Síndrome de Gorlin

O que é a síndrome de Gorlin?

A Síndrome de Gorlin, também conhecida como síndrome de Gorlin-Goltz, ou síndrome do carcinoma basocelular nevoide, é caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos queratocistos mandibulares, frequentemente iniciados na segunda década de vida, e/ou carcinomas basocelulares, geralmente da terceira década em diante.

O quadro clínico foi primeiramente descrito por Jarisch em 1894 e, em 1960, Gorlin e Goltz relacionaram o conjunto de casos anteriormente relatados na literatura, concluindo que se tratava de uma síndrome caracterizada por uma tríade: (1) carcinomas basocelulares, (2) queratocistos odontogênicos múltiplos e (3) anomalias esqueléticas.

Quais são as causas da síndrome de Gorlin?

A Síndrome de Gorlin é uma síndrome autossômica dominante de alta penetrância e expressividade muito variada, causada por mutações no gene PTCH1, gene supressor de tumor, que então não consegue mais suprimir o crescimento e a divisão celular. Como resultado, as células proliferam incontrolavelmente para formar os tumores basocelulares que são característicos da síndrome de Gorlin. Pessoas com pele mais clara têm maior probabilidade de desenvolver esses carcinomas do que pessoas com pele mais escura.

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Quais são as características clínicas da síndrome de Gorlin?

As manifestações clínicas são muito variadas e as principais são carcinomas basocelulares múltiplos, tumores odontogênicos e alterações esqueléticas. Além disso, há manifestações neurológicas, oftalmológicas, endócrinas e genitais. Cerca de 60% dos indivíduos têm uma aparência reconhecível, com macrocefalia, elevação da fronte, características faciais grosseiras e espinhas faciais.

O tipo de câncer diagnosticado com mais frequência nas pessoas com síndrome de Gorlin é o carcinoma basocelular, que é a forma mais comum de câncer de pele. Esses eventos cancerosos começam a se desenvolver durante a adolescência ou início da idade adulta e ocorrem com mais frequência na face, tórax e costas. Algumas pessoas com síndrome de Gorlin nunca desenvolvem nenhum carcinoma basocelular, enquanto outras podem desenvolver milhares desses pequenos cânceres.

Grande número de pessoas com síndrome de Gorlin também desenvolve tumores não cancerosos da mandíbula, chamados de tumores odontogênicos ceratocísticos. Esses tumores muitas vezes aparecem pela primeira vez antes dos 30 anos de idade e raramente mais tarde. Se não forem tratados, podem causar inchaço facial doloroso e deslocamento dos dentes.

Outras características da síndrome de Gorlin incluem pequenas depressões (fossetas) na pele das palmas das mãos e solas dos pés; cabeça de tamanho invulgarmente grande (macrocefalia) com testa proeminente; e anormalidades esqueléticas envolvendo coluna vertebral, costelas ou crânio. Esses sinais e sintomas já são aparentes desde o nascimento ou tornam-se evidentes na primeira infância.

Como o médico diagnostica a síndrome de Gorlin?

Os eventos da síndrome de Gorlin obedecem a dois grupamentos:

(1) Critérios maiores constantes de:

(a) mais de 2 carcinomas de células basais em um indivíduo jovem;
(b) queratocistos odontogênicos;
(c) calcificação da foice cerebral;
(d) anomalias das costelas e
(e) parente de primeiro grau portador da síndrome de Gorlin.

(2) critérios menores, constantes de:

(a) macrocefalia;
(b) depressões (fossetas) nas regiões palmar e plantar;
(c) malformações congênitas;
(d) anormalidades esqueléticas;
(e) anormalidades radiológicas, como hemivértebras, ponte da sela túrcica, dentre outras e
(f) fibromas mesentéricos, mamários, ovarianos e/ou cardíacos.

Para concluir o diagnóstico de síndrome de Gorlin, devem estar presentes pelo menos um evento do critério maior e dois eventos do critério menor.

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Como o médico trata a síndrome de Gorlin?

A síndrome de Gorlin não tem um tratamento causal específico. O tratamento que pode ser feito é apenas de suporte, objetivando minimizar os sintomas, envolvendo a enucleação dos queratocistos odontogênicos; ressecção cirúrgica dos carcinomas epiteliais, através de criocirurgia, eletrocauterização ou curetagem e uso de fármacos tópicos ou por via oral.

As pessoas portadoras desta síndrome precisam evitar ao máximo o contato com a luz ultravioleta (UV), para minimizar o risco de surgimento dos carcinomas epiteliais.

Como evolui a síndrome de Gorlin?

Os indivíduos com síndrome de Gorlin têm um risco maior do que a população geral de desenvolver outros tumores. Uma pequena proporção de indivíduos afetados desenvolve um tumor cerebral denominado meduloblastoma durante a infância. Um tipo de tumor benigno denominado fibroma pode ocorrer no coração ou nos ovários de uma mulher.