Lisencefalia - causas, características, diagnóstico e evolução

O que é lisencefalia?

A lisencefalia, também denominada agiria, chamada literalmente de “cérebro liso”, corresponde a um transtorno congênito pouco comum da formação do cérebro, caracterizado pela microcefalia e ausência das circunvoluções normais, no todo ou em partes do cérebro. A prevalência da lisencefalia é estimada em 1/100.000 nascimentos.

Foram identificados mais de 20 tipos de lisencefalia, mas a maioria deles pode ser dividida em 2 categorias: (1) lisencefalia tipo um, ou lisencefalia clássica, e (2) e lisencefalia tipo 2, ou lisencefalia em paralelepípedos (porque a imagem radiográfica sugere essa aparência).

Quais são as causas da lisencefalia?

A lisencefalia é uma desordem genética, de caráter autossômico dominante, causada por um defeito da migração neuronal que normalmente ocorre entre a 12ª e 24ª semanas da gestação. Ela é devida à deleção do cromossomo 17p13.3, bem como anomalias na formação do córtex cerebral.

Devido aos avanços na genética, novos genes estão sendo identificados e implicados na causa da lisencefalia. As infecções por vírus e a diminuição do fluxo sanguíneo recebido pelo feto no início da gestação também têm sido acusados de interferir no desenvolvimento do sistema nervoso central, causando sinais de lisencefalia.

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Qual é o substrato fisiopatológico da lisencefalia?

Quando o desenvolvimento intrauterino do feto progride normalmente, entre a décima segunda e a décima quarta semanas após a fertilização, as células nervosas do embrião começam a se mover das regiões do cérebro onde são geradas para outras diferentes. A migração neuronal é o processo pelo qual os neurônios migram para a posição final no cérebro durante o desenvolvimento do sistema nervoso, resultando nos giros e sulcos cerebrais. Na lisencefalia, esse processo de migração celular não ocorre adequadamente.

O pregueamento do córtex cerebral, formando giros e sulcos, é importante no desenvolvimento da função cerebral geral e das habilidades cognitivas. Os giros e sulcos são importantes tanto porque eles separam as diferentes regiões funcionais do cérebro, quanto porque aumentam a superfície da área cortical cerebral. Os neurônios são criados a princípio na zona ventricular e daí migram para a zona cortical. Se essa migração é defeituosa ou deixa de existir, causa giros reduzidos ou ausentes.

Quais são as características clínicas da lisencefalia?

A lisencefalia caracteriza-se pela ausência de circunvolunções e fissuras (giros e sulcos) no córtex cerebral, conferindo ao cérebro um aspecto liso. As crianças com lisencefalia geralmente têm um pronunciado retardo do desenvolvimento, porém isso varia grandemente de uma criança para outra, dependendo do grau de malformação cerebral e do grau de controle das convulsões.

As crianças afetadas apresentam comprometimento psicomotor grave, déficit de crescimento, convulsões e espasticidade e/ou hipotonia muscular. Outros sintomas do distúrbio podem incluir aparência facial incomum, dificuldade para engolir e anomalias nas mãos e nos dedos das mãos e/ou dos pés.

Como o médico diagnostica a lisencefalia?

A lisencefalia é caracterizada pela ausência ou redução dos sulcos e giros da superfície cerebral e um córtex espessado. Os sinais dessa condição podem ser detectados pela ultrassonografia por volta da 23ª semana de gestação e devem ser confirmados por uma ressonância magnética pré-natal.

Se o médico suspeitar de lisencefalia, devido ao histórico familiar e/ou aos resultados da ultrassonografia pré-natal, ele poderá solicitar exames especializados durante a gravidez. Esses testes incluem: DNA fetal livre de células, amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas.

Um diagnóstico diferencial entre lisencefalia e polimicrogiria é de máxima importância, pois mesmo radiologistas experientes costumam confundir as duas situações.

Como o médico trata a lisencefalia?

A lisencefalia não tem cura, mas as crianças afetadas podem apresentar progressos no seu desenvolvimento ao longo da vida. Os tratamentos disponíveis são sintomáticos e dependem da gravidade e localização das malformações cerebrais. Cuidados de suporte podem ser necessários para ajudar nas necessidades de alimentação ou outras.

As convulsões podem ser problemáticas, mas medicações anticonvulsivantes podem ser uma ajuda importante. A hidrocefalia (acúmulo excessivo de líquido no cérebro) é rara, mas pode exigir uma derivação circulatória ventrículo-peritoneal do líquido cerebrorraquidiano.

Se a alimentação se tornar difícil, um tubo de gastrostomia pode e deve ser instalado para que o paciente seja bem alimentado.

Como evolui a lisencefalia?

O prognóstico da lisencefalia varia, dependendo da malformação e da gravidade da síndrome. Muitos indivíduos permanecem em um nível de desenvolvimento de 3 a 5 meses. A expectativa de vida é curta e muitas crianças com lisencefalia morrerão antes dos 10 anos de idade. No entanto, algumas crianças com lisencefalia serão capazes de rolar, sentar-se, alcançar objetos e sorrir socialmente.

Aspiração e doença respiratória são as causas mais comuns de doença ou morte. No passado, a expectativa de vida era de cerca de dois anos de idade. No entanto, com os avanços no controle de convulsões e tratamentos para doenças respiratórias, a maioria das crianças vive muito além dessa idade.

Com outros avanços na terapia e maior disponibilidade de serviços e equipamentos, algumas crianças com lisencefalia são capazes de andar com vários graus de assistência e realizar outras funções antes consideradas muito avançadas.

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