Amiotrofia espinhal

O que é amiotrofia espinhal?

A amiotrofia espinhal ou atrofia muscular espinhal é uma rara doença neuromuscular caracterizada pela perda de neurônios motores do corno anterior da medula espinhal e enfraquecimento progressivo dos músculos, conduzindo frequentemente à morte precoce. Há 4 tipos de amiotrofia espinhal; a atrofia muscular espinhal proximal tipo 1 é uma forma grave e infantil de atrofia muscular espinhal proximal.

Quais são as causas da amiotrofia espinhal?

A amiotrofia espinhal é causada por um defeito genético no gene que codifica uma proteína amplamente necessária para a sobrevivência dos neurônios motores (proteína do neurônio motor). Níveis baixos dessa proteína resultam na perda de função das células neuronais do corno anterior da medula espinhal e na atrofia do sistema dos músculos esqueléticos.

Quais são as principais características clínicas da amiotrofia espinhal?

A atrofia muscular espinhal afeta indivíduos de todos os grupos étnicos, ao contrário de outros distúrbios autossômicos recessivos bem conhecidos, como doença falciforme e fibrose cística, que apresentam diferenças significativas na taxa de ocorrência entre grupos étnicos. A prevalência em todos os grupos étnicos está na faixa de 1/10.000 indivíduos, embora cerca de 1/50 pessoas sejam portadoras do gene anômalo, o que não traz nenhuma consequência para a saúde.

Existem tipos diferentes de atrofia muscular espinhal e a doença pode ter graus variáveis de gravidade, mas todos eles têm em comum a perda progressiva da função muscular e a consequente deficiência de mobilidade. Os músculos proximais e pulmonares são os primeiros a serem acometidos, mas outros sistemas do corpo também podem ser afetados, particularmente nas formas de início precoce da doença.

Os sintomas da doença variam muito dependendo do tipo de atrofia, do estágio da doença e de fatores individuais. Geralmente manifestam-se como arreflexia, fraqueza muscular global, tônus muscular fraco, com flacidez muscular, dificuldade para sentar, andar ou caminhar, posição em perna de sapo nas crianças pequenas, perda de força dos músculos respiratórios com tosse ou choro fracos, acumulação de secreções nos pulmões ou garganta, dificuldade respiratória, tórax em forma de sino, fasciculações da língua, dificuldade de sucção ou deglutição e má alimentação.

A amiotrofia espinhal tipo 1 é caracterizada por fraqueza muscular grave e progressiva e hipotonia resultante da degeneração dos neurônios motores inferiores da medula espinhal e do núcleo do tronco cerebral.

No tipo 2 o paciente apresenta as sintomatologias características, mas menos intensas. A partir dos dezoito meses de vida, as crianças adquirem a capacidade de sentar, desde que colocadas nessa posição, mas não chegam a adquirir a capacidade de andar.

O tipo 3 é conhecido também como a forma juvenil da doença, porque apresenta sintomatologia entre os dois a dezessete anos de idade, comprometendo o desenvolvimento dos membros superiores. Os pacientes necessitam com pouca frequência de uma pequena ajuda para se locomover ou para atos comuns do dia-a-dia. As alterações são menos graves e a progressão da doença é lenta, podendo ser necessário usar alguns meios de ajuda na locomoção como muletas ou bengalas, às vezes sendo necessário o uso de cadeiras de rodas.

O tipo 4 é o menos grave, acometendo pessoas entre 30 e 40 anos. A apresentação dos sintomas ocorre de forma lenta e insidiosa e pode evoluir para o completo comprometimento muscular.

Como o médico diagnostica a amiotrofia espinhal?

Os casos muito graves de amiotrofia espinhal podem tornar-se evidentes antes do nascimento por meio de acentuada redução no movimento fetal nos últimos meses de gestação. Nas primeiras semanas ou meses de vida, ela se manifesta por um tônus muscular anormalmente baixo ("síndrome do bebê flexível"). Essa hipotonia ocorre em todos os pacientes, associada a reflexos ausentes.

O eletromiograma mostrará fibrilação e desnervação muscular e a creatina quinase sérica pode ser normal ou estar aumentada. Os sintomas acima apenas sugerem a amiotrofia espinhal e o diagnóstico definitivo só pode ser confirmado com absoluta certeza através de testes genéticos.

Como o médico trata a amiotrofia espinhal?

Não há cura conhecida para a amiotrofia espinhal. Muito recentemente, o FDA americano (dezembro 2016) e a Comissão Europeia (julho 2017) deram sua aprovação a uma nova substância, a Nusinerse (nome comercial: Spinraza) que, contudo, ainda não é de uso generalizado.

Os cuidados com um paciente portador de amiotrofia espinhal exigem a atuação em variadas áreas, como por exemplo, fisioterapia e terapia ocupacional. Os dispositivos ortográficos podem ser usados para suportar o corpo e ajudar a andar. O sistema respiratório requer a máxima atenção porque uma vez que tenha se enfraquecido, nunca se recupera completamente. Dificuldades na abertura do maxilar, mastigação e ingestão de alimentos podem colocar esses pacientes em risco de desnutrição.

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Como evolui a amiotrofia espinhal?

Na falta de tratamento farmacológico, as pessoas com amiotrofia espinhal tendem a se deteriorar ao longo do tempo, mas o prognóstico varia com o tipo e o progresso da doença, o que mostra um grande grau de variabilidade individual.

A maioria das crianças diagnosticadas com amiotrofia espinhal tipo 1 e 2 não atinge a idade de 4 anos. Com cuidados adequados, portadores de casos mais amenos podem viver até a idade adulta. Na amiotrofia espinhal tipo 3, o curso da doença é estável ou progride lentamente e a expectativa de vida é reduzida em comparação à população saudável. A morte antes dos 20 anos é frequente, embora muitas pessoas com amiotrofia espinhal vivam para se tornar pais e avós. A amiotrofia espinhal tipo 4 tem expectativa de vida normal ou quase normal se os padrões de cuidados forem seguidos.

A amiotrofia espinhal está entre as principais causas genéticas de morte infantil.

Quais são as complicações possíveis da amiotrofia espinhal?

Os músculos enfraquecidos da espinha podem levar ao desenvolvimento de cifose, escoliose e outros problemas ortopédicos. A fusão de várias vértebras da espinha às vezes é realizada em pessoas com amiotrofia espinhal. Os problemas respiratórios são frequentes nesses pacientes.

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