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Doença de Pompe

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O que é doença de Pompe?

A doença de Pompe é uma doença muscular rara, ocorrendo devido à acumulação progressiva e muitas vezes fatal de glicogênio1 nos lisossomas das células2. Ela pode se manifestar nos primeiros 12 meses de vida ou mais tardiamente, durante a infância ou na adolescência. Os dados de incidência3 são limitados, com relatos variando de 1 em 14.000 a 1 em 300.000, dependendo da etnia ou da área geográfica estudada. Foi originalmente descrita por PJ Pompe, um patologista4 holandês, em 1932.

Quais são as causas da doença de Pompe?

A doença de Pompe é um distúrbio autossômico5 recessivo causado por um gene defeituoso que leva à deficiência de uma enzima6 chamada alfa-glicosidase ácida (GAA).

Qual é o mecanismo fisiológico7 da doença de Pompe?

A doença de Pompe é causada por um gene defeituoso que leva a uma deficiência enzimática. A ausência dessa enzima6 resulta no acúmulo excessivo de glicogênio1, que é armazenado em um compartimento especializado de células musculares8 em todo o corpo. Para que os músculos9 possam funcionar normalmente, estas células2 precisam da energia que é obtida através do glicogênio1, uma espécie de “açúcar” advindo de um processo metabólico por meio da alimentação.

Este glicogênio1 é armazenado nas células2 em uma estrutura especial chamada lisossomo. Para que as células2 do tecido10 muscular possam utilizar esta substância, ela precisa estar disponível através da ação de uma enzima6 chamada alfa-glicosidase ácida. É exatamente esta enzima6 que está reduzida ou mesmo em falta nos pacientes com a doença de Pompe. Assim, o glicogênio1 em vez de ser utilizado como fonte de energia, passa a se acumular nos lisossomos, levando à destruição das células2 do tecido10 muscular.

Quais são as principais características clínicas da doença de Pompe?

A doença de Pompe se manifesta sob diversos aspectos clínicos que variam com relação à idade de início, taxa de progressão e extensão do envolvimento de órgãos. O curso geral da doença é o mesmo em todos os pacientes com doença de Pompe, ou seja, o acúmulo de glicogênio1 nos tecidos-alvo levando à debilitação progressiva, falência de órgãos e/ou morte.

A gravidade da doença varia de acordo com a idade de início, quais órgãos estão envolvidos, grau do comprometimento muscular (esquelético, respiratório, cardíaco) e taxa de progressão da doença. Essa variabilidade permitiu a criação de dois tipos da doença.

  1. A forma de início infantil, que inclui pacientes que exibem a doença rapidamente progressiva, caracterizada por cardiomegalia11 (aumento do tamanho do coração12), hepatomegalia13 (aumento do tamanho do fígado14), fraqueza, hipotonia15 e morte por insuficiência16 cardiorrespiratória no primeiro ano de vida. Pacientes com a doença de Pompe infantil menos grave têm progressão mais lenta e cardiomiopatia menos grave. A doença de início depois da primeira infância normalmente não inclui cardiomiopatia grave.
  2. A forma de início na idade adulta, que é caracterizada por uma miopatia17 lentamente progressiva que pode se apresentar da segunda à sexta décadas de vida, envolvendo sobretudo a musculatura esquelética.

Como o médico diagnostica a doença de Pompe?

O diagnóstico18 frequentemente torna-se um difícil dilema, devido à raridade da condição e à natureza relativamente inespecífica das suas características fenotípicas19 o que, muitas vezes, apenas leva à suspeita da doença. De um modo geral, os pacientes com doença de Pompe devem ser acompanhados a cada seis meses.

O diagnóstico18 etiológico20 definitivo é realizado através do ensaio da atividade enzimática da alfa-glicosidase ácida e da genotipagem pelas técnicas de biologia molecular. A cromatografia de oligossacarídeos ou o achado de glicogênio1 na urina21 pode também auxiliar o diagnóstico18.

Como o médico trata a doença de Pompe?

A doença de Pompe não tem cura, mas existem tratamentos que podem controlá-la. Até recentemente, não havia nenhum desses tratamentos para a patologia22, além dos cuidados de suporte.

A introdução da Terapia de Reposição Enzimática, em 2006, alterou o prognóstico23 da doença, mostrando-se capaz de estabilizar ou até mesmo reverter as lesões24 causadas pelo acúmulo intracelular de glicogênio1. Esta nova perspectiva de tratamento aumentou a necessidade do diagnóstico18 precoce, para prevenir o aparecimento de lesões24 irreversíveis e proporcionar aos pacientes uma maior sobrevida25 e melhor qualidade de vida.

Além disso, o tratamento fisioterapêutico é um importante aliado no tratamento da doença de Pompe, principalmente em sua forma tardia. Juntamente com ele, o paciente deve trabalhar o fortalecimento muscular, com exercícios para ganhar tônus muscular26 e exercícios aeróbicos, junto com uma nutrição27 balanceada.

Leia também sobre "Miastenia28 gravis", "Miopatias" e "Amiotrofia29 espinhal".

 

ABCMED, 2019. Doença de Pompe. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1333983/doenca+de+pompe.htm>. Acesso em: 10 jul. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Glicogênio: Polissacarídeo formado a partir de moléculas de glicose, utilizado como reserva energética e abundante nas células hepáticas e musculares.
2 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
3 Incidência: Medida da freqüência em que uma doença ocorre. Número de casos novos de uma doença em um certo grupo de pessoas por um certo período de tempo.
4 Patologista: Estudioso ou especialista em patologia, que é a especialidade médica que estuda as doenças e as alterações que estas provocam no organismo.
5 Autossômico: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
6 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
7 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
8 Células Musculares: Células contráteis maduras, geralmente conhecidas como miócitos, que formam um dos três tipos de músculo. Os três tipos de músculo são esquelético (FIBRAS MUSCULARES), cardíaco (MIÓCITOS CARDÍACOS) e liso (MIÓCITOS DE MÚSCULO LISO). Provêm de células musculares embrionárias (precursoras) denominadas MIOBLASTOS.
9 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
10 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
11 Cardiomegalia: É o termo utilizado para o aumento do tamanho do coração. Pode ser produzida por hipertensão arterial, doença coronariana, insuficiência cardíaca, doença de Chagas, etc.
12 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
13 Hepatomegalia: Aumento anormal do tamanho do fígado.
14 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
15 Hipotonia: 1. Em biologia, é a condição da solução que apresenta menor concentração de solutos do que outra. 2. Em fisiologia, é a redução ou perda do tono muscular ou a redução da tensão em qualquer parte do corpo (por exemplo, no globo ocular, nas artérias, etc.)
16 Insuficiência: Incapacidade de um órgão ou sistema para realizar adequadamente suas funções.Manifesta-se de diferentes formas segundo o órgão comprometido. Exemplos: insuficiência renal, hepática, cardíaca, respiratória.
17 Miopatia: Qualquer afecção das fibras musculares, especialmente dos músculos esqueléticos.
18 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
19 Fenotípicas: Referente a fenótipo, ou seja, à manifestação visível ou detectável de um genótipo. Características físicas, morfológicas e fisiológicas do organismo.
20 Etiológico: Relativo à etiologia; que investiga a causa e origem de algo.
21 Urina: Resíduo líquido produzido pela filtração renal no organismo, estocado na bexiga e expelido pelo ato de urinar.
22 Patologia: 1. Especialidade médica que estuda as doenças e as alterações que estas provocam no organismo. 2. Qualquer desvio anatômico e/ou fisiológico, em relação à normalidade, que constitua uma doença ou caracterize determinada doença. 3. Por extensão de sentido, é o desvio em relação ao que é próprio ou adequado ou em relação ao que é considerado como o estado normal de uma coisa inanimada ou imaterial.
23 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
24 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
25 Sobrevida: Prolongamento da vida além de certo limite; prolongamento da existência além da morte, vida futura.
26 Tônus muscular: Estado de tensão elástica (contração ligeira) que o músculo apresenta em repouso e que lhe permite iniciar a contração imediatamente depois de receber o impulso dos centros nervosos. Num estado de relaxamento completo (sem tônus), o músculo levaria mais tempo para iniciar a contração.
27 Nutrição: Incorporação de vitaminas, minerais, proteínas, lipídios, carboidratos, oligoelementos, etc. indispensáveis para o desenvolvimento e manutenção de um indivíduo normal.
28 Miastenia: Perda das forças musculares ocasionada por doenças musculares inflamatórias. Por ex. Miastenia Gravis. A debilidade pode predominar em diferentes grupos musculares segundo o tipo de afecção (debilidade nos músculos extrínsecos do olho, da pelve, ou dos ombros, etc.).
29 Amiotrofia: Tipo de neuropatia que resulta em dor, fraqueza e/ou debilidades musculares.
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