Trimetilaminúria - Você conhece alguém que tem cheiro de peixe no suor e na respiração?

O que é trimetilaminúria?

A trimetilaminúria, também conhecida como síndrome¹ do odor de peixe, é uma doença metabólica rara cujos principais sintomas² são mal odor corporal de peixe em decomposição, liberado pelo suor, hálito, respiração e demais fluidos corporais, e gosto ruim na boca³.

Essa doença pode ser de dois tipos:

• Primária: causada por um defeito genético.
• Secundária: causada por uma disbiose⁴ intestinal (desequilíbrio da microbiota⁵ intestinal) e alterações hormonais, entre outros fatores.

Quais são as causas da trimetilaminúria?

A trimetilaminúria é causada por mutações no gene que fornece instruções para a fabricação da enzima⁶ que decompõe a trimetilamina. Esta substância também é produzida por bactérias no intestino durante a digestão⁷ de ovos, fígado⁸, legumes, certos tipos de peixe e outros alimentos. Normalmente, a trimetilamina tem cheiro forte desagradável, mas a substância em que ela é convertida não tem odor. Se a enzima⁶ conversora falta ou é reduzida, a trimetilamina não é processada corretamente e pode ser acumulada no corpo, gerando mau odor quando excretada no suor, na urina⁹ e na respiração de uma pessoa.

Embora as mutações genéticas sejam as responsáveis pela maioria dos casos de trimetilaminúria, a condição também pode resultar de um excesso de certas proteínas¹⁰ na dieta ou de um aumento anormal das bactérias que produzem trimetilamina no sistema digestivo¹¹. Alguns casos do distúrbio foram identificados também em adultos com doença hepática¹² ou renal¹³ crônicas. Sintomas² temporários desta condição foram relatados em um pequeno número de bebês¹⁴ prematuros e em algumas mulheres saudáveis, no início da menstruação¹⁵.

Saiba mais sobre "Disbiose⁴", "Insuficiência hepática¹⁶" e "Insuficiência renal¹⁷ crônica".

Qual é o mecanismo fisiológico¹⁸ de atuação da trimetilaminúria?

A trimetilaminúria é caracterizada pela incapacidade do corpo de metabolizar a trimetilamina. Essa substância, que tem um forte odor de peixe, está presente em alguns alimentos e/ou é produzida pelo organismo através da ingestão de alimentos ricos em colina e carnitina, como ovos, carnes vermelhas, peixes e alguns vegetais verdes. Os portadores dessa doença eliminam a trimetilamina através do suor, saliva, urina⁹ e outros fluidos corporais, causando forte odor no indivíduo.

Quais são as principais características clínicas da trimetilaminúria?

A intensidade do odor exalado pela trimetilamina pode variar de intensidade ao longo do tempo. Esse odor desagradável pode interferir em muitos aspectos da vida cotidiana, afetando os relacionamentos, a vida social e a carreira profissional de uma pessoa. Algumas pessoas com trimetilaminúria experimentam depressão e isolamento social como resultado dessa condição.

Como a maioria dos pacientes e das pessoas próximas a ele, na maioria das vezes, desconhecem a existência da doença, as pessoas que percebem o mau cheiro costumam pensar que se trata de falta de higiene. O que não é verdade.

Os médicos, que geralmente não chegam a perceber o odor, podem acreditar que a queixa do paciente decorre de problemas psicológicos.

Como o médico diagnostica a trimetilaminúria?

Dois exames podem diagnosticar a trimetilaminúria:

1. O exame genético, que é realizado com amostras de sangue¹⁹ ou saliva do paciente, detecta somente o tipo 1 da doença. Como a trimetilaminúria é uma doença recessiva, o diagnóstico²⁰ só é confirmado se o paciente tiver o defeito genético em ambos os genes defeituosos. Mesmo se apenas um dos genes for defeituoso, o paciente ainda pode desenvolver a doença, mas isso ocorre de forma mais leve e esporádica.
2. O exame fenotípico²¹, que mede a quantidade de trimetilamina na urina⁹ do paciente, pode detectar ambos os tipos da doença. Se mais de 10% da trimetilamina for eliminada na forma livre, sem ser oxidada, isso sugere que o paciente pode sofrer de trimetilaminúria. Se a proporção estiver normal, mas a quantidade de trimetilamina eliminada estiver alta, isso sugere que o paciente pode ter trimetilaminúria tipo 2.

Um diagnóstico²⁰ diferencial se impõe porque diversas outras condições podem causar sintomas² assemelhados à doença: má higiene pessoal, infecções²² por bactérias e fungos, doenças hepáticas²³, renais ou gastrointestinais e outras doenças metabólicas.

Como o médico trata a trimetilaminúria?

A trimetilaminúria não tem cura, mas existem algumas formas de diminuir os sintomas² e as consequências deles. Felizmente, a doença não leva a outros sintomas² e não causa complicações à saúde²⁴ do paciente.

O paciente que tem a condição pode aliviá-la ou mesmo controlá-la com algumas providências:

1. Evitar alimentos que contenham trimetilamina ou seus precursores (ovos, fígado⁸, rim²⁵, ervilha, feijão, amendoim, produtos de soja, couve, brócolis, repolho, couve-flor, frutos do mar e leite de vacas alimentadas com trigo).
2. Usar baixas doses de antibióticos que diminuem a quantidade de trimetilamina que é produzida por bactérias nos intestinos²⁶.
3. Os laxantes²⁷ podem diminuir a quantidade de tempo que a comida permanece no intestino e, portanto, reduzir a quantidade de trimetilamina fabricada.
4. Alguns suplementos nutricionais, como o carvão ativado e a clorofilina de cobre, por exemplo, podem diminuir a concentração de trimetilamina na urina⁹.
5. Sabonetes com pH moderado (5,5 - 6,5) podem ajudar a remover a trimetilamina secretada pela pele²⁸.
6. Os suplementos de riboflavina (vitamina²⁹ B2) podem melhorar a atividade da enzima⁶ que decompõe a trimetilamina.
7. Evitar exercícios, estresse, transtornos emocionais e outros fatores que possam promover a transpiração³⁰.

As pessoas com trimetilaminúria também podem ser ajudadas por um aconselhamento comportamental, que as auxilie com a depressão e outros sintomas² psicológicos, e um aconselhamento genético, que ajude a entender os riscos de transmitir a doença para seus filhos.

Quais são as complicações possíveis da trimetilaminúria?

A trimetilaminúria não causa complicações, mas o estresse causado pela doença pode levar a sérios problemas psicológicos, como isolamento social, depressão e até mesmo tendências suicidas.

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