Síndrome de Proteus
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O que é síndrome1 de Proteus?
A síndrome1 de Proteus é uma doença congênita2 extremamente rara, mas crônica ou de longa duração, que causa crescimento exagerado e patológico da pele3 com tumores subcutâneos e desenvolvimento atípico com macrocefalia e hemi-hipertrofia4, por vezes conferindo ao paciente uma dismorfia5 extremamente repugnante.
Em virtude da raridade dessa condição, não há muitos estudos sobre ela. A síndrome1 foi reconhecida pela primeira vez como entidade nosológica distinta em 1979 e, em 1983, Wiedeman propôs o nome síndrome1 de Proteus (deus marinho mitológico capaz de assumir aparências monstruosas). A síndrome1 ficou popularmente conhecida com o filme “O Homem Elefante”.
Como formas atenuadas da doença podem existir, muitas pessoas com síndrome1 de Proteus permanecem sem diagnóstico6.
Saiba mais sobre "Macrocefalia".
Quais são as causas da síndrome1 de Proteus?
A síndrome1 de Proteus ocorre durante o desenvolvimento fetal. É causada por uma mutação7 ou alteração permanente do gene AKT1, que ajuda a regular o crescimento. Não se sabe porque esta mutação7 ocorre, mas os médicos suspeitam que seja aleatória e não hereditária. A síndrome1 de Proteus não é uma doença transmitida de geração a geração.
Os cientistas descobriram que a mutação genética8 é do tipo mosaico, ou seja, afeta algumas células9 do corpo, mas outras não. Isso ajuda a explicar porque um lado do corpo pode ser afetado, e não o outro, e também porque a gravidade dos sintomas10 pode variar tanto de um paciente para outro.
Quais são as principais características clínicas da síndrome1 de Proteus?
Os sintomas10 normalmente não estão presentes no momento do nascimento, mas podem ser notados por volta dos 6 a 18 meses de idade. A síndrome1 de Proteus causa um crescimento excessivo de pele3, ossos, vasos sanguíneos11, tecido adiposo12 e conjuntivo, ocasionando gigantismo parcial das mãos13 e dos pés, nevo14 pigmentado, hemi-hipertrofia4 (crescimento exagerado de um lado do corpo), tumores subcutâneos, macrocefalia (cabeça15 grande) e outras anomalias cranianas e viscerais.
O distúrbio em si não causa uniformemente prejuízos ao aprendizado, mas a presença de deformidade visível pode ter um efeito negativo nas experiências sociais do indivíduo afetado, causando déficits cognitivos16 e sociais.
As manifestações musculoesqueléticas da síndrome1 são frequentes e reconhecíveis sem dificuldades. Os pacientes tendem a demonstrar um padrão único de anormalidades esqueléticas. As características ortopédicas são geralmente bilaterais, assimétricas, progressivas e envolvendo todos os quatro membros e coluna. Os pacientes afetados apresentam distorções localizadas do membro periarticular, discrepância no comprimento dos membros e deformidade da coluna. Pacientes com síndrome1 de Proteus podem ter configuração e contornos ósseos regulares, apesar do aumento e tamanho de ossos. Os pacientes podem exibir deformação do crânio17 na forma de dolicocefalia18 ou anormalidades cranianas e faciais alongadas.
Outros sintomas10 variam muito de uma pessoa para outra e podem incluir supercrescimentos assimétricos, como um lado do corpo com membros mais longos do que outro, lesões19 de pele3 levantadas e ásperas, espinha curva ou escoliose20, crescimentos gordurosos gigantes, geralmente no estômago21, braços e pernas, tumores não cancerosos nos ovários22 e meninges23 (membranas que envolvem o cérebro24 e a medula espinhal25), malformação26 de vasos sanguíneos11, face27 longa e cabeça15 estreita, pálpebras28 caídas, narinas largas e almofadas de pele3 espessada nas solas dos pés.
Leia sobre "Desvios da coluna" e "Ptose29 palpebral".
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Proteus?
O diagnóstico6 pode ser difícil. A condição é muito rara e muitos médicos não estão familiarizados com ela. Além disso, as manifestações clínicas e radiográficas da síndrome1 de Proteus são extremamente variáveis. No entanto, as manifestações ortopédicas da síndrome1 são únicas e típicas e são essenciais para o diagnóstico6 da síndrome1.
O primeiro passo que um médico pode dar é realizar biópsia30 de um tumor31 ou tecido32 e testar a amostra quanto à presença de um gene AKT1 mutado. Se um for encontrado, testes de triagem, como radiografias, ultrassonografias e tomografias computadorizadas podem ser usados para procurar massas internas.
Como o médico trata a síndrome1 de Proteus?
Não há cura para a síndrome1 de Proteus. O tratamento se resume em minimizar e gerenciar os sintomas10. A condição afeta muitas partes do corpo e, então, o paciente pode precisar ser tratado por vários médicos, incluindo cardiologista33, dermatologista, pneumologista, ortopedista, psiquiatra e fisioterapeuta. A cirurgia pode ser recomendada para remover o excesso de tecido32 cutâneo34 devido ao crescimento anormal. A remoção cirúrgica de placas35 de crescimento nos ossos também pode ser necessária.
Como evolui a síndrome1 de Proteus?
Existe risco de morte prematura em indivíduos afetados pela síndrome1 de Proteus devido à trombose venosa profunda36 e embolia37 pulmonar causadas por malformações38 vasculares39 associadas a esse distúrbio. Por causa do excesso de peso e dos membros aumentados, artrite40 e dor muscular também podem ser sintomas10. Pacientes com síndrome1 de Proteus tendem a ter um risco aumentado de desenvolvimento de tumores embrionários.
Quais são as complicações possíveis da síndrome1 de Proteus?
A síndrome1 de Proteus pode causar inúmeras complicações, algumas das quais podem ser fatais. É comum haver a presença de grandes massas teciduais desfigurantes que levam a problemas graves de mobilidade. Os tumores podem comprimir órgãos e nervos, resultando nos sintomas10 correspondentes. O crescimento excessivo dos ossos pode levar à perda de mobilidade, a complicações neurológicas, ao comprometimento do desenvolvimento mental, à perda de visão41 e convulsões.
As pessoas com síndrome1 de Proteus são mais propensas à trombose venosa profunda36, porque pode afetar os vasos sanguíneos11. A embolia37 pulmonar decorrente de uma trombose42 venosa é uma das principais causas de morte em pessoas com esta síndrome1.
Leia mais sobre "Trombose venosa profunda36", "Complicações da trombose42", "Embolia37 pulmonar" e "Malformações38 arteriovenosas".
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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