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Síndrome de Caroli

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Síndrome de Caroli

O que é a síndrome1 de Caroli?

A síndrome1 de Caroli é uma condição hereditária rara caracterizada pela dilatação dos canais biliares intra-hepáticos2. Há dois subtipos dessa condição: (1) um que ocorre quando os canais biliares3 estão dilatados por ectasia, mais frequentemente chamado doença de Caroli, e (2) um segundo subtipo, mais complexo, relacionado à hipertensão4 portal e à fibrose5 hepática6 congênita7, geralmente conhecido como síndrome1 de Caroli. A condicão clínica recebeu este nome porque foi descrita pela primeira vez pelo médico francês Jacques Caroli, em 1958.

Quais são as causas da síndrome1 de Caroli?

Herda-se a síndrome1 de Caroli de forma recessiva, o que significa que tanto o pai quanto a mãe têm que ser portadores do gene alterado. As diferenças entre os fatores causais dos dois subtipos da condição ainda não foram esclarecidas inteiramente.

Qual é o mecanismo fisiológico8 da síndrome1 de Caroli?

Como há deformidades (dilatações) das vias biliares9 intra-hepáticas10 elas acumulam bile11 e o seu fluxo fica prejudicado. Isso pode levar à formação de cálculos que podem se deslocar até um ponto aonde obstruem o fluxo e levam à infecção12 (colangites). No entanto, mesmo sem a obstrução por esses cálculos, o fluxo de bile11 está prejudicado e o principal sintoma13 é o de colangites de repetição.

Saiba mais sobre "Colangites", "Hipertensão4 portal" e "Cálculos biliares".

Quais são as principais características clínicas da síndrome1 de Caroli?

A síndrome1 de Caroli é congênita7 e, na maioria dos casos, diagnosticada antes dos 10 anos de idade. Os sintomas14 são dor aguda por inflamação15 dos canais biliares3 e presença de cálculos, icterícia16, febre17, dor abdominal e crescimento do fígado18 (hepatomegalia19). A condição pode produzir cálculos e infecção12, além de poder estar associada à fibrose5 hepática6. Pode manifestar-se em qualquer época da vida e afetar vários membros de uma mesma família.

Muitos casos de síndrome1 de Caroli estão associados a outras doenças como fibrose5 congênita7 do fígado18, cisto do colédoco ou doença policística renal20. Quando há a presença da fibrose5 hepática6, os sintomas14 dominam a cena, tornando a síndrome1 de Caroli uma preocupação apenas secundária.

Se houver colangites (infecções21 dos canais biliares3) com febre17, dor local, inchaço22 do fígado18, leucocitose23 e icterícia16, esses sintomas14 podem assumir a dominância do quadro clínico e evoluir para sepse24 e óbito25, se não tratadas.

A condição chamada doença de Caroli geralmente está associada à insuficiência hepática26 e doença renal20 policística. A síndrome1 de Caroli, propriamente, afeta um maior número de pessoas do que a “doença” de Caroli em sua forma simples.

Leia sobre "Icterícia16", "Hepatomegalia19", "Rim27 policístico" e "Insuficiência hepática26".

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Caroli?

Para diagnosticar a síndrome1 de Caroli podem ser feitos exames de imagem de ecografia28, tomografia computadorizada29 ou ressonância nuclear magnética, que mostrarão a presença das dilatações saculares das vias biliares9. Os exames laboratoriais são pouco significativos e fora das crises de colangites observa-se apenas leve aumento da gama-glutamiltransferase e fosfatase alcalina30.

O diagnóstico31 de certeza pode ser realizado por uma colangiografia32 endoscópica retrógrada.

Como o médico trata a síndrome1 de Caroli?

O tratamento da síndrome1 de Caroli envolve o uso de antibióticos e cirurgia para eliminação de eventuais cálculos. Se a doença afetar apenas um lobo do fígado18, ele pode ser extraído. Em casos mais sérios, um transplante de fígado18 pode se tornar necessário. O tratamento básico consiste em tratar as crises de colangite.

Com o tempo, pode-se desenvolver amiloidose33 e insuficiência hepática26. Se houver sinais34 de obstrução por cálculo35, este precisa ser retirado para aliviar as dores e restabelecer o fluxo biliar.

Como evolui a síndrome1 de Caroli?

Um modo de prevenir o aparecimento desse cálculo35 é o uso contínuo de ácido deoxicólico. A chance de surgimento de câncer36 de vias biliares9 é cem vezes maior nas pessoas com síndrome1 de Caroli do que nos demais indivíduos. A cirurgia para retirada de uma pequena área do fígado18, se isso for indicado, tem baixa morbidade37 e baixíssima mortalidade38.

Veja também sobre "Dor abdominal", "Exames do fígado18", "Colangiografia32, e "Transplante de fígado18".

 

Chefes da Equipe de Revisão:

Dr. Alonso Augusto Moreira Filho e Dra. Vandenise Krepker de Oliveira
ABCMED, 2017. Síndrome de Caroli. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1303673/sindrome-de-caroli.htm>. Acesso em: 23 abr. 2024.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.

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2 Canais Biliares Intra-Hepáticos: Passagem dentro do fígado que tem como função o transporte de bile. Inclui os ductos hepáticos direito e esquerdo que unem-se exteriormente ao fígado para formar o ducto hepático comum.

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3 Canais Biliares: Canais que coletam e transportam a secreção biliar dos CANALÍCULOS BILIARES (o menor ramo do TRATO BILIAR no FÍGADO), através dos pequenos ductos biliares, ductos biliares (externos ao fígado) e para a VESÍCULA BILIAR (para armazenamento).
4 Hipertensão: Condição presente quando o sangue flui através dos vasos com força maior que a normal. Também chamada de pressão alta. Hipertensão pode causar esforço cardíaco, dano aos vasos sangüíneos e aumento do risco de um ataque cardíaco, derrame ou acidente vascular cerebral, além de problemas renais e morte.
5 Fibrose: 1. Aumento das fibras de um tecido. 2. Formação ou desenvolvimento de tecido conjuntivo em determinado órgão ou tecido como parte de um processo de cicatrização ou de degenerescência fibroide.
6 Hepática: Relativa a ou que forma, constitui ou faz parte do fígado.
7 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
8 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
9 Vias biliares: Conjunto de condutos orgânicos que conectam o fígado e a vesícula biliar ao duodeno. Sua função é conduzir a bile produzida no fígado, para ser armazenada na vesícula biliar e posteriormente ser liberada no duodeno.
10 Hepáticas: Relativas a ou que forma, constitui ou faz parte do fígado.

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11 Bile: Agente emulsificador produzido no FÍGADO e secretado para dentro do DUODENO. Sua composição é formada por s ÁCIDOS E SAIS BILIARES, COLESTEROL e ELETRÓLITOS. A bile auxilia a DIGESTÃO das gorduras no duodeno.
12 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
13 Sintoma: Qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. O sintoma é a queixa relatada pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
14 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
15 Inflamação: Conjunto de processos que se desenvolvem em um tecido em resposta a uma agressão externa. Incluem fenômenos vasculares como vasodilatação, edema, desencadeamento da resposta imunológica, ativação do sistema de coagulação, etc.Quando se produz em um tecido superficial (pele, tecido celular subcutâneo) pode apresentar tumefação, aumento da temperatura local, coloração avermelhada e dor (tétrade de Celso, o cientista que primeiro descreveu as características clínicas da inflamação).
16 Icterícia: Coloração amarelada da pele e mucosas devido a uma acumulação de bilirrubina no organismo. Existem dois tipos de icterícia que têm etiologias e sintomas distintos: icterícia por acumulação de bilirrubina conjugada ou direta e icterícia por acumulação de bilirrubina não conjugada ou indireta.
17 Febre: É a elevação da temperatura do corpo acima dos valores normais para o indivíduo. São aceitos como valores de referência indicativos de febre: temperatura axilar ou oral acima de 37,5°C e temperatura retal acima de 38°C. A febre é uma reação do corpo contra patógenos.

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18 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
19 Hepatomegalia: Aumento anormal do tamanho do fígado.
20 Renal: Relacionado aos rins. Uma doença renal é uma doença dos rins. Insuficiência renal significa que os rins pararam de funcionar.
21 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
22 Inchaço: Inchação, edema.
23 Leucocitose: É o aumento no número de glóbulos brancos (leucócitos) no sangue, geralmente maior que 8.000 por mm³. Ocorre em diferentes patologias como em resposta a infecções ou processos inflamatórios. Entretanto, também pode ser o resultado de uma reação normal em certas condições como a gravidez, a menstruação e o exercício muscular.
24 Sepse: Infecção produzida por um germe capaz de provocar uma resposta inflamatória em todo o organismo. Os sintomas associados a sepse são febre, hipotermia, taquicardia, taquipnéia e elevação na contagem de glóbulos brancos. Pode levar à morte, se não tratada a tempo e corretamente.
25 Óbito: Morte de pessoa; passamento, falecimento.
26 Insuficiência hepática: Deterioração grave da função hepática. Pode ser decorrente de hepatite viral, cirrose e hepatopatia alcoólica (lesão hepática devido ao consumo de álcool) ou medicamentosa (causada por medicamentos como, por exemplo, o acetaminofeno). Para que uma insuficiência hepática ocorra, deve haver uma lesão de grande porção do fígado.

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27 Rim: Os rins são órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
28 Ecografia: Ecografia ou ultrassonografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
29 Tomografia computadorizada: Exame capaz de obter imagens em tons de cinza de “fatias†de partes do corpo ou de órgãos selecionados, as quais são geradas pelo processamento por um computador de uma sucessão de imagens de raios X de alta resolução em diversos segmentos sucessivos de partes do corpo ou de órgãos.
30 Fosfatase alcalina: É uma hidrolase, ou seja, uma enzima que possui capacidade de retirar grupos de fosfato de uma distinta gama de moléculas, tais como nucleotídeos, proteínas e alcaloides. Ela é sintetizada por diferentes órgãos e tecidos, como, por exemplo, os ossos, fígado e placenta.
31 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
32 Colangiografia: Estudo diagnóstico das vias biliares que utiliza uma substância de contraste para evidenciar a anatomia das mesmas e comprovar existência de cálculos, deformidades ou compressões externas.
33 Amiloidose: Amiloidose constitui um grupo de doenças nas quais certas proteínas, que normalmente seriam solúveis, se depositam extracelularmente nos tecidos na forma de fibrilas insolúveis.
34 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
35 Cálculo: Formação sólida, produto da precipitação de diferentes substâncias dissolvidas nos líquidos corporais, podendo variar em sua composição segundo diferentes condições biológicas. Podem ser produzidos no sistema biliar (cálculos biliares) e nos rins (cálculos renais) e serem formados de colesterol, ácido úrico, oxalato de cálcio, pigmentos biliares, etc.
36 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
37 Morbidade: Morbidade ou morbilidade é a taxa de portadores de determinada doença em relação à população total estudada, em determinado local e em determinado momento.
38 Mortalidade: A taxa de mortalidade ou coeficiente de mortalidade é um dado demográfico do número de óbitos, geralmente para cada mil habitantes em uma dada região, em um determinado período de tempo.

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