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Xeroderma pigmentoso - conceito, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e prevenção

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O que é xeroderma pigmentoso?

O xeroderma pigmentoso, comumente conhecido como XP, é uma doença genética muito rara (1/1.000.000), não contagiosa1, que afeta igualmente ambos os sexos e é caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta (presente nos raios solares). A exposição à luz solar faz a pele2 ficar seca (xeroderma) e causa alterações na sua coloração (pigmentação), o que compõe o nome de xeroderma pigmentoso. O XP foi primeiramente descrito em Vienna, Áustria, em 1870.

Quais são as causas do xeroderma pigmentoso?

O XP é um distúrbio genético autossômico3 recessivo causado por mutações nos genes responsáveis pela reparação do DNA danificado pelos raios UV do sol e por produtos químicos tóxicos, como os encontrados, por exemplo, na fumaça do cigarro. As células4 normais são capazes de corrigir danos causados ao DNA antes que causem problemas, mas na pele2 de pessoas com xeroderma pigmentoso esses danos às células4 não são reparados normalmente e estas eventualmente morrem ou se tornam cancerígenas.

Leia sobre "Protetor ou filtro solar", "Queimadura solar" e "Cuidados com a pele2".

Qual é o substrato fisiológico5 do xeroderma pigmentoso?

Normalmente, há um “reparo por excisão de nucleotídeo” (NER) no DNA danificado. As proteínas6 produzidas pelos genes relacionados ao xeroderma pigmentoso desempenham uma variedade de papéis nesse processo. Elas reconhecem os danos, localizam regiões do DNA onde ocorreu o dano, excisam (cortam) as seções anormais e substituem as áreas danificadas pelo DNA correto.

As anormalidades herdadas nos genes relacionados ao NER impedem as células4 de executar uma ou mais dessas funções. O gene POLH também desempenha um papel na proteção das células4 contra danos no DNA produzido pela radiação UV, embora não esteja envolvido no NER. Mutações nesse gene causam o tipo variante de xeroderma pigmentoso.

Pensa-se que as anormalidades neurológicas também resultem de um acúmulo de danos no DNA nas células nervosas7, embora o cérebro8 não esteja exposto aos raios UV. Por isso, especula-se que outros fatores mais, além dos raios UV, danifiquem o DNA nas células nervosas7. Não está claro por que algumas pessoas com xeroderma pigmentoso desenvolvem anormalidades neurológicas e outras não.

Quais são as características clínicas do xeroderma pigmentoso?

A doença apresenta uma grave intolerância aos raios UV do sol ou de outras fontes. Assim, as áreas do corpo mais acometidas são as que ficam mais expostas à luz solar, como a pele2 e os olhos9. Em pessoas com essa condição, existe uma possibilidade maior de se formar um câncer10 cutâneo11. Alguns indivíduos com XP podem apresentar, também, envolvimento neurológico, mas isso é ainda mais raro.

As lesões12 decorrentes do XP iniciam-se nos primeiros anos de vida. Muitas crianças desenvolvem uma queimadura severa após passar apenas alguns minutos ao sol, com vermelhidão e formação de bolhas. A pele2, numa criança, apresenta um número aumentado de sardas e manchas em confete, esbranquiçadas. Seus olhos9 também possuem forte sensibilidade à luz. Outras crianças afetadas não se queimam com exposição solar mínima, mas se bronzeiam normalmente. Ainda muito novas (2 anos), quase todas as crianças com xeroderma pigmentoso desenvolvem sardas na pele2 em áreas expostas ao sol como rosto, braços e lábios.

Os olhos9 de pessoas com xeroderma pigmentoso costumam ser dolorosamente sensíveis aos raios UV do sol, podendo ficar vermelhos e irritados, e a córnea13 (cobertura frontal dos olhos9) pode ficar turva. Os cílios14 podem cair e as pálpebras15 podem ser finas e virar anormalmente para dentro ou para fora. Muitas dessas anormalidades oculares carregam consigo a possibilidade de prejudicar a visão16.

Cerca de um terço das pessoas com xeroderma pigmentoso desenvolvem também anormalidades neurológicas progressivas. Essas anormalidades incluem perda auditiva, falta de coordenação de movimentos, dificuldade para caminhar, perda da função intelectual, dificuldade em engolir e falar e convulsões. Quando esses problemas neurológicos ocorrem, eles tendem a piorar com o tempo.

Como trata-se de uma patologia17 hereditária, há transmissão genética para familiares, mas não se transmite por meio de contato físico de pessoa a pessoa, nem mesmo por contato com secreções. Assim, os portadores da doença podem conviver normalmente e frequentar ambientes públicos, sem qualquer prejuízo a qualquer indivíduo, mas devem manter extrema proteção contra o sol.

Como o médico diagnostica o xeroderma pigmentoso?

O XP é tipicamente diagnosticado primeiramente com base nos sintomas18 clínicos. Muitos pacientes não têm um histórico familiar passado da doença. Testes genéticos moleculares para mutações nos genes XP ajudam a confirmar o diagnóstico19.

Como o médico trata o xeroderma pigmentoso?

O tratamento é, tipicamente, sintomático20. O XP é tratado por meio da remoção de eventuais tumores e de terapias tópicas com medicações apropriadas. No aspecto emocional, as pessoas não devem se abster do convívio social. Com as devidas medidas de proteção quanto ao sol, podem e devem participar de todas as atividades da comunidade da qual fazem parte.

No ambiente onde vive o paciente, devem ser diminuídos ou eliminados os níveis de radiação ultravioleta (RUV). Como isso prejudica a síntese da vitamina21 D, ela deve ser suplementada oralmente. A pele2 deve ser examinada por um dermatologista pelo menos a cada 6 a 12 meses para detectar lesões12 pré-cancerosas e cancerígenas da pele2, as quais devem ter uma remoção imediata.

Os olhos9 também devem ser periodicamente examinados por um oftalmologista22, em vista das diversas alterações possíveis e que devem ter tratamento próprio. Os exames neurológicos básicos devem fazer parte dos cuidados de rotina de um paciente com XP. Os exames auditivos devem verificar se há perda auditiva, o que é um indicador de XP com doença neurológica. Se for o caso, os aparelhos auditivos podem ser muito benéficos na correção dos déficits. As lesões12 de pele2, inclusive o câncer10, devem ser tratadas pelos meios adequados.

Como prevenir o xeroderma pigmentoso?

A prevenção é possível, embora muito complexa. Deve-se evitar, por todos os meios possíveis, a exposição aos raios UV do sol, com proteção dos olhos9 com óculos escuros; uso de protetores solares com alto fator de proteção, várias vezes durante o decorrer do dia; usos de manga longa e calças compridas; uso de chapéu com abas largas, de modo a cobrir a maior área corpórea possível; uso de guarda-sol para caminhar na rua; procurar ocupações com atividade noturna; manter rigorosa vigilância sobre a pele2, com a finalidade de detectar tratamento precoce; e reposição via oral de vitamina21 "D" se necessário.

Quais são as complicações possíveis do xeroderma pigmentoso?

Sem proteção solar, cerca de metade das crianças com xeroderma pigmentoso têm um risco muito maior de desenvolver câncer10 de pele2 e geralmente desenvolvem seu primeiro câncer10 de pele2 aos 10 anos. As pessoas com xeroderma pigmentoso também têm um risco aumentado de outros tipos de câncer10, incluindo tumores cerebrais. Indivíduos afetados que fumam têm um risco significativamente aumentado de câncer10 de pulmão23.

Veja também sobre "Câncer10 de pele2", "Melanoma24" e "Xerodermia".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites da SBD - Sociedade Brasileira de Dermatologia, da NORD - National Organization of Rare Disease e da U.S. National Library of Medicine.

ABCMED, 2020. Xeroderma pigmentoso - conceito, causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e prevenção. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1358683/xeroderma-pigmentoso-conceito-causas-sintomas-diagnostico-tratamento-e-prevencao.htm>. Acesso em: 30 mar. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Contagiosa: 1. Que é transmitida por contato ou contágio. 2. Que constitui veículo para o contágio. 3. Que se transmite pela intensidade, pela influência, etc.; contagiante.
2 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
3 Autossômico: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
4 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
5 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
6 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
7 Células Nervosas: Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO.
8 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
9 Olhos:
10 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
11 Cutâneo: Que diz respeito à pele, à cútis.
12 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
13 Córnea: Membrana fibrosa e transparente presa à esclera, constituindo a parte anterior do olho.
14 Cílios: Populações de processos móveis e delgados que são encontrados revestindo a superfície dos ciliados (CILIÓFOROS) ou a superfície livre das células e que constroem o EPITÉLIO ciliado. Cada cílio nasce de um grânulo básico na camada superficial do CITOPLASMA. O movimento dos cílios propele os ciliados através do líquido no qual vivem. O movimento dos cílios em um epitélio ciliado serve para propelir uma camada superficial de muco ou fluido.
15 Pálpebras:
16 Visão: 1. Ato ou efeito de ver. 2. Percepção do mundo exterior pelos órgãos da vista; sentido da vista. 3. Algo visto, percebido. 4. Imagem ou representação que aparece aos olhos ou ao espírito, causada por delírio, ilusão, sonho; fantasma, visagem. 5. No sentido figurado, concepção ou representação, em espírito, de situações, questões etc.; interpretação, ponto de vista. 6. Percepção de fatos futuros ou distantes, como profecia ou advertência divina.
17 Patologia: 1. Especialidade médica que estuda as doenças e as alterações que estas provocam no organismo. 2. Qualquer desvio anatômico e/ou fisiológico, em relação à normalidade, que constitua uma doença ou caracterize determinada doença. 3. Por extensão de sentido, é o desvio em relação ao que é próprio ou adequado ou em relação ao que é considerado como o estado normal de uma coisa inanimada ou imaterial.
18 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
19 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
20 Sintomático: 1. Relativo a ou que constitui sintoma. 2. Que é efeito de alguma doença. 3. Por extensão de sentido, é o que indica um particular estado de coisas, de espírito; revelador, significativo.
21 Vitamina: Compostos presentes em pequenas quantidades nos diversos alimentos e nutrientes e que são indispensáveis para o desenvolvimento dos processos biológicos normais.
22 Oftalmologista: Médico especializado em diagnosticar e tratar as doenças que acometem os olhos. Podem prescrever óculos de grau e lentes de contato.
23 Pulmão: Cada um dos órgãos pareados que ocupam a cavidade torácica que tem como função a oxigenação do sangue.
24 Melanoma: Neoplasia maligna que deriva dos melanócitos (as células responsáveis pela produção do principal pigmento cutâneo). Mais freqüente em pessoas de pele clara e exposta ao sol.Podem derivar de manchas prévias que mudam de cor ou sangram por traumatismos mínimos, ou instalar-se em pele previamente sã.
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