Como são o diagnóstico e os cuidados na síndrome de Marinesco-Sjögren
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O que é a síndrome1 de Marinesco-Sjögren?
A síndrome1 de Marinesco-Sjögren é um transtorno genético raro, autossômico2 recessivo, caracterizado por uma combinação de múltiplos sintomas3 orgânicos e deficiência intelectual de leve a severa.
Foi descrita primeiramente pelos médicos Gheorghe Marinescu, um neurologista4 romeno, e Torsten Sjögren, um psiquiatra sueco. Gheorghe Marinescu descreveu casos da síndrome1 em 1931 e Torsten Sjögren contribuiu com estudos adicionais e descrições na década de 1950, ajudando a caracterizar melhor os sintomas3 e a natureza da síndrome1.
Atualmente, compreende-se que se trata de uma condição multissistêmica com manifestações que podem variar consideravelmente entre os pacientes.
Quais são as causas da síndrome1 de Marinesco-Sjögren?
A síndrome1 de Marinesco-Sjögren é causada por mutações no gene SIL1, localizado no cromossomo5 5 (5q31). Este gene codifica uma proteína chamada SIL1, envolvida no processamento e no dobramento adequado de proteínas6 dentro do retículo endoplasmático. Quando ocorre a mutação7, o sistema de controle de qualidade das proteínas6 perde eficiência, resultando em acúmulo de proteínas6 malformadas e estresse celular.
A síndrome1 é transmitida de forma autossômica8 recessiva. Isso significa que a pessoa só desenvolve a doença se herdar duas cópias alteradas do gene, uma de cada progenitor. Pais que possuem apenas uma cópia alterada não manifestam sintomas3, mas podem transmitir essa alteração aos filhos.
Qual é o substrato fisiopatológico da síndrome1 de Marinesco-Sjögren?
A fisiopatologia9 da síndrome1 envolve mutações no gene SIL1, responsável por uma co-chaperona localizada no retículo endoplasmático. Essa proteína atua em conjunto com a chaperona BiP, regulando o dobramento e a liberação adequada de proteínas6 recém-sintetizadas. Quando há mutação7 do gene SIL1, esse processo se torna ineficiente, levando ao acúmulo de proteínas6 mal dobradas, ao estresse do retículo e à disfunção celular progressiva.
Células10 de alta demanda metabólica, como as células de Purkinje11 do cerebelo12, são particularmente vulneráveis, o que explica a ataxia13 característica. No cristalino14, o mesmo mecanismo leva à formação de cataratas. Tecidos envolvidos no desenvolvimento motor e no tônus muscular15 também sofrem com esse estresse, resultando em atraso no desenvolvimento e hipotonia16.
Quando suspeitar da síndrome1?
A suspeita clínica deve surgir quando há associação de catarata17 congênita18 ou infantil, hipotonia16 marcada desde o nascimento, atraso motor e sinais19 de ataxia13. O conjunto desses achados, especialmente quando ocorre em mais de um membro da família, aumenta significativamente a probabilidade do diagnóstico20.
Leia sobre "Escala de Alberta para avaliação do desenvolvimento motor infantil".
Quais são as características clínicas da síndrome1 de Marinesco-Sjögren?
A Síndrome1 de Marinesco-Sjögren geralmente é identificada desde o nascimento pela presença de hipotonia16 muscular. Outros sinais19 aparecem ao longo da infância, com as principais manifestações incluindo:
- Catarata17 congênita18
- Ataxia13 cerebelar
- Fraqueza muscular
- Atraso no desenvolvimento motor e cognitivo21
- Deficiência intelectual moderada ou grave
- Baixa estatura
- Puberdade tardia
- Hipogonadismo
- Escoliose22
- Anomalias das mãos23
- Microcefalia24
Disfunções endócrinas adicionais, como hipotireoidismo25 e hipogonadismo hipogonadotrófico, também podem ocorrer. A deterioração neurológica é lenta ou ausente, embora a fraqueza muscular possa progredir.
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Marinesco-Sjögren?
O médico deve iniciar pela avaliação detalhada dos sintomas3, histórico familiar e exame físico, observando sinais19 como catarata17, ataxia13 e atraso neuromotor. O oftalmologista26 pode confirmar a presença de catarata17.
Exames neurológicos e ressonância magnética27 podem mostrar alterações no cerebelo12 compatíveis com ataxia13. Em alguns casos, a biópsia28 muscular revela vacuolização lisossômica, achado característico.
O teste genético para identificar mutações no gene SIL1 é atualmente o método diagnóstico20 definitivo, permitindo confirmação da síndrome1 e adequado aconselhamento familiar.
Como o médico trata a síndrome1 de Marinesco-Sjögren?
Não existe tratamento curativo. A abordagem é sintomática29: cirurgia para catarata17, fisioterapia30 para melhorar força e coordenação, terapia ocupacional31 e fonoaudiologia para favorecer o desenvolvimento funcional, além de acompanhamento endocrinológico periódico para corrigir disfunções hormonais identificadas.
Como evolui a síndrome1 de Marinesco-Sjögren?
O prognóstico32 depende da gravidade das manifestações. Com manejo contínuo, pacientes podem ter qualidade de vida satisfatória, embora limitações motoras e cognitivas sejam permanentes. A evolução tende a ser lentamente progressiva e a expectativa de vida33 pode ser longa quando há suporte multidisciplinar adequado.
Saiba mais sobre "Atrasos do desenvolvimento", "Deficiência intelectual" e "Tônus muscular15".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da NORD - National Organization for Rare Disorders e da Mayo Clinic.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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