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Trimetilaminúria - Você conhece alguém que tem cheiro de peixe no suor e na respiração?

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O que é trimetilaminúria?

A trimetilaminúria, também conhecida como síndrome1 do odor de peixe, é uma doença metabólica rara cujos principais sintomas2 são mal odor corporal de peixe em decomposição, liberado pelo suor, hálito, respiração e demais fluidos corporais, e gosto ruim na boca3.

Essa doença pode ser de dois tipos:

  • Primária: causada por um defeito genético.
  • Secundária: causada por uma disbiose4 intestinal (desequilíbrio da microbiota5 intestinal) e alterações hormonais, entre outros fatores.

Quais são as causas da trimetilaminúria?

A trimetilaminúria é causada por mutações no gene que fornece instruções para a fabricação da enzima6 que decompõe a trimetilamina. Esta substância também é produzida por bactérias no intestino durante a digestão7 de ovos, fígado8, legumes, certos tipos de peixe e outros alimentos. Normalmente, a trimetilamina tem cheiro forte desagradável, mas a substância em que ela é convertida não tem odor. Se a enzima6 conversora falta ou é reduzida, a trimetilamina não é processada corretamente e pode ser acumulada no corpo, gerando mau odor quando excretada no suor, na urina9 e na respiração de uma pessoa.

Embora as mutações genéticas sejam as responsáveis pela maioria dos casos de trimetilaminúria, a condição também pode resultar de um excesso de certas proteínas10 na dieta ou de um aumento anormal das bactérias que produzem trimetilamina no sistema digestivo11. Alguns casos do distúrbio foram identificados também em adultos com doença hepática12 ou renal13 crônicas. Sintomas2 temporários desta condição foram relatados em um pequeno número de bebês14 prematuros e em algumas mulheres saudáveis, no início da menstruação15.

Saiba mais sobre "Disbiose4", "Insuficiência hepática16" e "Insuficiência renal17 crônica".

Qual é o mecanismo fisiológico18 de atuação da trimetilaminúria?

A trimetilaminúria é caracterizada pela incapacidade do corpo de metabolizar a trimetilamina. Essa substância, que tem um forte odor de peixe, está presente em alguns alimentos e/ou é produzida pelo organismo através da ingestão de alimentos ricos em colina e carnitina, como ovos, carnes vermelhas, peixes e alguns vegetais verdes. Os portadores dessa doença eliminam a trimetilamina através do suor, saliva, urina9 e outros fluidos corporais, causando forte odor no indivíduo.

Quais são as principais características clínicas da trimetilaminúria?

A intensidade do odor exalado pela trimetilamina pode variar de intensidade ao longo do tempo. Esse odor desagradável pode interferir em muitos aspectos da vida cotidiana, afetando os relacionamentos, a vida social e a carreira profissional de uma pessoa. Algumas pessoas com trimetilaminúria experimentam depressão e isolamento social como resultado dessa condição.

Como a maioria dos pacientes e das pessoas próximas a ele, na maioria das vezes, desconhecem a existência da doença, as pessoas que percebem o mau cheiro costumam pensar que se trata de falta de higiene. O que não é verdade.

Os médicos, que geralmente não chegam a perceber o odor, podem acreditar que a queixa do paciente decorre de problemas psicológicos.

Como o médico diagnostica a trimetilaminúria?

Dois exames podem diagnosticar a trimetilaminúria:

  1. O exame genético, que é realizado com amostras de sangue19 ou saliva do paciente, detecta somente o tipo 1 da doença. Como a trimetilaminúria é uma doença recessiva, o diagnóstico20 só é confirmado se o paciente tiver o defeito genético em ambos os genes defeituosos. Mesmo se apenas um dos genes for defeituoso, o paciente ainda pode desenvolver a doença, mas isso ocorre de forma mais leve e esporádica.
  2. O exame fenotípico21, que mede a quantidade de trimetilamina na urina9 do paciente, pode detectar ambos os tipos da doença. Se mais de 10% da trimetilamina for eliminada na forma livre, sem ser oxidada, isso sugere que o paciente pode sofrer de trimetilaminúria. Se a proporção estiver normal, mas a quantidade de trimetilamina eliminada estiver alta, isso sugere que o paciente pode ter trimetilaminúria tipo 2.

Um diagnóstico20 diferencial se impõe porque diversas outras condições podem causar sintomas2 assemelhados à doença: má higiene pessoal, infecções22 por bactérias e fungos, doenças hepáticas23, renais ou gastrointestinais e outras doenças metabólicas.

Como o médico trata a trimetilaminúria?

A trimetilaminúria não tem cura, mas existem algumas formas de diminuir os sintomas2 e as consequências deles. Felizmente, a doença não leva a outros sintomas2 e não causa complicações à saúde24 do paciente.

O paciente que tem a condição pode aliviá-la ou mesmo controlá-la com algumas providências:

  1. Evitar alimentos que contenham trimetilamina ou seus precursores (ovos, fígado8, rim25, ervilha, feijão, amendoim, produtos de soja, couve, brócolis, repolho, couve-flor, frutos do mar e leite de vacas alimentadas com trigo).
  2. Usar baixas doses de antibióticos que diminuem a quantidade de trimetilamina que é produzida por bactérias nos intestinos26.
  3. Os laxantes27 podem diminuir a quantidade de tempo que a comida permanece no intestino e, portanto, reduzir a quantidade de trimetilamina fabricada.
  4. Alguns suplementos nutricionais, como o carvão ativado e a clorofilina de cobre, por exemplo, podem diminuir a concentração de trimetilamina na urina9.
  5. Sabonetes com pH moderado (5,5 - 6,5) podem ajudar a remover a trimetilamina secretada pela pele28.
  6. Os suplementos de riboflavina (vitamina29 B2) podem melhorar a atividade da enzima6 que decompõe a trimetilamina.
  7. Evitar exercícios, estresse, transtornos emocionais e outros fatores que possam promover a transpiração30.

As pessoas com trimetilaminúria também podem ser ajudadas por um aconselhamento comportamental, que as auxilie com a depressão e outros sintomas2 psicológicos, e um aconselhamento genético, que ajude a entender os riscos de transmitir a doença para seus filhos.

Quais são as complicações possíveis da trimetilaminúria?

A trimetilaminúria não causa complicações, mas o estresse causado pela doença pode levar a sérios problemas psicológicos, como isolamento social, depressão e até mesmo tendências suicidas.

Leia sobre "Isolamento social", "Depressões", "Suicídio" e "Estresse".

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas em parte do site da U. S. National Library of Medicine e, em parte, do site do Genetic and Rare Disease Information Center.

ABCMED, 2019. Trimetilaminúria - Você conhece alguém que tem cheiro de peixe no suor e na respiração?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1344053/trimetilaminuria-voce-conhece-alguem-que-tem-cheiro-de-peixe-no-suor-e-na-respiracao.htm>. Acesso em: 3 jul. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
3 Boca: Cavidade oral ovalada (localizada no ápice do trato digestivo) composta de duas partes
4 Disbiose: Desequilíbrio da flora intestinal.
5 Microbiota: Em ecologia, chama-se microbiota ao conjunto dos microrganismos que habitam um ecossistema, principalmente bactérias, protozoários e outros microrganismos que têm funções importantes na decomposição da matéria orgânica e, portanto, na reciclagem dos nutrientes. Fazem parte da microbiota humana uma quantidade enorme de bactérias que vivem em harmonia no organismo e auxiliam a ação do sistema imunológico e a nutrição, por exemplo.
6 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
7 Digestão: Dá-se este nome a todo o conjunto de processos enzimáticos, motores e de transporte através dos quais os alimentos são degradados a compostos mais simples para permitir sua melhor absorção.
8 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
9 Urina: Resíduo líquido produzido pela filtração renal no organismo, estocado na bexiga e expelido pelo ato de urinar.
10 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
11 Sistema digestivo: O sistema digestivo ou digestório realiza a digestão, processo que transforma os alimentos em substâncias passíveis de serem absorvidas pelo organismo. Os materiais não absorvidos são eliminados por este sistema. Ele é composto pelo tubo digestivo e por glândulas anexas.
12 Hepática: Relativa a ou que forma, constitui ou faz parte do fígado.
13 Renal: Relacionado aos rins. Uma doença renal é uma doença dos rins. Insuficiência renal significa que os rins pararam de funcionar.
14 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
15 Menstruação: Sangramento cíclico através da vagina, que é produzido após um ciclo ovulatório normal e que corresponde à perda da camada mais superficial do endométrio uterino.
16 Insuficiência hepática: Deterioração grave da função hepática. Pode ser decorrente de hepatite viral, cirrose e hepatopatia alcoólica (lesão hepática devido ao consumo de álcool) ou medicamentosa (causada por medicamentos como, por exemplo, o acetaminofeno). Para que uma insuficiência hepática ocorra, deve haver uma lesão de grande porção do fígado.
17 Insuficiência renal: Condição crônica na qual o corpo retém líquido e excretas pois os rins não são mais capazes de trabalhar apropriadamente. Uma pessoa com insuficiência renal necessita de diálise ou transplante renal.
18 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
19 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
20 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
21 Fenotípico: Referente a fenótipo, ou seja, à manifestação visível ou detectável de um genótipo. Características físicas, morfológicas e fisiológicas do organismo.
22 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
23 Hepáticas: Relativas a ou que forma, constitui ou faz parte do fígado.
24 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
25 Rim: Os rins são órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
26 Intestinos: Seção do canal alimentar que vai do ESTÔMAGO até o CANAL ANAL. Inclui o INTESTINO GROSSO e o INTESTINO DELGADO.
27 Laxantes: Medicamentos que tratam da constipação intestinal; purgantes, purgativos, solutivos.
28 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
29 Vitamina: Compostos presentes em pequenas quantidades nos diversos alimentos e nutrientes e que são indispensáveis para o desenvolvimento dos processos biológicos normais.
30 Transpiração: 1. Ato ou efeito de transpirar. 2. Em fisiologia, é a eliminação do suor pelas glândulas sudoríparas da pele; sudação. Ou o fluido segregado pelas glândulas sudoríparas; suor. 3. Em botânica, é a perda de água por evaporação que ocorre na superfície de uma planta, principalmente através dos estômatos, mas também pelas lenticelas e, diretamente, pelas células epidérmicas.
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