Mucopolissacaridoses
O que são mucopolissacaridoses?
As moléculas de açúcar1 complexas chamadas mucopolissacarídeos são partes essenciais de muitos tecidos corporais. As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas herdadas, causadas pela ausência ou mau funcionamento de certas enzimas necessárias para metabolizar as longas cadeias de carboidratos chamadas de glicosaminoglicanos (anteriormente chamados mucopolissacarídeos).
Pessoas com mucopolissacaridose não produzem o suficiente de uma ou mais das 11 enzimas necessárias para metabolizar essas cadeias de açúcar1 em proteínas2 e moléculas mais simples, ou produzem enzimas que não funcionam adequadamente. Nesses casos, o excesso de mucopolissacarídeos passa para o sangue3 e é depositado em locais anormais por todo o corpo. Existem tipos diferentes de mucopolissacaridoses, dependendo de qual dessas enzimas está ausente.
Quais são as causas das mucopolissacaridoses?
Uma das formas de mucopolissacaridose incide em cerca de 1/25.000 bebês4 recém-nascidos. As mucopolissacaridoses são distúrbios autossômicos recessivos, o que significa que afetam apenas indivíduos que herdam o gene defeituoso de ambos os pais afetados, ou seja, ambos os pais transmitem aos filhos os genes defeituosos que causam esses distúrbios. A MPS II, ou síndrome5 de Hunter, faz exceção à regra, porque nessa condição a mãe sozinha pode transmitir o gene defeituoso para um filho.
Os fatores que podem aumentar as chances da doença são: história familiar de uma doença genética e pais que não apresentam sintomas6 da doença, mas carregam o seu gene.
Saiba mais sobre "Carboidratos" e "Aconselhamento genético".
Qual é o substrato fisiológico7 das mucopolissacaridoses?
As mucopolissacaridoses são um tipo de distúrbio de depósito lisossômico, devido à deficiência ou mau funcionamento de enzimas lisossômicas específicas, no qual moléculas de açúcar1 complexas (mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos) não são decompostas naturalmente e se acumulam em quantidades nocivas nos tecidos do corpo. Esse acúmulo eventualmente causa danos progressivos às células8, tecidos e vários sistemas orgânicos do corpo.
O acúmulo anormal desses carboidratos complexos se dá nas artérias9, esqueleto10, olhos11, articulações12, orelhas13, pele14 e/ou dentes. Também podem ocorrer no sistema respiratório15, fígado16, baço17, sistema nervoso central18, sangue3 e medula óssea19.
Quais são as principais características clínicas das mucopolissacaridoses?
As acumulações de mucopolissacarídeos causam danos permanentes, afetando a aparência, as habilidades físicas, o funcionamento de órgãos e sistemas do indivíduo, bem como, na maioria dos casos, o desenvolvimento cognitivo20.
Normalmente, os sintomas6 incluem baixa estatura, abundância de pelos, rigidez das articulações dos dedos21 e face22 com traços grosseiros. O rosto pode ter uma aparência grosseira, incluindo cabeça23 grande, testa proeminente, nariz24 curto e lábios e língua25 grandes. A deficiência intelectual que alguns dos pacientes podem apresentar geralmente piora durante o decorrer das suas vidas. A visão26 e a audição podem ser prejudicadas, bem como as artérias9 e as valvas cardíacas. As articulações dos dedos21 frequentemente se tornam rígidas.
Essas características das mucopolissacaridoses são discretas ou não aparentes ao nascer, mas progridem à medida que cresce a acumulação de glicosaminoglicanos. As complicações neurológicas podem incluir danos aos neurônios27, dor e função motora prejudicada. Em algumas pessoas a hidrocefalia28 é comum. No olho29, a córnea30 fica turva em virtude do armazenamento intracelular e a degeneração31 da retina32 e o glaucoma33 também podem afetar a visão26 do paciente.
Como o médico diagnostica as mucopolissacaridoses?
O diagnóstico34 se baseia nos sintomas6 e num exame físico que é complementado por exames laboratoriais. O exame de urina35 mostrará excesso de mucopolissacarídeos. Ensaios enzimáticos também são usados para definir o diagnóstico34 definitivo. O diagnóstico34 pode ser feito ainda no período pré-natal usando amniocentese36 e amostragem de vilosidades coriônicas37.
Um diagnóstico34 diferencial deve ser feito entre as mucopolissacaridoses e a mucolipidose.
Como o médico trata as mucopolissacaridoses?
Não há tratamento específico ou cura para as mucopolissacaridoses. Os cuidados médicos visam aliviar os sintomas6 e melhorar a qualidade de vida das pessoas. O tratamento, embora paliativo38, pode incluir terapia de reposição enzimática vitalícia e, às vezes, um transplante de medula óssea19.
A fisioterapia39 pode retardar os problemas articulares e melhorar a capacidade de movimentação. Mudanças na dieta não impedirão a progressão da doença, mas limitar o leite e seus derivados e o açúcar1 ajuda alguns indivíduos com excesso de muco. Outros procedimentos médicos podem ser usados, na dependência dos sintomas6.
Como evolui em geral as mucopolissacaridoses?
O prognóstico40 depende do tipo de mucopolissacaridose. Uma longevidade normal é possível, mas os tipos que afetam o coração41 podem causar morte prematura.
Como prevenir as mucopolissacaridoses?
O aconselhamento genético pode ajudar os pais que têm histórico familiar a determinar se são portadores do gene mutado que causa os distúrbios.
Leia sobre "Pré-natal", "Amniocentese36" e "Dieta “Low Carb".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites do National Institute of Neurological Disorders and Stroke e do NORD – National Organization of Rare Disorders.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.