A síndrome1 de Fanconi é uma síndrome1 rara, caracterizada por ser uma tubulopatia renal2 proximal3 na qual há um distúrbio na reabsorção de glicose4, aminoácidos, fosfato, bicarbonato e potássio, além de observar-se proteinúria5 tubular, concentração urinária deficiente e distúrbios no processo de acidificação da urina6.
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1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Renal: Relacionado aos rins. Uma doença renal é uma doença dos rins. Insuficiência renal significa que os rins pararam de funcionar.
3 Proximal: 1. Que se localiza próximo do centro, do ponto de origem ou do ponto de união. 2. Em anatomia geral, significa o mais próximo do tronco (no caso dos membros) ou do ponto de origem (no caso de vasos e nervos). Ou também o que fica voltado para a cabeça (diz-se de qualquer formação). 3. Em botânica, o que fica próximo ao ponto de origem ou à base. 4. Em odontologia, é o mais próximo do ponto médio do arco dental.
4 Glicose: Uma das formas mais simples de açúcar.
5 Proteinúria: Presença de proteínas na urina, indicando que os rins não estão trabalhando apropriadamente.
6 Urina: Resíduo líquido produzido pela filtração renal no organismo, estocado na bexiga e expelido pelo ato de urinar.