerca de 33% das camptodactilias são unilaterais e 66% são bilaterais. Se bilaterais, podem ser simétricas ou assimétricas.

Quais são as causas da camptodactilia?

Existem provavelmente várias etiologias diferentes de camptodactilia, uma das quais é decorrente de tendão7 hipoplásico ou ausente. A causa específica ainda é desconhecida, mas acredita-se que, em alguns casos, pelo menos, ela pode ser causada por um distúrbio genético.

Na maioria dos casos, a camptodactilia é esporádica, mas vários estudos mostram que ela também pode ser herdada como uma condição autossômica8 dominante. Nesses casos, é conhecida por sua expressividade genética incompleta. Isso significa que quando uma pessoa tem os genes para ela, a condição pode aparecer variadamente em uma ou em ambas as mãos9, ou em nenhuma delas.

Várias síndromes congênitas10 que envolvem dismorfias mais gerais também podem incluir a camptodactilia. Algumas formas podem representar envelhecimento precoce, resposta inflamatória ou deterioração do tecido conjuntivo11, o que levaria à fibrose12 e contratura de tendões13.

Leia sobre "Polidactilia" e "Síndrome14 de Patau".

Qual é o mecanismo fisiológico15 da camptodactilia?

A camptodactilia pode ser herdada como herança autossômica8 dominante com penetrância16 incompleta, o que faz com que a enfermidade tenha expressividade sintomática17 variável. Ela pode também estar associada a síndromes dismórficas mais disseminadas do desenvolvimento. Tipicamente, é causada por uma inserção muscular anormal ou outras causas menos comuns da pele18, tecido subcutâneo19 ou da derme20.

Quais são as principais características clínicas da camptodactilia?

Muitas vezes a camptodactilia passa despercebida, pois afeta apenas o dedo mínimo e muito raramente é associada a qualquer comprometimento significativo na função. Além disso, é indolor e sem déficits motores ou sensoriais.

O exame físico envolve deformidade em flexão da articulação do dedo5 mínimo; deformidade corrigível ou não corrigível; piora progressivamente com o tempo, se não tratada; pode piorar rapidamente durante surtos de crescimento; mantém força, sensação e perfusão normais e permanência de contraturas compensatórias sem inchaço21, eritema22 ou calor.

Como o médico diagnostica a camptodactilia?

O diagnóstico23 é feito pela história médica, pelos sintomas24 e pela observação direta. As radiografias muitas vezes são normais, especialmente nos estágios iniciais. Em etapas posteriores é possível notar diminuição da convexidade das cabeças ósseas do dedo, possível subluxação e achatamento25 da base do dedo.

Como tratar a camptodactilia?

O tratamento dependerá da gravidade do problema. Se a contratura for de apenas um dedo e inferior a 30 graus, ela poderá não interferir com as funções normais e nenhum tratamento será necessário.

O tratamento comum, quando indicado, é a imobilização e a terapia ocupacional26. A cirurgia é a última opção na maioria dos casos, pois os resultados podem não ser inteiramente satisfatórios.

O tratamento não operatório na maioria dos casos consiste em alongamentos passivos, para contraturas maiores de 30 graus. Os resultados são melhores quando as intervenções são precoces, embora ainda assim sejam variáveis.

O tratamento cirúrgico deve ficar reservado para as deformidades progressivas levando a comprometimento funcional e muitas vezes consistirá em tenotomia (secção do tendão7). Deformidades fixas graves podem exigir osteotomia ou artrodese, sendo ambas de resultados variáveis.

Como evolui a camptodactilia?

Os casos mais leves de camptodactilia podem apresentar melhoria com fisioterapia27 específica.

Veja também sobre "Terapia ocupacional26", "Artrodese", "Fisioterapia27", "Pré-natal", "Malformações28 congênitas10", "Ultrassonografia29 na gravidez30" e "Mutações genéticas".

 

ABCMED, 2019. Camptodactilia. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/ortopedia-e-saude/1335788/camptodactilia.htm>. Acesso em: 16 nov. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Malformação: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
2 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
3 Articulações:
4 Proximais: 1. Que se localiza próximo do centro, do ponto de origem ou do ponto de união. 2. Em anatomia geral, significa o mais próximo do tronco (no caso dos membros) ou do ponto de origem (no caso de vasos e nervos). Ou também o que fica voltado para a cabeça (diz-se de qualquer formação). 3. Em botânica, o que fica próximo ao ponto de origem ou à base. 4. Em odontologia, é o mais próximo do ponto médio do arco dental.
5 Articulação do Dedo: Articulação, em cada dedo, entre a cabeça de uma falange e a base da falange distal a ela.
6 Prevalência: Número de pessoas em determinado grupo ou população que são portadores de uma doença. Número de casos novos e antigos desta doença.
7 Tendão: Tecido fibroso pelo qual um músculo se prende a um osso.
8 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
9 Mãos: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
10 Congênitas: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
11 Tecido conjuntivo: Tecido que sustenta e conecta outros tecidos. Consiste de CÉLULAS DO TECIDO CONJUNTIVO inseridas em uma grande quantidade de MATRIZ EXTRACELULAR.
12 Fibrose: 1. Aumento das fibras de um tecido. 2. Formação ou desenvolvimento de tecido conjuntivo em determinado órgão ou tecido como parte de um processo de cicatrização ou de degenerescência fibroide.
13 Tendões: Tecidos fibrosos pelos quais um músculo se prende a um osso.
14 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
15 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
16 Penetrância: Penetrância é a porcentagem de indivíduos com determinado alelo (dominante ou recessivo) que exibem o fenótipo associado a ele. A expressividade mede o quanto determinado alelo é expresso em um fenótipo. Havendo penetrância variável, a variação genética é mascarada.
17 Sintomática: 1. Relativo a ou que constitui sintoma. 2. Que é efeito de alguma doença. 3. Por extensão de sentido, é o que indica um particular estado de coisas, de espírito; revelador, significativo.
18 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
19 Tecido Subcutâneo: Tecido conectivo frouxo (localizado sob a DERME), que liga a PELE fracamente aos tecidos subjacentes. Pode conter uma camada (pad) de ADIPÓCITOS, que varia em número e tamanho, conforme a área do corpo e o estado nutricional, respectivamente.
20 Derme: Camada interna das duas principais camadas da pele. A derme é formada por tecido conjuntivo, vasos sanguíneos, glândulas sebáceas e sudoríparas, nervos, folículos pilosos e outras estruturas. É constituída por uma fina camada superior que é a derme papilar e uma camada mais grossa, mais baixa, que é a derme reticular.
21 Inchaço: Inchação, edema.
22 Eritema: Vermelhidão da pele, difusa ou salpicada, que desaparece à pressão.
23 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
24 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
25 Achatamento: 1. Ato ou efeito de achatar (-se); achatadura, depressão, rebaixamento. 2. Na astronomia, trata-se de um parâmetro geralmente muito pequeno, que caracteriza a não esfericidade de um astro em rotação, igual à variação relativa de uma grandeza quando se passa do equador ao polo. 3. Que tem ou tomou forma chata, plana.
26 Terapia ocupacional: A terapia ocupacional trabalha com a reabilitação das pessoas para as atividades que elas deixaram de fazer devido a algum problema físico (derrame, amputação, tetraplegia), psiquiátrico (esquizofrenia, depressão), mental (Síndrome de Down, autismo), geriátrico (Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson) ou social (ex-presidiários, moradores de rua), objetivando melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Além disso, ela faz a organização e as adaptações do domicílio para facilitar o trânsito dessa pessoa e as medidas preventivas para impedir o aparecimento de deformidades nos braços fazendo exercícios e confeccionando órteses (aparelhos confeccionados sob medida para posicionar partes do corpo).
27 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
28 Malformações: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
29 Ultrassonografia: Ultrassonografia ou ecografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
30 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
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