Como é a Doença de Vaquez?

O que é a doença de Vaquez?

A doença de Vaquez, ou policitemia primária, é caracterizada por um excesso de glóbulos vermelhos no sangue, causada pela superprodução pela medula óssea. A doença pertence a um grupo denominado síndromes mieloproliferativas e foi primeiramente descrita pelo médico francês Louis Henri Vaquez, em 1892.

Quais são as causas da doença de Vaquez?

A policitemia da doença de Vaquez é devida a uma superprodução de células sanguíneas pela medula óssea. Essa superprodução de células se deve à presença de uma proteína mutada, a proteína JA2.

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Qual é o substrato fisiológico da doença de Vaquez?

A doença de Vaquez se origina na medula óssea, o tecido no interior dos ossos onde todas as células sanguíneas são produzidas. A produção normal de corpúsculos vermelhos do sangue é amplamente controlada por uma substância chamada eritropoietina (Epo), um fator de crescimento hormonal que a incentiva.

No caso da policitemia primária, a superprodução espontânea de corpúsculos vermelhos ocorre sem um aumento de Epo no sangue, em oposição à policitemia secundária, onde o aumento na produção de corpúsculos vermelhos está associado a um aumento de Epo.

Quais são as principais características clínicas da doença de Vaquez?

A doença de Vaquez é uma doença bastante rara (10 a 15/1.000.000), que afeta igualmente homens e mulheres, principalmente por volta dos 60 anos. A doença não é congênita, nem hereditária e nem contagiosa.

A excessiva proliferação de eritrócitos é uma condição que evolui progressivamente com poucos sintomas específicos. Causa espessamento do sangue, podendo resultar em manchas vermelhas nas mãos, dedos dos pés ou face e membranas mucosas (eritosis), sensação de alta temperatura na cabeça, acidente isquêmico transitório, eventos vasculares importantes, como trombose de veias portais, e dores de cabeça, que são frequentemente relatadas.

Os pacientes podem ainda se queixar de vertigem, moscas volantes nos olhos, zumbido nos ouvidos e “alfinetadas” nas pontas dos dedos. A eritromelalgia aguda (períodos de dor nas extremidades das mãos ou pés, acompanhados de sensações de vermelhidão e queimação), talvez um dos sintomas mais típicos da doença, nem sempre está presente. Um sinal muito típico é quando o contato com água quente desencadeia uma forte coceira (prurido).

Como o médico diagnostica a doença de Vaquez?

A doença de Vaquez frequentemente é descoberta por acaso através de um hemograma feito por outra razão, que revele um acentuado aumento no nível de hematócrito e/ou hemoglobina. O diagnóstico da doença de Vaquez é confirmado quando seu nível do hematócrito é superior a 60% nos homens e 56% nas mulheres. Um aumento na taxa de granulócitos neutrófilos durante um período de transição também pode ser observado em algumas ocasiões.

Quando se tem um caso de policitemia, é necessário determinar se está diante de um caso de doença de Vasquez. Diz-se que a policitemia primária é diagnosticada quando a possibilidade de outras doenças foi descartada. O aumento de volume do baço pode ser investigado através de palpação e por ultrassonografia abdominal. Paralelamente, também deve ser analisado se o hemograma mostra outras anormalidades no sangue, particularmente um aumento no número de glóbulos brancos e plaquetas.

Para confirmar a presença da doença de Vaquez, pode ser feito um exame de sangue que permite identificar a mutação do gene JAK2. Essa mutação, que ocorre durante o curso da vida da pessoa (e, portanto, não é hereditária), está presente em 95% dos casos. Nos 5% dos casos em que essa mutação genética não está presente, outros testes adicionais podem ser necessários: cultura das células da medula óssea no núcleo dos glóbulos vermelhos e análise cromossômica, em particular.

Como o médico trata a doença de Vaquez?

Quando a policitemia é significativa, o primeiro tratamento consiste em realizar a extração de 300 a 450 ml sangue. Essa liberação de sangue permite reduzir o nível de hematócrito e, com isso, o risco de complicações. O tratamento de longo curso da doença de Vaquez baseia-se em um tratamento oral destinado a reduzir a produção de glóbulos vermelhos pela medula óssea. Em geral, esse tratamento deve continuar por toda a vida.

Não havendo contraindicação, a aspirina pode ser prescrita em pequenas doses para limitar os riscos de trombose. Deve ser feito um monitoramento contínuo da doença, a intervalos mensais.

Como evolui em geral a doença de Vaquez?

Na grande maioria dos casos, o paciente é capaz de levar uma vida normal, sem qualquer restrição, seja no âmbito profissional ou no das atividades de lazer.

Após vários anos, a doença de Vaquez pode evoluir para leucemia aguda, embora esse evento leve muito tempo e seja muito raro.

Não existe cura para a doença de Vaquez, mas se for identificada cedo e tratada corretamente, seu desenvolvimento será mantido sob controle e o risco de complicações vasculares é bastante reduzido.

Quais são as complicações possíveis da doença de Vaquez?

Se a policitemia não for tratada, podem surgir obstruções de vasos sanguíneos (trombose), que podem levar a flebites e a complicações como embolia pulmonar, acidente vascular cerebral, etc. Esses problemas tornam-se ainda mais temidos quando associados a outros fatores de risco, como tabaco, diabetes, pressão alta, obesidade, excesso de colesterol, etc.

A longo prazo, a medula óssea pode desenvolver uma fibrose, que pode levar à anemia e ao aumento do baço.

Certos tratamentos da doença de Vaquez podem levar à esterilidade, principalmente nos homens. O controle do esperma deve ser feito com regularidade após o diagnóstico dessa patologia.

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