Síndrome de Proteus
O que é síndrome de Proteus?
A síndrome de Proteus é uma doença congênita extremamente rara, mas crônica ou de longa duração, que causa crescimento exagerado e patológico da pele com tumores subcutâneos e desenvolvimento atípico com macrocefalia e hemi-hipertrofia, por vezes conferindo ao paciente uma dismorfia extremamente repugnante.
Em virtude da raridade dessa condição, não há muitos estudos sobre ela. A síndrome foi reconhecida pela primeira vez como entidade nosológica distinta em 1979 e, em 1983, Wiedeman propôs o nome síndrome de Proteus (deus marinho mitológico capaz de assumir aparências monstruosas). A síndrome ficou popularmente conhecida com o filme “O Homem Elefante”.
Como formas atenuadas da doença podem existir, muitas pessoas com síndrome de Proteus permanecem sem diagnóstico.
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Quais são as causas da síndrome de Proteus?
A síndrome de Proteus ocorre durante o desenvolvimento fetal. É causada por uma mutação ou alteração permanente do gene AKT1, que ajuda a regular o crescimento. Não se sabe porque esta mutação ocorre, mas os médicos suspeitam que seja aleatória e não hereditária. A síndrome de Proteus não é uma doença transmitida de geração a geração.
Os cientistas descobriram que a mutação genética é do tipo mosaico, ou seja, afeta algumas células do corpo, mas outras não. Isso ajuda a explicar porque um lado do corpo pode ser afetado, e não o outro, e também porque a gravidade dos sintomas pode variar tanto de um paciente para outro.
Quais são as principais características clínicas da síndrome de Proteus?
Os sintomas normalmente não estão presentes no momento do nascimento, mas podem ser notados por volta dos 6 a 18 meses de idade. A síndrome de Proteus causa um crescimento excessivo de pele, ossos, vasos sanguíneos, tecido adiposo e conjuntivo, ocasionando gigantismo parcial das mãos e dos pés, nevo pigmentado, hemi-hipertrofia (crescimento exagerado de um lado do corpo), tumores subcutâneos, macrocefalia (cabeça grande) e outras anomalias cranianas e viscerais.
O distúrbio em si não causa uniformemente prejuízos ao aprendizado, mas a presença de deformidade visível pode ter um efeito negativo nas experiências sociais do indivíduo afetado, causando déficits cognitivos e sociais.
As manifestações musculoesqueléticas da síndrome são frequentes e reconhecíveis sem dificuldades. Os pacientes tendem a demonstrar um padrão único de anormalidades esqueléticas. As características ortopédicas são geralmente bilaterais, assimétricas, progressivas e envolvendo todos os quatro membros e coluna. Os pacientes afetados apresentam distorções localizadas do membro periarticular, discrepância no comprimento dos membros e deformidade da coluna. Pacientes com síndrome de Proteus podem ter configuração e contornos ósseos regulares, apesar do aumento e tamanho de ossos. Os pacientes podem exibir deformação do crânio na forma de dolicocefalia ou anormalidades cranianas e faciais alongadas.
Outros sintomas variam muito de uma pessoa para outra e podem incluir supercrescimentos assimétricos, como um lado do corpo com membros mais longos do que outro, lesões de pele levantadas e ásperas, espinha curva ou escoliose, crescimentos gordurosos gigantes, geralmente no estômago, braços e pernas, tumores não cancerosos nos ovários e meninges (membranas que envolvem o cérebro e a medula espinhal), malformação de vasos sanguíneos, face longa e cabeça estreita, pálpebras caídas, narinas largas e almofadas de pele espessada nas solas dos pés.
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Como o médico diagnostica a síndrome de Proteus?
O diagnóstico pode ser difícil. A condição é muito rara e muitos médicos não estão familiarizados com ela. Além disso, as manifestações clínicas e radiográficas da síndrome de Proteus são extremamente variáveis. No entanto, as manifestações ortopédicas da síndrome são únicas e típicas e são essenciais para o diagnóstico da síndrome.
O primeiro passo que um médico pode dar é realizar biópsia de um tumor ou tecido e testar a amostra quanto à presença de um gene AKT1 mutado. Se um for encontrado, testes de triagem, como radiografias, ultrassonografias e tomografias computadorizadas podem ser usados para procurar massas internas.
Como o médico trata a síndrome de Proteus?
Não há cura para a síndrome de Proteus. O tratamento se resume em minimizar e gerenciar os sintomas. A condição afeta muitas partes do corpo e, então, o paciente pode precisar ser tratado por vários médicos, incluindo cardiologista, dermatologista, pneumologista, ortopedista, psiquiatra e fisioterapeuta. A cirurgia pode ser recomendada para remover o excesso de tecido cutâneo devido ao crescimento anormal. A remoção cirúrgica de placas de crescimento nos ossos também pode ser necessária.
Como evolui a síndrome de Proteus?
Existe risco de morte prematura em indivíduos afetados pela síndrome de Proteus devido à trombose venosa profunda e embolia pulmonar causadas por malformações vasculares associadas a esse distúrbio. Por causa do excesso de peso e dos membros aumentados, artrite e dor muscular também podem ser sintomas. Pacientes com síndrome de Proteus tendem a ter um risco aumentado de desenvolvimento de tumores embrionários.
Quais são as complicações possíveis da síndrome de Proteus?
A síndrome de Proteus pode causar inúmeras complicações, algumas das quais podem ser fatais. É comum haver a presença de grandes massas teciduais desfigurantes que levam a problemas graves de mobilidade. Os tumores podem comprimir órgãos e nervos, resultando nos sintomas correspondentes. O crescimento excessivo dos ossos pode levar à perda de mobilidade, a complicações neurológicas, ao comprometimento do desenvolvimento mental, à perda de visão e convulsões.
As pessoas com síndrome de Proteus são mais propensas à trombose venosa profunda, porque pode afetar os vasos sanguíneos. A embolia pulmonar decorrente de uma trombose venosa é uma das principais causas de morte em pessoas com esta síndrome.
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