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Sinais, Sintomas e Doenças
As moléculas de açúcar1 complexas chamadas mucopolissacarídeos são partes essenciais de muitos tecidos corporais. As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças metabólicas herdadas, causadas pela ausência ou mau funcionamento de certas enzimas necessárias para metabolizar as longas cadeias de carboidratos chamadas de glicosaminoglicanos (anteriormente chamados mucopolissacarídeos).
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A insônia familiar fatal (IFF) é uma doença genética autossômica1 dominante, extremamente rara, que afeta uma parte do cérebro2 conhecida como tálamo3, que é o principal responsável por controlar o ciclo de sono e vigília do organismo. A afecção4 foi descrita pela primeira vez em 1986 por Lugaresi e colaboradores.
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O termo extrassístole significa uma batida extra do coração1, podendo ocorrer tanto nas câmaras mais altas desse órgão (átrios), como nas câmaras mais baixas (ventrículos). As extrassístoles são, pois, batimentos isolados que ocorrem antes do que seria esperado.
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Os cistos hepáticos são crescimentos benignos, sacos cheios de líquido que se formam no fígado1. Esses cistos são pouco comuns, afetando apenas cerca de 5% da população. Eles geralmente não requerem tratamento, a menos que se desenvolvam incomodamente e gerem sintomas2 ou afetem a função hepática3.
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Um tumor1 é um crescimento anormal de células2 e/ou tecidos. Os tumores podem ser benignos ou malignos, conforme permaneçam confinados ao sítio onde surgiram ou se espalhem por todo o organismo, através das circulações sanguínea ou linfática. Os tumores benignos do fígado3 são extremamente frequentes, variados e principalmente assintomáticos. Todas as células2 do fígado3 (hepatócitos e células2 biliares, endoteliais e mesenquimais4) podem sofrer proliferação benigna.
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O hemangioma hepático é um tumor1 benigno no fígado2 que é constituído por um emaranhado de vasos sanguíneos3 alimentado pela artéria hepática4. Geralmente, um paciente tem apenas um hemangioma, mas em alguns casos (poucos), pode ter mais de um. Embora possa ser preocupante para uma pessoa saber que tem uma massa no fígado2, não há evidências de que um hemangioma hepático não tratado possa levar ao câncer5 de fígado2.
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A gangrena1 é uma condição séria que ocorre quando o fluxo sanguíneo para uma área de tecido2 é cortado, fazendo com que o tecido2 correspondente se degenere e morra. Pode afetar qualquer parte do corpo, mas geralmente começa nos dedos dos pés, nos pés, nos dedos das mãos3 e nas mãos3. Se não for adequadamente tratada em tempo, a evolução da gangrena1 é potencialmente fatal.
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A criptococose1 é uma infecção2 por fungos, classificada como micose3 sistêmica que, dependendo do caso, pode matar. Ela é adquirida por inalação de solo contaminado com a levedura do Cryptococcus neoformans ou Cryptococcus gattii. Essa é a única levedura encapsulada que causa doenças.
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A amputação1 de membros é a remoção cirúrgica necessária de todo ou parte de um membro ou extremidade, como braço, perna, pé, mão2, dedo ou artelho3. Ela pode ter várias causas e é de se imaginar o grande impacto que isso tem na vida de uma pessoa.
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Erros inatos do metabolismo1 são distúrbios hereditários raros, causados por um defeito genético que altera a capacidade do corpo de derivar energia de alguns nutrientes. Como atualmente são conhecidas várias centenas de erros inatos do metabolismo1, é impossível determinar com precisão quantas pessoas são afetadas por esses distúrbios, mas estima-se que afetem um em cada 4.000 bebês2 nascidos vivos.
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