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Síndrome de Edwards - como ela é?

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O que é a síndrome1 de Edwards?

A síndrome1 de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma doença decorrente de uma anomalia genética causada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo2 18. É a segunda condição mais frequente devido a um terceiro cromossomo2 ao nascimento, após a síndrome de Down3.

A síndrome1 foi denominada assim depois que John Hilton Edwards a descreveu primeiramente em 1960.

Quais são as causas da síndrome1 de Edwards?

Grande parte dos casos de síndrome1 de Edwards deve-se à formação anormal das células4 reprodutivas ou a malformações5 ocorridas durante o desenvolvimento precoce. A frequência da doença aumenta com a idade da mãe. Depois de ter um filho com a condição, o risco de ter um segundo filho afetado é tipicamente cerca de 1%.

Qual é o mecanismo fisiológico6 da síndrome1 de Edwards?

A síndrome1 de Edwards é uma anomalia cromossômica caracterizada pela presença de uma cópia extra do material genético no cromossomo2 18, seja no todo (trissomia 18) ou em parte (por translocações7). O cromossomo2 adicional ocorre antes da concepção8. A síndrome1 de Edwards é mais prevalente nas mulheres e afeta muitas partes do corpo.

Um óvulo9 e um espermatozoide10 saudáveis contêm, cada um, 23 cromossomos11, para formar uma célula12 normal com 46 cromossomos11. Erros numéricos podem surgir nas divisões celulares e resultar num cromossomo2 extra. Se os ovos ou espermatozoides13 contêm um cromossomo2 a mais, resultará em trissomia.

A trissomia 18 é causada pela não-disjunção meiótica. Assim, os casos ocorrem quando as células4 do corpo têm uma cópia extra do cromossomo2 18, resultando em uma população mista de células4 com um número de cromossomos11 diferentes do normal. Tais casos são às vezes chamados de síndrome1 de Edwards em mosaico.

Muito raramente, um pedaço do cromossomo2 18 se liga a outro cromossomo2 (translocado) antes ou depois da concepção8. Os indivíduos afetados têm duas cópias do cromossomo2 18, mais material extra do cromossomo2 18 ligado a outro cromossomo2. Com uma translocação14, uma pessoa tem uma trissomia parcial.

Quais são as principais características clínicas da síndrome1 de Edwards?

Ocasionalmente, nem todas as células4 possuem o cromossomo2 extra e os sintomas15, nesses casos, podem ser menos graves. Os bebês16 nascidos com síndrome1 de Edwards muitas vezes nascem pequenos e têm malformações5 renais, defeitos estruturais cardíacos, onfalocele (intestinos17 externos ao corpo), atresia18 esofágica, deficiência intelectual, atrasos no desenvolvimento, deficiência de crescimento, dificuldades de alimentação e dificuldades respiratórias.

Outras características incluem uma cabeça19 pequena, mandíbula20 pequena, punhos cerrados com dedos sobrepostos e grave deficiência intelectual. Algumas outras malformações5 físicas podem incluir orelhas21 mal ajustadas ou malformadas, mandíbula20 anormalmente pequena, fissura22 labial, palato23 fendido, nariz24 desviado da linha média, pelos curtos, mãos25 apertadas, cistos do plexo coróide, polegares subdesenvolvidos, olhos26 muito espaçados e, nos homens, não decimento normal dos testículos27 para a bolsa escrotal. Nas mulheres, anomalias do útero28.

A anomalia intracraniana mais comum é a presença de cistos do plexo coróide. Às vezes existe também, durante a gestação, o excesso de líquido amniótico29.

Saiba mais sobre "Onfalocele", "Lábio leporino30", "Criptorquidia31", e "Líquido amniótico29".

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Edwards?

Depois do nascimento, a síndrome1 pode ser suspeitada a partir dos sinais32 e sintomas15. No entanto, ela pode ser diagnosticada ainda numa etapa pré-natal. A ultrassonografia33 durante a gestação pode aumentar a suspeita para a condição, que pode ser confirmada pela amniocentese34 ou análise das vilosidades coriônicas35.

Leia também sobre "Pré-natal", "Ultrassonografia33 na gravidez36" e "Amniocentese34".

Como o médico trata a síndrome1 de Edwards?

Nenhum tratamento para a síndrome1 de Edwards é possível. O que pode ser feito é apenas dar suporte para as deficiências encontradas.

Como evolui a síndrome1 de Edwards?

A síndrome1 é rara. A grande maioria dos bebês16 nasce morto e só cerca de 3% nascem vivos. Dentre os que nascem vivos, o tempo médio de vida é de cinco a 15 dias. As principais causas de morte incluem apneia37 e anormalidades cardíacas. Cerca de 8% dos lactentes38 sobrevivem mais de um ano e 1% das crianças menos graves vivem até os 10 anos de idade.

Conheça mais sobre outras síndromes: "Síndrome de Down3", "Síndrome1 de Turner" e "Síndrome1 de Klinefelter".

 

ABCMED, 2016. Síndrome de Edwards - como ela é?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/saude-da-crianca/1281713/sindrome+de+edwards+como+ela+e.htm>. Acesso em: 20 out. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
3 Síndrome de Down: Distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 a mais, por isso é também conhecida como “trissomia do 21”. Os portadores desta condição podem apresentar retardo mental, alterações físicas como prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.
4 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
5 Malformações: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
6 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
7 Translocações: É uma alteração cromossômica na qual um segmento de cromossomo se destaca e se fixa em outra posição no mesmo cromossomo ou sobre outro cromossomo.
8 Concepção: O início da gravidez.
9 Óvulo: Célula germinativa feminina (haplóide e madura) expelida pelo OVÁRIO durante a OVULAÇÃO.
10 Espermatozóide: Célula reprodutiva masculina.
11 Cromossomos: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
12 Célula: Unidade funcional básica de todo tecido, capaz de se duplicar (porém algumas células muito especializadas, como os neurônios, não conseguem se duplicar), trocar substâncias com o meio externo à célula, etc. Possui subestruturas (organelas) distintas como núcleo, parede celular, membrana celular, mitocôndrias, etc. que são as responsáveis pela sobrevivência da mesma.
13 Espermatozóides: Células reprodutivas masculinas.
14 Translocação: É uma alteração cromossômica na qual um segmento de cromossomo se destaca e se fixa em outra posição no mesmo cromossomo ou sobre outro cromossomo.
15 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
16 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
17 Intestinos: Seção do canal alimentar que vai do ESTÔMAGO até o CANAL ANAL. Inclui o INTESTINO GROSSO e o INTESTINO DELGADO.
18 Atresia: 1. Estreitamento de qualquer canal do corpo. 2. Imperfuração ou oclusão de uma abertura ou canal normal do organismo, como das vias biliares, do meato urinário, da pupila, etc.
19 Cabeça:
20 Mandíbula: O maior (e o mais forte) osso da FACE; constitui o maxilar inferior, que sustenta os dentes inferiores. Sinônimos: Forame Mandibular; Forame Mentoniano; Sulco Miloióideo; Maxilar Inferior
21 Orelhas: Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes
22 Fissura: 1. Pequena abertura longitudinal em; fenda, rachadura, sulco. 2. Em geologia, é qualquer fratura ou fenda pouco alargada em terreno, rocha ou mesmo mineral. 3. Na medicina, é qualquer ulceração alongada e superficial. Também pode significar uma fenda profunda, sulco ou abertura nos ossos; cesura, cissura. 4. Rachadura na pele calosa das mãos ou dos pés, geralmente de pessoas que executam trabalhos rudes. 5. Na odontologia, é uma falha no esmalte de um dente. 6. No uso informal, significa apego extremo; forte inclinação; loucura, paixão, fissuração.
23 Palato: Estrutura que forma o teto da boca. Consiste em palato duro anterior (PALATO DURO) e de palato mole posterior (PALATO MOLE).
24 Nariz: Estrutura especializada que funciona como um órgão do sentido do olfato e que também pertence ao sistema respiratório; o termo inclui tanto o nariz externo como a cavidade nasal.
25 Mãos: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
26 Olhos:
27 Testículos: Os testículos são as gônadas sexuais masculinas que produzem as células de fecundação ou espermatozóides. Nos mamíferos ocorrem aos pares e são protegidos fora do corpo por uma bolsa chamada escroto. Têm função de glândula produzindo hormônios masculinos.
28 Útero: Orgão muscular oco (de paredes espessas), na pelve feminina. Constituído pelo fundo (corpo), local de IMPLANTAÇÃO DO EMBRIÃO e DESENVOLVIMENTO FETAL. Além do istmo (na extremidade perineal do fundo), encontra-se o COLO DO ÚTERO (pescoço), que se abre para a VAGINA. Além dos istmos (na extremidade abdominal superior do fundo), encontram-se as TUBAS UTERINAS.
29 Líquido amniótico: Fluido viscoso, incolor ou levemente esbranquiçado, que preenche a bolsa amniótica e envolve o embrião durante toda a gestação, protegendo-o contra infecções e choques mecânicos e térmicos.
30 Lábio leporino: Alteração congênita na qual existe uma solução de continuidade no palato (céu da boca), que comunica a cavidade oral à nasal. Pode ser total (quando o palato duro, que é ósseo, está envolvido) ou parcial (quando apenas as partes moles, como lábios, gengiva, mucosas estão envolvidas).
31 Criptorquidia: 1. Falha na descida de testículo para o escroto, também conhecida como criptorquia.
32 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
33 Ultrassonografia: Ultrassonografia ou ecografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
34 Amniocentese: Consiste na obtenção do líquido amniótico que banha o feto através da punção da cavidade amniótica. Realizada entre 15 a 18 semanas de gravidez, para avaliar problemas genéticos do bebê.
35 Vilosidades coriônicas: A superfície da bolsa amniótica é recoberta por projeções chamadas vilosidades coriônicas, que penetram no endométrio. Ao redor das vilosidades formam-se lacunas por onde circula o sangue materno. Assim elas permitem trocas de substâncias entre o sangue do embrião, que circula nas vilosidades, e o sangue materno, que circula nessas lacunas. Alimento e oxigênio passam do sangue da mãe para o feto, enquanto excreções e gás carbônico fazem o caminho inverso. As vilosidades coriônicas são formadas a partir de um acúmulo de células oriundas do citotrofoblasto que se projetam para o sinciciotrofoblasto iniciando esse desenvolvimento no final da segunda semana de gestação quando são classificadas como primárias. Nas semanas seguintes, tornam-se ramificadas e se denominam vilosidades coriônicas secundárias e posteriormente, terciárias quando, então, formam a parte funcional da membrana placentária na porção embrionária.
36 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
37 Apnéia: É uma parada respiratória provocada pelo colabamento total das paredes da faringe que ocorre principalmente enquanto a pessoa está dormindo e roncando. No adulto, considera-se apnéia após 10 segundos de parada respiratória. Como a criança tem uma reserva menor, às vezes, depois de dois ou três segundos, o sangue já se empobrece de oxigênio.
38 Lactentes: Que ou aqueles que mamam, bebês. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
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