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Síndrome de Proteus

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O que é síndrome1 de Proteus?

A síndrome1 de Proteus é uma doença congênita2 extremamente rara, mas crônica ou de longa duração, que causa crescimento exagerado e patológico da pele3 com tumores subcutâneos e desenvolvimento atípico com macrocefalia e hemi-hipertrofia4, por vezes conferindo ao paciente uma dismorfia5 extremamente repugnante.

Em virtude da raridade dessa condição, não há muitos estudos sobre ela. A síndrome1 foi reconhecida pela primeira vez como entidade nosológica distinta em 1979 e, em 1983, Wiedeman propôs o nome síndrome1 de Proteus (deus marinho mitológico capaz de assumir aparências monstruosas). A síndrome1 ficou popularmente conhecida com o filme “O Homem Elefante”.

Como formas atenuadas da doença podem existir, muitas pessoas com síndrome1 de Proteus permanecem sem diagnóstico6.

Saiba mais sobre "Macrocefalia".

Quais são as causas da síndrome1 de Proteus?

A síndrome1 de Proteus ocorre durante o desenvolvimento fetal. É causada por uma mutação7 ou alteração permanente do gene AKT1, que ajuda a regular o crescimento. Não se sabe porque esta mutação7 ocorre, mas os médicos suspeitam que seja aleatória e não hereditária. A síndrome1 de Proteus não é uma doença transmitida de geração a geração.

Os cientistas descobriram que a mutação genética8 é do tipo mosaico, ou seja, afeta algumas células9 do corpo, mas outras não. Isso ajuda a explicar porque um lado do corpo pode ser afetado, e não o outro, e também porque a gravidade dos sintomas10 pode variar tanto de um paciente para outro.

Quais são as principais características clínicas da síndrome1 de Proteus?

Os sintomas10 normalmente não estão presentes no momento do nascimento, mas podem ser notados por volta dos 6 a 18 meses de idade. A síndrome1 de Proteus causa um crescimento excessivo de pele3, ossos, vasos sanguíneos11, tecido adiposo12 e conjuntivo, ocasionando gigantismo parcial das mãos13 e dos pés, nevo14 pigmentado, hemi-hipertrofia4 (crescimento exagerado de um lado do corpo), tumores subcutâneos, macrocefalia (cabeça15 grande) e outras anomalias cranianas e viscerais.

O distúrbio em si não causa uniformemente prejuízos ao aprendizado, mas a presença de deformidade visível pode ter um efeito negativo nas experiências sociais do indivíduo afetado, causando déficits cognitivos16 e sociais.

As manifestações musculoesqueléticas da síndrome1 são frequentes e reconhecíveis sem dificuldades. Os pacientes tendem a demonstrar um padrão único de anormalidades esqueléticas. As características ortopédicas são geralmente bilaterais, assimétricas, progressivas e envolvendo todos os quatro membros e coluna. Os pacientes afetados apresentam distorções localizadas do membro periarticular, discrepância no comprimento dos membros e deformidade da coluna. Pacientes com síndrome1 de Proteus podem ter configuração e contornos ósseos regulares, apesar do aumento e tamanho de ossos. Os pacientes podem exibir deformação do crânio17 na forma de dolicocefalia18 ou anormalidades cranianas e faciais alongadas.

Outros sintomas10 variam muito de uma pessoa para outra e podem incluir supercrescimentos assimétricos, como um lado do corpo com membros mais longos do que outro, lesões19 de pele3 levantadas e ásperas, espinha curva ou escoliose20, crescimentos gordurosos gigantes, geralmente no estômago21, braços e pernas, tumores não cancerosos nos ovários22 e meninges23 (membranas que envolvem o cérebro24 e a medula espinhal25), malformação26 de vasos sanguíneos11, face27 longa e cabeça15 estreita, pálpebras28 caídas, narinas largas e almofadas de pele3 espessada nas solas dos pés.

Leia sobre "Desvios da coluna" e "Ptose29 palpebral".

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Proteus?

O diagnóstico6 pode ser difícil. A condição é muito rara e muitos médicos não estão familiarizados com ela. Além disso, as manifestações clínicas e radiográficas da síndrome1 de Proteus são extremamente variáveis. No entanto, as manifestações ortopédicas da síndrome1 são únicas e típicas e são essenciais para o diagnóstico6 da síndrome1.

O primeiro passo que um médico pode dar é realizar biópsia30 de um tumor31 ou tecido32 e testar a amostra quanto à presença de um gene AKT1 mutado. Se um for encontrado, testes de triagem, como radiografias, ultrassonografias e tomografias computadorizadas podem ser usados para procurar massas internas.

Como o médico trata a síndrome1 de Proteus?

Não há cura para a síndrome1 de Proteus. O tratamento se resume em minimizar e gerenciar os sintomas10. A condição afeta muitas partes do corpo e, então, o paciente pode precisar ser tratado por vários médicos, incluindo cardiologista33, dermatologista, pneumologista, ortopedistapsiquiatra e fisioterapeuta. A cirurgia pode ser recomendada para remover o excesso de tecido32 cutâneo34 devido ao crescimento anormal. A remoção cirúrgica de placas35 de crescimento nos ossos também pode ser necessária.

Como evolui a síndrome1 de Proteus?

Existe risco de morte prematura em indivíduos afetados pela síndrome1 de Proteus devido à trombose venosa profunda36 e embolia37 pulmonar causadas por malformações38 vasculares39 associadas a esse distúrbio. Por causa do excesso de peso e dos membros aumentados, artrite40 e dor muscular também podem ser sintomas10. Pacientes com síndrome1 de Proteus tendem a ter um risco aumentado de desenvolvimento de tumores embrionários.

Quais são as complicações possíveis da síndrome1 de Proteus?

A síndrome1 de Proteus pode causar inúmeras complicações, algumas das quais podem ser fatais. É comum haver a presença de grandes massas teciduais desfigurantes que levam a problemas graves de mobilidade. Os tumores podem comprimir órgãos e nervos, resultando nos sintomas10 correspondentes. O crescimento excessivo dos ossos pode levar à perda de mobilidade, a complicações neurológicas, ao comprometimento do desenvolvimento mental, à perda de visão41 e convulsões.

As pessoas com síndrome1 de Proteus são mais propensas à trombose venosa profunda36, porque pode afetar os vasos sanguíneos11. A embolia37 pulmonar decorrente de uma trombose42 venosa é uma das principais causas de morte em pessoas com esta síndrome1.

Leia mais sobre "Trombose venosa profunda36", "Complicações da trombose42", "Embolia37 pulmonar" e "Malformações38 arteriovenosas".

 

ABCMED, 2018. Síndrome de Proteus. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1321743/sindrome+de+proteus.htm>. Acesso em: 14 jul. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
3 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
4 Hemi-hipertrofia: Hemi-hipertrofia Crescimento exagerado assimétrico e patológico, conhecido como hemihipertrofia, mas que deveria ser intitulado HEMIHIPERPLASIA já que o processo de crescimento patológico envolve uma proliferação anormal de células (hemihiperplasia), ao invés de um aumento no tamanho das células existentes (hemihipertrofia). Constitui-se em um crescimento exagerado de uma ou mais partes do corpo, podendo envolver uma metade inteira do corpo, um único membro, um lado da face ou uma combinação dessas alterações.
5 Dismorfia: 1. Em patologia, deformidade ou dismorfia é um defeito de conformação de um órgão ou parte do corpo; também conhecido como disformia, disformidade ou dismorfose. 2. Dismorfia corporal é um transtorno mental que tem como principal sintoma a insatisfação extrema com a imagem corporal. Ela faz com que a pessoa tenha uma visão distorcida do próprio corpo e desenvolva uma aversão à própria imagem.
6 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
7 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
8 Mutação genética: É uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
9 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
10 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
11 Vasos Sanguíneos: Qualquer vaso tubular que transporta o sangue (artérias, arteríolas, capilares, vênulas e veias).
12 Tecido Adiposo: Tecido conjuntivo especializado composto por células gordurosas (ADIPÓCITOS). É o local de armazenamento de GORDURAS, geralmente na forma de TRIGLICERÍDEOS. Em mamíferos, existem dois tipos de tecido adiposo, a GORDURA BRANCA e a GORDURA MARROM. Suas distribuições relativas variam em diferentes espécies sendo que a maioria do tecido adiposo compreende o do tipo branco.
13 Mãos: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
14 Nevo: Popularmente conhecido como “pinta“ ou sinal de nascença“. É uma mancha na pele que pode ser uma lesão plana ou elevada, pigmentada (de cor marrom, cinza, azul ou preto) ou não e pode apresentar potencial de malignização dependendo do tipo.
15 Cabeça:
16 Cognitivos: 1. Relativo ao conhecimento, à cognição. 2. Relativo ao processo mental de percepção, memória, juízo e/ou raciocínio. 3. Diz-se de estados e processos relativos à identificação de um saber dedutível e à resolução de tarefas e problemas determinados. 4. Diz-se dos princípios classificatórios derivados de constatações, percepções e/ou ações que norteiam a passagem das representações simbólicas à experiência, e também da organização hierárquica e da utilização no pensamento e linguagem daqueles mesmos princípios.
17 Crânio: O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO. Sinônimos: Calvaria; Calota Craniana
18 Dolicocefalia: Condição ou qualidade de dolicocéfalo, ou seja, do que apresenta o crânio alongado com diâmetro transversal menor do que o diâmetro anteroposterior.
19 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
20 Escoliose: Deformidade no alinhamento da coluna vertebral, que produz uma curvatura da mesma para um dos lados. Pode ser devido a distúrbios ósteo-articulares e a problemas posturais.
21 Estômago: Órgão da digestão, localizado no quadrante superior esquerdo do abdome, entre o final do ESÔFAGO e o início do DUODENO.
22 Ovários: São órgãos pares com aproximadamente 3cm de comprimento, 2cm de largura e 1,5cm de espessura cada um. Eles estão presos ao útero e à cavidade pelvina por meio de ligamentos. Na puberdade, os ovários começam a secretar os hormônios sexuais, estrógeno e progesterona. As células dos folículos maduros secretam estrógeno, enquanto o corpo lúteo produz grandes quantidades de progesterona e pouco estrógeno.
23 Meninges: Conjunto de membranas que envolvem o sistema nervoso central. Cumprem funções de proteção, isolamento e nutrição. São três e denominam-se dura-máter, pia-máter e aracnóide.
24 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
25 Medula Espinhal:
26 Malformação: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
27 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
28 Pálpebras:
29 Ptose: Literalmente significa “queda” e aplica-se em distintas situações para significar uma localização inferior de um órgão ou parte dele (ptose renal, ptose palpebral, etc.).
30 Biópsia: 1. Retirada de material celular ou de um fragmento de tecido de um ser vivo para determinação de um diagnóstico. 2. Exame histológico e histoquímico. 3. Por metonímia, é o próprio material retirado para exame.
31 Tumor: Termo que literalmente significa massa ou formação de tecido. É utilizado em geral para referir-se a uma formação neoplásica.
32 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
33 Cardiologista: Médico especializado em tratar pessoas com problemas cardíacos.
34 Cutâneo: Que diz respeito à pele, à cútis.
35 Placas: 1. Lesões achatadas, semelhantes à pápula, mas com diâmetro superior a um centímetro. 2. Folha de material resistente (metal, vidro, plástico etc.), mais ou menos espessa. 3. Objeto com formato de tabuleta, geralmente de bronze, mármore ou granito, com inscrição comemorativa ou indicativa. 4. Chapa que serve de suporte a um aparelho de iluminação que se fixa em uma superfície vertical ou sobre uma peça de mobiliário, etc. 5. Placa de metal que, colocada na dianteira e na traseira de um veículo automotor, registra o número de licenciamento do veículo. 6. Chapa que, emitida pela administração pública, representa sinal oficial de concessão de certas licenças e autorizações. 7. Lâmina metálica, polida, usualmente como forma em processos de gravura. 8. Área ou zona que difere do resto de uma superfície, ordinariamente pela cor. 9. Mancha mais ou menos espessa na pele, como resultado de doença, escoriação, etc. 10. Em anatomia geral, estrutura ou órgão chato e em forma de placa, como uma escama ou lamela. 11. Em informática, suporte plano, retangular, de fibra de vidro, em que se gravam chips e outros componentes eletrônicos do computador. 12. Em odontologia, camada aderente de bactérias que se forma nos dentes.
36 Trombose Venosa Profunda: Caracteriza-se pela formação de coágulos no interior das veias profundas da perna. O que mais chama a atenção é o edema (inchaço) e a dor, normalmente restritos a uma só perna. O edema pode se localizar apenas na panturrilha e pé ou estar mais exuberante na coxa, indicando que o trombo se localiza nas veias profundas dessa região ou mais acima da virilha. Uma de suas principais conseqüências a curto prazo é a embolia pulmonar, que pode deixar seqüelas ou mesmo levar à morte. Fatores individuais de risco são: varizes de membros inferiores, idade maior que 40 anos, obesidade, trombose prévia, uso de anticoncepcionais, terapia de reposição hormonal, entre outras.
37 Embolia: Impactação de uma substância sólida (trombo, colesterol, vegetação, inóculo bacteriano), líquida ou gasosa (embolia gasosa) em uma região do circuito arterial com a conseqüente obstrução do fluxo e isquemia.
38 Malformações: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
39 Vasculares: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
40 Artrite: Inflamação de uma articulação, caracterizada por dor, aumento da temperatura, dificuldade de movimentação, inchaço e vermelhidão da área afetada.
41 Visão: 1. Ato ou efeito de ver. 2. Percepção do mundo exterior pelos órgãos da vista; sentido da vista. 3. Algo visto, percebido. 4. Imagem ou representação que aparece aos olhos ou ao espírito, causada por delírio, ilusão, sonho; fantasma, visagem. 5. No sentido figurado, concepção ou representação, em espírito, de situações, questões etc.; interpretação, ponto de vista. 6. Percepção de fatos futuros ou distantes, como profecia ou advertência divina.
42 Trombose: Formação de trombos no interior de um vaso sanguíneo. Pode ser venosa ou arterial e produz diferentes sintomas segundo os territórios afetados. A trombose de uma artéria coronariana pode produzir um infarto do miocárdio.
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