Características clínicas da Fibromatose colli

O que é fibromatose?

O termo fibromatose refere-se a um crescimento da derme¹ e do tecido conjuntivo² subcutâneo³, gerando tumores benignos de tecidos moles (fibromas) em diferentes partes do corpo, que têm certas características em comum, incluindo fibroblastos⁴ bem diferenciados, um padrão de crescimento infiltrante, comportamento clínico agressivo e recorrência⁵ frequente.

Existe uma superproliferação de tecidos fibroblásticos que lembram aquele tecido⁶ que constitui as cicatrizes⁷. Os tumores da fibromatose não dão metástases⁸, mas podem se infiltrar em estruturas adjacentes e/ou comprimir vasos sanguíneos⁹, nervos, ureteres¹⁰ e outros órgãos ocos do abdômen.

Este tumor¹¹ é mais comum em pacientes entre 15 e 60 anos e tem uma pequena predominância no sexo feminino. Os locais mais comuns de aparecimento são coxa¹², braço, pés e região abdominal.

O que é fibromatose colli?

A fibromatose colli, também conhecida como tumor¹¹ do esternocleidomastoideo¹³ da infância, ou pseudotumor da infância, é uma condição benigna rara que afeta o músculo esternocleidomastoideo¹³ em bebês¹⁴, que se apresenta como uma massa cervical (em latim, colli = pescoço¹⁵), frequentemente associada a torcicolo¹⁶ congênito¹⁷. O termo “tumor” se refere, aqui, apenas a uma fibrose¹⁸ congênita¹⁹, e nada tem a ver com uma doença cancerosa.

Geralmente se apresenta como uma massa firme e indolor no músculo, com medidas variando entre 1 e 3 centímetros, que muitas vezes é notada logo após o nascimento ou nos primeiros meses de vida. Embora a fibromatose colli seja benigna e autolimitante, outras condições mais graves podem apresentar sinais²⁰ e sintomas²¹ semelhantes, motivo pelo qual é importante que seja feita uma avaliação adequada por um profissional de saúde²².

Veja sobre "Microcefalia²³", "Macrocefalia", "Plagiocefalia²⁴" e "Malformações²⁵ fetais".

Quais são as causas da fibromatose colli?

As causas exatas da fibromatose colli não são completamente compreendidas, mas algumas teorias sugerem que ela pode ser resultado de um trauma durante o parto, onde a pressão sobre o músculo esternocleidomastoideo¹³ pode causar inflamação²⁶ e/ou lesões²⁷, levando à formação do nódulo²⁸.

Outras teorias incluem fatores genéticos, já que a condição pode ocorrer em famílias. Também fatores hormonais podem desempenhar um papel importante.

Qual é o substrato fisiopatológico da fibromatose em geral?

A fisiopatologia²⁹ da fibrose¹⁸ é complexa e pode variar dependendo da causa subjacente e do órgão afetado. No entanto, alguns dos mecanismos básicos envolvidos incluem, muitas vezes, uma resposta inflamatória persistente em um determinado tecido⁶ ou órgão, produzindo componentes da matriz extracelular, como colágeno³⁰, fibras elásticas³¹ e proteoglicanos. Em condições normais, a síntese e a degradação da matriz extracelular são cuidadosamente equilibradas. No entanto, durante a fibrose¹⁸, esse equilíbrio é perturbado, resultando em uma produção aumentada de componentes da matriz e/ou uma diminuição na sua degradação.

Observa-se uma ativação de vias de sinalização pró-fibróticas, incluindo a via do fator de crescimento transformador beta (TGF-β), vias de sinalização de citocinas³² pró-inflamatórias e vias de sinalização associadas a danos teciduais, como a via do receptor de angiotensina II.

Durante a fibrose¹⁸, pode ocorrer também uma angiogênese³³ anormal, resultando em uma vascularização excessiva do tecido⁶ fibroso. Isso pode contribuir para a manutenção da inflamação²⁶ e do processo fibrótico. As células³⁴ do sistema imunológico³⁵, como macrófagos³⁶ e linfócitos, também desempenham um papel na fisiopatologia²⁹ da fibrose¹⁸, contribuindo para a produção de citocinas³² pró-inflamatórias e pró-fibróticas.

Esses processos interagem de maneira integrada e complexa e podem levar à progressão da fibrose¹⁸, resultando em disfunção tecidual, perda da função do órgão afetado e, em alguns casos, comprometimento grave da saúde²².

Quais são as características clínicas da fibromatose colli?

Essa doença tem uma incidência³⁷ de 0,4% em bebês¹⁴. Em 75% dos casos é unilateral, afetando com mais frequência o lado direito, e tem frequências significativamente mais altas em pacientes do sexo masculino do que no feminino. Histórico de parto complicado e com traumas ao nascimento estão associados em mais de 50% dos casos.

Muitas vezes, a fibromatose colli é assintomática e inaparente, sendo descoberta durante um exame físico de rotina, mas algumas manifestações clínicas associadas a essa condição podem ser:

massa palpável firme e móvel em relação aos tecidos circundantes, geralmente encontrada no terço médio do músculo esternocleidomastoideo¹³;
assimetria visível do pescoço¹⁵, especialmente quando a criança está virando a cabeça³⁸ para o lado oposto ao da lesão³⁹;
limitação nos movimentos do pescoço¹⁵, especialmente quando a cabeça³⁸ é virada para o lado afetado.

Como o médico diagnostica a fibromatose colli?

A fibromatose colli pode ser diagnosticada com precisão utilizando a ultrassonografia⁴⁰, que elimina as suspeitas de um edema⁴¹ facial. O diagnóstico⁴² correto por ultrassonografia⁴⁰ pode evitar investigações e intervenções médicas inadequadas, as quais podem, inclusive, ser prejudiciais.

Embora a fibromatose colli seja geralmente benigna, é essencial que qualquer massa no pescoço¹⁵ seja avaliada por um profissional de saúde²² para excluir outras condições mais graves e estabelecer o diagnóstico⁴² correto.

Como o médico trata a fibromatose colli?

A maioria dos casos de fibromatose colli se resolve espontaneamente dentro do primeiro ano de vida, sem qualquer intervenção. No entanto, em alguns casos, terapia física ou exercícios de alongamento podem ser recomendados para ajudar a melhorar a amplitude de movimento e prevenir quaisquer efeitos duradouros na posição da cabeça³⁸ ou na mobilidade do pescoço¹⁵.

Como evolui a fibromatose colli?

A evolução da fibromatose colli é benigna e autolimitada. Em muitos casos, o nódulo²⁸ desaparece por conta própria ao longo do tempo, dentro de alguns meses a alguns anos, à medida que a criança cresce e o músculo se desenvolve.

Quais são as complicações possíveis com a fibromatose colli?

As complicações associadas à fibromatose colli são muito raras, mas em alguns casos esparsos podem ocorrer complicações não graves. Existe o risco de infecção⁴³ secundária se houver ruptura da pele⁴⁴ sobre a massa ou se ocorrer manipulação inadequada. Em alguns poucos casos, uma fibromatose colli grande pode limitar a amplitude de movimento do pescoço¹⁵ do bebê, embora isso seja temporário. Em outros casos, também muito raros, se a fibromatose colli não diminuir de tamanho ou não desaparecer completamente, pode resultar em uma deformidade estética visível no pescoço¹⁵ do bebê.