AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
O nome VEXAS é um acrônimo derivado das principais características da doença: V se refere a vacúolos que podem ser identificados nas células-tronco1 da medula óssea2; E diz respeito à enzima3 conjugadora de ubiquitina E1 que está mutada nesses pacientes; X indica que o gene UBA1 mutante é localizado no cromossomo4 X; A refere-se às condições autoinflamatórias; e o S lembra que as mutações que causam a síndrome5 são localizadas nas células somáticas6.
1 Células-tronco: São células primárias encontradas em todos os organismos multicelulares que retêm a habilidade de se renovar por meio da divisão celular mitótica e podem se diferenciar em uma vasta gama de tipos de células especializadas.
2 Medula Óssea: Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
3 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
4 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
5 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
6 Células somáticas: As células somáticas são quaisquer células dos organismos multicelulares que não estejam diretamente envolvidas na reprodução, tais como as células epiteliais. São células cujo núcleo se divide apenas por mitose, ao contrário das células germinativas, que podem sofrer meiose, para formar os gametas.
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Em medicina, avulsão (latim: avellere = arrancar) é o ato de arrancar do corpo (extrair violentamente) um órgão ou parte dele por ação de acidente (trauma) ou cirurgia. São muito comuns as fraturas ósseas por avulsão (arrancamento de um fragmento1 ósseo).
1 Fragmento: 1. Pedaço de coisa que se quebrou, cortou, rasgou etc. É parte de um todo; fração. 2. No sentido figurado, é o resto de uma obra literária ou artística cuja maior parte se perdeu ou foi destruída. Ou um trecho extraído de uma obra.
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A doença de Osgood-Schlatter é uma inflamação1 dolorosa do osso, músculos2, tendões3 e cartilagem4 na parte superior da tíbia5, próximo ao joelho (uma osteocondrose6 do tubérculo7 da tíbia5). É mais comum em crianças e adolescentes que estão passando por um período de crescimento rápido ou que praticam esportes.
1 Inflamação: Conjunto de processos que se desenvolvem em um tecido em resposta a uma agressão externa. Incluem fenômenos vasculares como vasodilatação, edema, desencadeamento da resposta imunológica, ativação do sistema de coagulação, etc.Quando se produz em um tecido superficial (pele, tecido celular subcutâneo) pode apresentar tumefação, aumento da temperatura local, coloração avermelhada e dor (tétrade de Celso, o cientista que primeiro descreveu as características clínicas da inflamação).
2 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
3 Tendões: Tecidos fibrosos pelos quais um músculo se prende a um osso.
4 Cartilagem: Tecido resistente e flexível, de cor branca ou cinzenta, formado de grandes células inclusas em substância que apresenta tendência à calcificação e à ossificação.
5 Tíbia: Osso localizado no lado ântero-medial da perna. Ela apresenta duas epífises e uma diáfise e articula-se proximalmente com o fêmur e a fíbula e distalmente com o tálus e a fíbula.
6 Osteocondrose: Distúrbio em um ou mais centros de ossificação de crianças, caracterizado por degeneração seguida por recalcificação.
7 Tubérculo: Lesão dermatológica de consistência sólida, circunscrita, de menor tamanho e mais superficial do que um nódulo. Não apresenta resolução espontânea.
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A anemia1 acontece quando há um número baixo de células2 vermelhas no sangue3. "Macrocítica" é o termo utilizado quando as células2 vermelhas existentes são maiores que o tamanho considerado normal. Anemia1 macrocítica é, pois, um tipo de anemia1 que se caracteriza pela presença de células2 vermelhas do sangue3 (hemácias4) em número inferior ao usual e maiores do que o normal.
1 Anemia: Condição na qual o número de células vermelhas do sangue está abaixo do considerado normal para a idade, resultando em menor oxigenação para as células do organismo.
2 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
3 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
4 Hemácias: Também chamadas de glóbulos vermelhos, eritrócitos ou células vermelhas. São produzidas no interior dos ossos a partir de células da medula óssea vermelha e estão presentes no sangue em número de cerca de 4,5 a 6,5 milhões por milímetro cúbico, em condições normais.
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A anemia1 microcítica é um tipo de anemia1 caracterizada pela presença de glóbulos vermelhos (hemácias2) menores do que o normal na corrente sanguínea. O volume corpuscular médio normal das hemácias2 é de 80-100 fL (fentolitros) ou μm³ (micrômetros cúbicos), unidades de medida de volume igual a 10 elevado a -15 do litro. Quando as células3 são menores que 80 fL significa que se trata de uma anemia1 microcítica.
1 Anemia: Condição na qual o número de células vermelhas do sangue está abaixo do considerado normal para a idade, resultando em menor oxigenação para as células do organismo.
2 Hemácias: Também chamadas de glóbulos vermelhos, eritrócitos ou células vermelhas. São produzidas no interior dos ossos a partir de células da medula óssea vermelha e estão presentes no sangue em número de cerca de 4,5 a 6,5 milhões por milímetro cúbico, em condições normais.
3 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
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