AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
A síndrome1 de Isaacs, também conhecida como síndrome1 de Isaacs-Mertens, síndrome1 de hiperexcitabilidade neuromuscular contínua ou neuromiotonia, é uma doença neuromuscular autoimune2 rara e crônica, causada pela hiperexcitabilidade e ativação contínua dos axônios3 dos nervos periféricos que ativam as fibras musculares4 e que, assim, afetam os nervos periféricos e os músculos5.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Autoimune: 1. Relativo à autoimunidade (estado patológico de um organismo atingido por suas próprias defesas imunitárias). 2. Produzido por autoimunidade. 3. Autoalergia.
3 Axônios: Prolongamento único de uma célula nervosa. Os axônios atuam como condutores dos impulsos nervosos e só possuem ramificações na extremidade. Em toda sua extensão, o axônio é envolvido por um tipo celular denominado célula de Schwann.
4 Fibras Musculares: Células grandes, multinucleadas e individuais (cilídricas ou prismáticas) que formam a unidade básica do tecido muscular esquelético. Constituídas por uma substância mole contrátil, revestida por uma bainha tubular. Derivam da união de MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS com o sincício, seguida de diferenciação.
5 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
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As doenças dos ossos são condições médicas que comprometem o sistema esquelético1 do corpo humano2. Essas doenças podem afetar os ossos de várias maneiras, incluindo sua estrutura, densidade, resistência e função.
1 Sistema esquelético: Sistema esquelético O sistema esquelético ou esqueleto humano é um conjunto de ossos, cartilagens e ligamentos que se interligam para formar o arcabouço do corpo e desempenhar funções como sustentação e proteção para os órgãos, armazenamento de sais inorgânicos, formação de alavancas que movimentadas pelos músculos permitem o deslocamento do corpo e é local de produção de várias células sanguíneas.
2 Corpo humano: O corpo humano é a substância física ou estrutura total e material de cada homem. Ele divide-se em cabeça, pescoço, tronco e membros. A anatomia humana estuda as grandes estruturas e sistemas do corpo humano.
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As mioclonias são contrações musculares raras, súbitas, localizadas e involuntárias que podem ocorrer em várias partes do corpo. Elas são devidas à contração rápida e breve de um músculo ou grupo de músculos1. Podem variar em intensidade e frequência e a causa subjacente pode determinar se elas são um sintoma2 benigno ou indicativas de um problema médico mais sério.
1 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
2 Sintoma: Qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. O sintoma é a queixa relatada pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
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Hipercinesias1 são movimentos anormais involuntários e excessivos, devidos a lesões2 ou disfunções que comprometem o sistema motor, especialmente os gânglios3 da base. As síndromes hipercinéticas são um grupo de distúrbios neurológicos caracterizados por tais movimentos. Esses movimentos podem ser rápidos, repetitivos e aparentemente sem propósito e não podem ser voluntariamente controlados pelos pacientes.
1 Hipercinesias: Motilidade patologicamente excessiva, com aumento da amplitude e da rapidez dos movimentos.
2 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
3 Gânglios: 1. Na anatomia geral, são corpos arredondados de tamanho e estrutura variáveis; nodos, nódulos. 2. Em patologia, são pequenos tumores císticos localizados em uma bainha tendinosa ou em uma cápsula articular, especialmente nas mãos, punhos e pés.
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As “síndromes disabsortivas” são um grupo de condições médicas em que há uma absorção inadequada de nutrientes no trato gastrointestinal. Isso significa que o sistema digestivo1 não é capaz de absorver adequadamente um ou mais nutrientes dos alimentos que uma pessoa consome. Essas síndromes podem afetar a absorção de macronutrientes2, como proteínas3, carboidratos ou gorduras, e/ou de micronutrientes4, como vitaminas ou sais minerais, provocando excreção fecal excessiva, deficiências nutricionais e sintomas5 gastrointestinais.
1 Sistema digestivo: O sistema digestivo ou digestório realiza a digestão, processo que transforma os alimentos em substâncias passíveis de serem absorvidas pelo organismo. Os materiais não absorvidos são eliminados por este sistema. Ele é composto pelo tubo digestivo e por glândulas anexas.
2 Macronutrientes: Os macronutrientes fornecem as calorias aos alimentos. São eles: carboidratos, proteínas e lipídeos.
3 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
4 Micronutrientes: No grupo dos micronutrientes estão as vitaminas e os minerais. Esses nutrientes estão presentes nos alimentos em pequenas quantidades e são indispensáveis para o funcionamento adequado do nosso organismo. Exemplos: cálcio, ferro, sódio, etc.
5 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
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