Compreendendo a amaurose, uma condição que causa perda da visão

O que é amaurose?

A amaurose é uma condição oftalmológica caracterizada pela perda parcial ou total da visão, podendo ser temporária ou permanente, conforme a causa subjacente. O termo “amaurose” é utilizado em diferentes contextos, como na amaurose congênita de Leber, uma doença genética rara que compromete a visão desde o nascimento, e na amaurose fugaz, uma perda transitória da visão geralmente associada a distúrbios vasculares.

A amaurose refere-se à cegueira ou à redução acentuada da acuidade visual, que pode ser congênita ou adquirida. A amaurose congênita de Leber é uma distrofia retiniana hereditária rara, de origem genética, que compromete a função dos fotorreceptores (células da retina responsáveis pela captação de luz). Já a amaurose fugaz corresponde a uma perda temporária da visão, geralmente monocular, que dura de segundos a minutos e funciona como sinal de alerta para alterações circulatórias, como oclusões arteriais transitórias.

Embora compartilhem o mesmo nome, as duas formas têm causas, manifestações clínicas e prognósticos distintos.

Quais são as causas da amaurose?

A amaurose congênita de Leber resulta de mutações em pelo menos 19 genes conhecidos, que afetam o desenvolvimento ou a função dos fotorreceptores. Essas mutações, geralmente autossômicas recessivas, levam à degeneração progressiva da retina desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida.

A amaurose fugaz, por sua vez, está associada a eventos vasculares transitórios, como êmbolos ou espasmos das artérias retinianas, frequentemente relacionados a aterosclerose, hipertensão arterial, diabetes mellitus ou outras doenças que comprometem a perfusão ocular.

Outras causas de amaurose adquirida incluem traumas oculares, infecções, intoxicações e doenças neurológicas que afetam o nervo óptico ou a retina.

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Qual é o substrato fisiopatológico da amaurose?

Na amaurose congênita de Leber, o substrato fisiopatológico envolve a disfunção ou apoptose dos fotorreceptores (bastonetes e cones) causada por mutações genéticas. Essas mutações comprometem proteínas essenciais à fototransdução (processo que converte a luz em impulsos elétricos) ou à manutenção estrutural da retina, levando à perda progressiva da função visual.

Na amaurose fugaz, o mecanismo é predominantemente isquêmico, com redução transitória do fluxo sanguíneo para a retina ou o nervo óptico devido a êmbolos, placas ateroscleróticas ou espasmos vasculares. Essa hipóxia temporária leva à perda súbita da visão, que costuma se recuperar após a restauração do fluxo.

Quais são as características clínicas da amaurose?

As manifestações clínicas diferem entre os dois tipos principais.

Na amaurose congênita de Leber, os sintomas surgem nos primeiros meses de vida e incluem:

• Baixa acuidade visual ou cegueira
• Dificuldade de fixar o olhar
• Nnistagmo (movimentos involuntários dos olhos)
• Ausência ou redução da resposta pupilar à luz
• Fotofobia
• Estrabismo

Na amaurose fugaz, a característica predominante é a perda súbita e transitória da visão em um olho, frequentemente descrita como uma “cortina” descendo sobre o campo visual. A visão retorna em poucos minutos, e não costuma haver dor ocular, embora possam ocorrer sintomas sistêmicos associados à doença vascular subjacente, como tontura ou fraqueza.

Como o médico diagnostica a amaurose?

O diagnóstico requer avaliação oftalmológica completa, associada a exames complementares.

Na amaurose congênita de Leber, o oftalmologista investiga histórico de dificuldades visuais desde a infância, avalia o fundo de olho (onde pode observar atrofia retiniana ou alterações pigmentares) e realiza eletrorretinograma, que geralmente mostra ausência ou redução acentuada das respostas elétricas retinianas. A confirmação diagnóstica é obtida por teste genético molecular.

Na amaurose fugaz, o diagnóstico baseia-se na descrição do episódio de perda visual, sua duração e características, bem como em exames oculares e investigação vascular. Podem ser solicitados ultrassom Doppler das artérias carótidas, exames laboratoriais (colesterol, glicemia, marcadores inflamatórios) e exames de imagem como ressonância magnética ou tomografia para excluir causas neurológicas.

Como o médico trata a amaurose?

Na amaurose congênita de Leber, a terapia gênica para mutações no gene RPE65 (como o medicamento voretigene neparvovec) representa um avanço promissor, capaz de restaurar parcialmente a visão em alguns pacientes. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, envolvendo oftalmologistas, geneticistas e terapeutas de reabilitação visual, com óculos, dispositivos ópticos e suporte educacional.

Na amaurose fugaz, o tratamento visa corrigir a causa subjacente e prevenir novos episódios. Isso inclui o controle rigoroso dos fatores de risco cardiovascular (hipertensão, diabetes, dislipidemia, tabagismo) e, quando necessário, intervenções vasculares como endarterectomia ou colocação de stent carotídeo.

Como evolui a amaurose?

A amaurose congênita de Leber apresenta curso progressivo, com piora gradual da visão, podendo levar à cegueira completa sem tratamento. A terapia gênica pode estabilizar ou melhorar a função visual em alguns casos.

Já a amaurose fugaz é transitória, com recuperação total da visão na maioria das vezes. No entanto, representa um marcador de risco importante para eventos cerebrovasculares, como acidente vascular cerebral (AVC), e requer investigação e manejo preventivo adequados.

Quais são as complicações possíveis da amaurose?

Na amaurose congênita de Leber, as principais complicações incluem cegueira total, dificuldades no desenvolvimento cognitivo e social, impactos emocionais significativos e doenças oculares associadas, como catarata e ceratocone.

Na amaurose fugaz, o maior risco está na progressão para eventos isquêmicos cerebrais, perda visual permanente se a isquemia for prolongada, além de infarto do miocárdio ou outras complicações cardiovasculares sistêmicas.

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