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Ataxia: como é? Quais as causas? Como são o diagnóstico e o tratamento? Como evolui?

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O que é ataxia1?

Ataxia1 (do grego ataxis=sem coordenação) é um transtorno neurológico caracterizado pela falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários e do equilíbrio, dificultando a execução de tarefas ordinárias da vida e o andar. Afinal, movimentos suaves, eficazes e graciosos requerem uma coordenação fina entre os diferentes mecanismos e grupos musculares. Essa coordenação é controlada principalmente pelo cerebelo2, com a participação também de outras áreas do cérebro3 e de vias nervosas. A ataxia1 não é uma doença, mas um sintoma4 que pode ocorrer em várias condições mórbidas. Há três tipos de ataxia1: ataxia1 cerebelar, ataxia1 vestibular5 e ataxia1 sensorial.

Quais são as causas da ataxia1?

Existem inúmeras causas para as ataxias, podendo aparecer de forma isolada ou simultaneamente com outras condições, de forma aguda ou crônica. A ataxia1 normalmente está associada a uma degeneração6 hereditária ou adquirida de áreas específicas do cérebro3 e do cerebelo2 e/ou às vias nervosas que conduzem estímulos para elas. A ataxia1 cerebelar ocorre devido a danos às vias cerebelares; a ataxia1 vestibular5 devido a danos da via vestíbulo-ponto-cerebelar e a ataxia1 sensorial por danos às vias aferentes7 e posteriores. Essas condições podem ser causadas, entre outras coisas, por malformações8 fetais, sangramentos maternos antes ou durante o parto, hereditariedade9, traumatismos cranianos, intoxicações e acidentes vasculares10 cerebrais. Algumas ataxias aparecem cedo, na infância, como as genéticas, por exemplo, e outras aparecem na vida adulta. Geralmente as ataxias são ditas degenerativas11 porque os sintomas12 tendem a se agravar com o passar do tempo, principalmente as hereditárias. As condições em que as ataxias aparecem subitamente incluem trauma craniano, acidente vascular cerebral13, tumor14 cerebral, pós-infecção15 (geralmente viral), exposição a certas drogas ou tóxicos ou após parada cardíaca ou respiratória. De maneira gradual, elas podem aparecer no hipotireoidismo16, nas deficiências de certas vitaminas, no uso de certos medicamentos ou tóxicos e em certas espécies de câncer17, além de em algumas anomalias hereditárias ou congênitas18 e em certas doenças como a esclerose múltipla19, sífilis20, etc. Uma forma rara de ataxia1, chamada ataxia1 de Friedreich, tem causa hereditária autossômica21 recessiva e se manifesta desde a infância.

Quais são os principais sinais22 e sintomas12 da ataxia1?

A ataxia1 cerebelar resulta da perda de coordenação motora; a ataxia1 vestibular5 leva à perda do equilíbrio, gerando vertigens23 e náuseas24; a ataxia1 sensorial causa perda da propriocepção25 (percepção de si mesmo no espaço). Essas diferentes ataxias podem afetar os dedos, as mãos26, os braços, as pernas, o corpo, a fala ou o movimento dos olhos27 e em geral provocam movimentos abruptos e marcha instável. As ataxias causam dificuldades no caminhar, no discurso, na visão28, na deglutição29, no escrever, etc.

Como o médico diagnostica a ataxia1?

O diagnóstico30 da ataxia1 depende de uma boa história clínica e de um detalhado exame físico. A história da doença deve fazer um levantamento não só dos sintomas12, mas da maneira como eles estão evoluindo. O exame físico deve conceder especial importância ao exame neurológico. Os exames laboratoriais e os de imagens são indispensáveis para diagnosticar as enfermidades causais.

Como o médico trata a ataxia1?

O tratamento de pacientes com ataxia1 depende da causa, mas quase sempre visa apenas reduzir os sintomas12 e não curá-los completamente. A fisioterapia31 pode melhorar os desempenhos cotidianos. O uso de dispositivos como bengalas, muletas, andadores ou cadeiras de rodas podem ajudar as pessoas com dificuldades de caminhar.

Como evolui a ataxia1?

Algumas ataxias podem ser reversíveis, na dependência da possibilidade de resolução da doença causal, mas outras são permanentes.

As ataxias hereditárias, além de permanentes, costumam ser progressivas, encurtando a duração da vida do paciente.

As pessoas com ataxia1 podem vir a precisar da ajuda de bengala, andador ou outros instrumentos para andar e realizar suas atividades cotidianas.

As pessoas com ataxia1 não devem manusear instrumentos que exijam uma coordenação fina, como navalhas, por exemplo.

As pessoas com ataxia1 têm maior facilidade para deixar cair objetos, pelo que devem evitar pegar os que possam quebrar ou danificar com a queda.

ABCMED, 2014. Ataxia: como é? Quais as causas? Como são o diagnóstico e o tratamento? Como evolui?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/546797/ataxia-como-e-quais-as-causas-como-sao-o-diagnostico-e-o-tratamento-como-evolui.htm>. Acesso em: 14 nov. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Ataxia: Reflete uma condição de falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários podendo afetar a força muscular e o equilíbrio de uma pessoa. É normalmente associada a uma degeneração ou bloqueio de áreas específicas do cérebro e cerebelo. É um sintoma, não uma doença específica ou um diagnóstico.
2 Cerebelo: Parte do encéfalo que fica atrás do TRONCO ENCEFÁLICO, na base posterior do crânio (FOSSA CRANIANA POSTERIOR). Também conhecido como “encéfalo pequeno“, com convoluções semelhantes àquelas do CÓRTEX CEREBRAL, substância branca interna e núcleos cerebelares profundos. Sua função é coordenar movimentos voluntários, manter o equilíbrio e aprender habilidades motoras.
3 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
4 Sintoma: Qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. O sintoma é a queixa relatada pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
5 Vestibular: 1. O sistema vestibular é um dos sistemas que participam do equilíbrio do corpo. Ele contribui para três funções principais: controle do equilíbrio, orientação espacial e estabilização da imagem. Sintomas vestibulares são aqueles que mostram alterações neste sistema. 2. Exame que aprova e classifica os estudantes a serem admitidos nos cursos superiores.
6 Degeneração: 1. Ato ou efeito de degenerar (-se). 2. Perda ou alteração (no ser vivo) das qualidades de sua espécie; abastardamento. 3. Mudança para um estado pior; decaimento, declínio. 4. No sentido figurado, é o estado de depravação. 5. Degenerescência.
7 Vias Aferentes: Estruturas nervosas através das quais os impulsos são conduzidos da parte periférica em direção ao centro do sistema nervoso.
8 Malformações: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
9 Hereditariedade: Conjunto de eventos biológicos responsáveis pela transmissão de uma herança a seus descendentes através de seus genes. Existem dois tipos de hereditariedade: especifica e individual. A hereditariedade especifica é responsavel pela transmissão de agentes genéticos que determinam a herança de características comuns a uma determinada espécie. A hereditariedade individual designa o conjunto de agentes genéticos que atuam sobre os traços e características próprios do indivíduo que o tornam um ser diferente de todos os outros.
10 Vasculares: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
11 Degenerativas: Relativas a ou que provocam degeneração.
12 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
13 Acidente vascular cerebral: Conhecido popularmente como derrame cerebral, o acidente vascular cerebral (AVC) ou encefálico é uma doença que consiste na interrupção súbita do suprimento de sangue com oxigênio e nutrientes para o cérebro, lesando células nervosas, o que pode resultar em graves conseqüências, como inabilidade para falar ou mover partes do corpo. Há dois tipos de derrame, o isquêmico e o hemorrágico.
14 Tumor: Termo que literalmente significa massa ou formação de tecido. É utilizado em geral para referir-se a uma formação neoplásica.
15 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
16 Hipotireoidismo: Distúrbio caracterizado por uma diminuição da atividade ou concentração dos hormônios tireoidianos. Manifesta-se por engrossamento da voz, aumento de peso, diminuição da atividade, depressão.
17 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
18 Congênitas: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
19 Esclerose múltipla: Doença degenerativa que afeta o sistema nervoso, produzida pela alteração na camada de mielina. Caracteriza-se por alterações sensitivas e de motilidade que evoluem através do tempo produzindo dano neurológico progressivo.
20 Sífilis: Doença transmitida pelo contato sexual, causada por uma bactéria de forma espiralada chamada Treponema pallidum. Produz diferentes sintomas de acordo com a etapa da doença. Primeiro surge uma úlcera na zona de contato com inflamação dos gânglios linfáticos regionais. Após um período a lesão inicial cura-se espontaneamente e aparecem lesões secundárias (rash cutâneo, goma sifilítica, etc.). Em suas fases tardias pode causar transtorno neurológico sério e irreversível, que felizmente após o advento do tratamento com antibióticos tem se tornado de ocorrência rara. Pode ser causa de infertilidade e abortos espontâneos repetidos.
21 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
22 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
23 Vertigens: O termo vem do latim “vertere” e quer dizer rodar. A definição clássica de vertigem é alucinação do movimento. O indivíduo vê os objetos do ambiente rodarem ao seu redor ou seu corpo rodar em relação ao ambiente.
24 Náuseas: Vontade de vomitar. Forma parte do mecanismo complexo do vômito e pode ser acompanhada de sudorese, sialorréia (salivação excessiva), vertigem, etc .
25 Propriocepção: Também denominada de cinestesia, é a capacidade em reconhecer a localização espacial do corpo, sua posição e orientação, a força exercida pelos músculos e a posição de cada parte do corpo em relação às demais, sem utilizar a visão. Esta percepção permite a manutenção do equilíbrio postural e a realização de diversas atividades. Ela resulta da interação das fibras musculares que trabalham para manter o corpo na sua base de sustentação, de informações táteis e do sistema vestibular, localizado no ouvido interno.
26 Mãos: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
27 Olhos:
28 Visão: 1. Ato ou efeito de ver. 2. Percepção do mundo exterior pelos órgãos da vista; sentido da vista. 3. Algo visto, percebido. 4. Imagem ou representação que aparece aos olhos ou ao espírito, causada por delírio, ilusão, sonho; fantasma, visagem. 5. No sentido figurado, concepção ou representação, em espírito, de situações, questões etc.; interpretação, ponto de vista. 6. Percepção de fatos futuros ou distantes, como profecia ou advertência divina.
29 Deglutição: Passagem dos alimentos desde a boca até o esôfago; ação ou efeito de deglutir; engolir. É um mecanismo em parte voluntário e em parte automático (reflexo) que envolve a musculatura faríngea e o esfíncter esofágico superior.
30 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
31 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
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