Camptodactilia
O que é camptodactilia?
A camptodactilia é uma malformação1 congênita2, indolor, estacionária ou geralmente progressiva, que faz com que um ou mais dedos fiquem permanentemente dobrados. O nome é derivado das antigas palavras gregas kamptos = dobrados + daktylos = dedos. Envolve a deformidade de flexão fixa das articulações3 interfalângicas proximais4.
As contraturas podem estar presentes ao nascimento ou desenvolver-se na infância, na adolescência ou mesmo na idade adulta. Geralmente ocorre em articulação do dedo5 mínimo; o quinto dedo é sempre afetado, mas outros dedos também podem ser afetados. Sua prevalência6 é pequena, menos de 1% dos nascimentos. Cerca de 33% das camptodactilias são unilaterais e 66% são bilaterais. Se bilaterais, podem ser simétricas ou assimétricas.
Quais são as causas da camptodactilia?
Existem provavelmente várias etiologias diferentes de camptodactilia, uma das quais é decorrente de tendão7 hipoplásico ou ausente. A causa específica ainda é desconhecida, mas acredita-se que, em alguns casos, pelo menos, ela pode ser causada por um distúrbio genético.
Na maioria dos casos, a camptodactilia é esporádica, mas vários estudos mostram que ela também pode ser herdada como uma condição autossômica8 dominante. Nesses casos, é conhecida por sua expressividade genética incompleta. Isso significa que quando uma pessoa tem os genes para ela, a condição pode aparecer variadamente em uma ou em ambas as mãos9, ou em nenhuma delas.
Várias síndromes congênitas10 que envolvem dismorfias mais gerais também podem incluir a camptodactilia. Algumas formas podem representar envelhecimento precoce, resposta inflamatória ou deterioração do tecido conjuntivo11, o que levaria à fibrose12 e contratura de tendões13.
Leia sobre "Polidactilia" e "Síndrome14 de Patau".
Qual é o mecanismo fisiológico15 da camptodactilia?
A camptodactilia pode ser herdada como herança autossômica8 dominante com penetrância16 incompleta, o que faz com que a enfermidade tenha expressividade sintomática17 variável. Ela pode também estar associada a síndromes dismórficas mais disseminadas do desenvolvimento. Tipicamente, é causada por uma inserção muscular anormal ou outras causas menos comuns da pele18, tecido subcutâneo19 ou da derme20.
Quais são as principais características clínicas da camptodactilia?
Muitas vezes a camptodactilia passa despercebida, pois afeta apenas o dedo mínimo e muito raramente é associada a qualquer comprometimento significativo na função. Além disso, é indolor e sem déficits motores ou sensoriais.
O exame físico envolve deformidade em flexão da articulação do dedo5 mínimo; deformidade corrigível ou não corrigível; piora progressivamente com o tempo, se não tratada; pode piorar rapidamente durante surtos de crescimento; mantém força, sensação e perfusão normais e permanência de contraturas compensatórias sem inchaço21, eritema22 ou calor.
Como o médico diagnostica a camptodactilia?
O diagnóstico23 é feito pela história médica, pelos sintomas24 e pela observação direta. As radiografias muitas vezes são normais, especialmente nos estágios iniciais. Em etapas posteriores é possível notar diminuição da convexidade das cabeças ósseas do dedo, possível subluxação e achatamento25 da base do dedo.
Como tratar a camptodactilia?
O tratamento dependerá da gravidade do problema. Se a contratura for de apenas um dedo e inferior a 30 graus, ela poderá não interferir com as funções normais e nenhum tratamento será necessário.
O tratamento comum, quando indicado, é a imobilização e a terapia ocupacional26. A cirurgia é a última opção na maioria dos casos, pois os resultados podem não ser inteiramente satisfatórios.
O tratamento não operatório na maioria dos casos consiste em alongamentos passivos, para contraturas maiores de 30 graus. Os resultados são melhores quando as intervenções são precoces, embora ainda assim sejam variáveis.
O tratamento cirúrgico deve ficar reservado para as deformidades progressivas levando a comprometimento funcional e muitas vezes consistirá em tenotomia (secção do tendão7). Deformidades fixas graves podem exigir osteotomia ou artrodese, sendo ambas de resultados variáveis.
Como evolui a camptodactilia?
Os casos mais leves de camptodactilia podem apresentar melhoria com fisioterapia27 específica.
Veja também sobre "Terapia ocupacional26", "Artrodese", "Fisioterapia27", "Pré-natal", "Malformações28 congênitas10", "Ultrassonografia29 na gravidez30" e "Mutações genéticas".
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.