Leucodistrofia - uma desordem da substância branca do cérebro
); "Leucodistrofia - uma desordem da substância branca do cérebro")
O que é leucodistrofia1?
A leucodistrofia1 (do grego: leuko = branca + dis = transtorno, anormal + troph = crescimento) não é uma doença, mas um grupo de desordens caracterizadas pela degeneração2 da substância branca do cérebro3. Até o momento, foram descritas 107 diferentes formas de leucodistrofias4 motivadas por diferentes alterações gênicas e diferentes distúrbios bioquímicos incidentes5 na bainha de mielina6.
Assim, as leucodistrofias4 têm como resultado final o desenvolvimento imperfeito ou a destruição da bainha de mielina6, a capa gordurosa isolante ao redor das fibras nervosas.
Quais são as causas da leucodistrofia1?
A maioria dos tipos de leucodistrofia1 envolve a herança de uma característica dominante ou recessiva ligada ao cromossomo7 X, enquanto outros, embora envolvendo um gene defeituoso, são o resultado de mutação8 espontânea e não de herança genética. Mais frequentemente, a leucodistrofia1 é resultado de um padrão de herança autossômica9 recessiva, embora os padrões de herança dominante não sejam desconhecidos.
Mesmo as causas subjacentes mais específicas da leucodistrofia1 sendo dependentes do tipo, existem padrões fisiopatológicos comuns que podem ser observados entre todos os tipos. Em primeiro lugar, a leucodistrofia1 é uma doença degenerativa10 que é sempre o resultado tanto do comprometimento quanto da manutenção das bainhas de mielina11 ao redor dos axônios12 neuronais no sistema nervoso central13, como resultado de uma mutação genética14.
A mielina11 é uma substância branca e gordurosa que atua como isolante elétrico e reveste os axônios12 para acelerar os impulsos que viajam por eles. Assim, o resultado natural de uma perda dessa substância é a diminuição da eficiência na propagação do impulso. Como a mielina11 é produzida por oligodendrócitos (um tipo de célula15 glial) no sistema nervoso central13, um local fácil para procurar a causa da leucodistrofia1 é uma mutação8 ou mau funcionamento dessas células16 e de outras células16 da glia.
Quais são as principais características clínicas da leucodistrofia1?
Quando ocorrem danos à substância branca, as respostas imunes podem levar à inflamação17 no sistema nervoso central13, juntamente com a perda de mielina11. A leucodistrofia1 é caracterizada por sintomas18 específicos, que variam de um tipo para outro da doença, embora a grande maioria dos sintomas18 seja compartilhada por mais de um tipo.
Os sintomas18 da leucodistrofia1 dependem da idade de início, predominante na infância, embora passa se dar a qualquer momento, e incluem diminuição da função motora, rigidez muscular e eventual degeneração2 da visão19 e da audição. Embora a doença seja fatal, a idade de início é um fator-chave, pois os bebês20 em geral têm uma vida útil de 2 a 8 anos (às vezes mais), enquanto os adultos vivem mais de uma década após o início.
Em crianças, a atividade espástica precede a ataxia21 progressiva e a rápida deterioração cognitiva22, que tem sido descrita como retardo mental. A epilepsia23 é comum em pacientes de todas as idades e aqueles com casos mais evoluídos apresentam fraqueza na deglutição24, levando a crises de tosse espástica devido à saliva inalada.
Saiba mais sobre "Ataxia21", "Retardo mental" e "Esclerose25 lateral amiotrófica".
Como o médico diagnostica a leucodistrofia1?
A degeneração2 da substância branca, que mostra a degeneração2 da mielina11, pode ser vista em uma ressonância magnética26, usada para diagnosticar a leucodistrofia1. Testes eletrofisiológicos e outros tipos de testes laboratoriais também podem ser realizados. Em particular, a velocidade de condução nervosa é analisada para distinguir entre leucodistrofia1 e outras doenças desmielinizantes27, bem como para distinguir entre leucodistrofias4 individuais.
Como o médico trata a leucodistrofia1?
Embora existam tratamentos, a maioria está em fase experimental e só pode prometer uma parada na progressão dos sintomas18. As opções de tratamento são limitadas, embora os transplantes de células-tronco28 hematopoiéticas usando medula óssea29 ou sangue do cordão umbilical30 pareçam ajudar em certos tipos, enquanto mais pesquisas estão sendo feitas. A terapia com Botox é frequentemente usada para tratar pacientes com espasticidade31.
Como evolui a leucodistrofia1?
O curso da leucodistrofia1 depende da idade de início da enfermidade. Bebês20 têm uma expectativa de vida32 de 2 a 8 anos, pessoas jovens, de 2 a 10 anos e adultos, mais de 10 anos. Adultos tipicamente têm um período mais prolongado de estabilidade seguido por um declínio para um estado vegetativo e morte.
Enquanto as crianças experimentam degeneração2 óptica e auditiva, o curso da doença é muito rápido, causando a morte de forma relativamente rápida, já os adultos podem viver com essas condições por muitos anos.
Leia também sobre "Toxina33 botulínica" e "Ressonância magnética26".
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
Complementos
Resultados de busca relacionada no catalogo.med.br:
