Síndrome de Caroli
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O que é a síndrome1 de Caroli?
A síndrome1 de Caroli é uma condição hereditária rara caracterizada pela dilatação dos canais biliares intra-hepáticos2. Há dois subtipos dessa condição: (1) um que ocorre quando os canais biliares3 estão dilatados por ectasia, mais frequentemente chamado doença de Caroli, e (2) um segundo subtipo, mais complexo, relacionado à hipertensão4 portal e à fibrose5 hepática6 congênita7, geralmente conhecido como síndrome1 de Caroli. A condicão clínica recebeu este nome porque foi descrita pela primeira vez pelo médico francês Jacques Caroli, em 1958.
Quais são as causas da síndrome1 de Caroli?
Herda-se a síndrome1 de Caroli de forma recessiva, o que significa que tanto o pai quanto a mãe têm que ser portadores do gene alterado. As diferenças entre os fatores causais dos dois subtipos da condição ainda não foram esclarecidas inteiramente.
Qual é o mecanismo fisiológico8 da síndrome1 de Caroli?
Como há deformidades (dilatações) das vias biliares9 intra-hepáticas10 elas acumulam bile11 e o seu fluxo fica prejudicado. Isso pode levar à formação de cálculos que podem se deslocar até um ponto aonde obstruem o fluxo e levam à infecção12 (colangites). No entanto, mesmo sem a obstrução por esses cálculos, o fluxo de bile11 está prejudicado e o principal sintoma13 é o de colangites de repetição.
Saiba mais sobre "Colangites", "Hipertensão4 portal" e "Cálculos biliares".
Quais são as principais características clínicas da síndrome1 de Caroli?
A síndrome1 de Caroli é congênita7 e, na maioria dos casos, diagnosticada antes dos 10 anos de idade. Os sintomas14 são dor aguda por inflamação15 dos canais biliares3 e presença de cálculos, icterícia16, febre17, dor abdominal e crescimento do fígado18 (hepatomegalia19). A condição pode produzir cálculos e infecção12, além de poder estar associada à fibrose5 hepática6. Pode manifestar-se em qualquer época da vida e afetar vários membros de uma mesma família.
Muitos casos de síndrome1 de Caroli estão associados a outras doenças como fibrose5 congênita7 do fígado18, cisto do colédoco ou doença policística renal20. Quando há a presença da fibrose5 hepática6, os sintomas14 dominam a cena, tornando a síndrome1 de Caroli uma preocupação apenas secundária.
Se houver colangites (infecções21 dos canais biliares3) com febre17, dor local, inchaço22 do fígado18, leucocitose23 e icterícia16, esses sintomas14 podem assumir a dominância do quadro clínico e evoluir para sepse24 e óbito25, se não tratadas.
A condição chamada doença de Caroli geralmente está associada à insuficiência hepática26 e doença renal20 policística. A síndrome1 de Caroli, propriamente, afeta um maior número de pessoas do que a “doença” de Caroli em sua forma simples.
Leia sobre "Icterícia16", "Hepatomegalia19", "Rim27 policístico" e "Insuficiência hepática26".
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Caroli?
Para diagnosticar a síndrome1 de Caroli podem ser feitos exames de imagem de ecografia28, tomografia computadorizada29 ou ressonância nuclear magnética, que mostrarão a presença das dilatações saculares das vias biliares9. Os exames laboratoriais são pouco significativos e fora das crises de colangites observa-se apenas leve aumento da gama-glutamiltransferase e fosfatase alcalina30.
O diagnóstico31 de certeza pode ser realizado por uma colangiografia32 endoscópica retrógrada.
Como o médico trata a síndrome1 de Caroli?
O tratamento da síndrome1 de Caroli envolve o uso de antibióticos e cirurgia para eliminação de eventuais cálculos. Se a doença afetar apenas um lobo do fígado18, ele pode ser extraído. Em casos mais sérios, um transplante de fígado18 pode se tornar necessário. O tratamento básico consiste em tratar as crises de colangite.
Com o tempo, pode-se desenvolver amiloidose33 e insuficiência hepática26. Se houver sinais34 de obstrução por cálculo35, este precisa ser retirado para aliviar as dores e restabelecer o fluxo biliar.
Como evolui a síndrome1 de Caroli?
Um modo de prevenir o aparecimento desse cálculo35 é o uso contínuo de ácido deoxicólico. A chance de surgimento de câncer36 de vias biliares9 é cem vezes maior nas pessoas com síndrome1 de Caroli do que nos demais indivíduos. A cirurgia para retirada de uma pequena área do fígado18, se isso for indicado, tem baixa morbidade37 e baixíssima mortalidade38.
Veja também sobre "Dor abdominal", "Exames do fígado18", "Colangiografia32, e "Transplante de fígado18".
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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