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Síndrome da fralda azul

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O que é a síndrome1 da fralda azul?

A síndrome1 da fralda azul, também conhecida como síndrome1 de Drummond ou hipercalcemia familiar, é um distúrbio metabólico raro, caracterizado por manchas de urina2 azul nas fraldas. É uma síndrome1 descrita faz pouco tempo, detalhada a partir de 1964.

Quais são as causas da síndrome1 da fralda azul?

A síndrome1 da fralda azul se deve a um problema genético autossômico3 recessivo ligado ao cromossomo4 X e que afeta a metabolização do aminoácido triptofano.

Leia sobre “Insuficiência renal5 aguda”, “Insuficiência renal5 crônica” e “Pedras nos Rins6”.

Qual é o substrato fisiológico7 da síndrome1 da fralda azul?

Embora a natureza exata do defeito bioquímico causador da síndrome1 da fralda azul permaneça incerta, acredita-se que esteja relacionada a um defeito na absorção e transporte intestinal do triptofano. O defeito na absorção do triptofano pode estar associado a mutações genéticas.

A degradação bacteriana do triptofano não absorvido no intestino leva à produção excessiva de indol e, portanto, à indolúria (excreção urinária de indol) e, por oxidação, ao azul índigo, causa da coloração azulada peculiar que aparece na fralda molhada por urina2.

A síndrome1 está associada ao gene sexual vinculado ao cromossomo4 X e assim a chance de uma criança receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para essa característica específica é de 25%. Se um indivíduo recebe um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas geralmente não mostrará sintomas8. Os pais podem passar por testes genéticos para verificar se o filho sofrerá dessa síndrome1, mas a maioria não a descobre até perceber os sintomas8.

Quais são as principais características clínicas da síndrome1 da fralda azul?

Os homens e mulheres são igualmente afetados pela síndrome1 da fralda azul. Nenhuma diferença específica é observada na distribuição racial, étnica e geográfica dessa síndrome1. O transtorno só é detectado quando a urina2 produz manchas azuis incomuns nas fraldas de uma criança, devido à indolúria. Os sintomas8 incluem transtornos digestivos, febre9 e problemas visuais. Algumas pessoas também podem desenvolver doenças devido à quebra incompleta do triptofano.

Algumas crianças com síndrome1 da fralda azul também podem desenvolver doença renal10. Sintomas8 adicionais podem incluir visão11 deficiente e hipercalcemia (níveis anormalmente altos de cálcio no sangue12). O cálcio excessivo pode resultar em nefrocalcinose (acúmulo de cálcio nos rins6), com comprometimento da função renal10 e possível insuficiência renal5. Algumas outras crianças podem ter anormalidades oculares, incluindo hipoplasia13 (subdesenvolvimento) do disco óptico14, movimentos oculares anormais e uma córnea15 anormalmente pequena (a parte frontal clara do olho16 pela qual a luz passa).

Como o médico diagnostica a síndrome1 da fralda azul?

O diagnóstico17 começa por uma história clínica detalhada do paciente, identificação de sintomas8 característicos e análise de uma amostra de urina2 fresca, na qual se constatará a presença de indol. O composto chamado índigo é o que mancha a fralda de azul.

Como o médico trata a síndrome1 da fralda azul?

O tratamento da síndrome1 da fralda azul deve ser orientado por um pediatra. Crianças com esta síndrome1 devem ser submetidas a uma dieta que restringe a ingestão de cálcio. Espera-se que uma dieta restrita de cálcio ajude a prevenir danos renais. A dieta também deve ser pobre em proteínas18 e a quantidade de vitamina19 D também deve ser limitada.

Antibióticos podem ser administrados para reduzir ou eliminar certas bactérias intestinais. O ácido nicotínico pode ser benéfico no controle de infecções20 intestinais. Alimentos com altos níveis de triptofano devem ser evitados, como peru e leite morno. O aconselhamento genético será benéfico para os indivíduos afetados e para suas famílias.

Como evolui a síndrome1 da fralda azul?

O prognóstico21 é bom, desde que seja mantido o controle dietético adequado.

Veja também sobre “Bactérias do bem - o que elas têm a oferecer”, “Oligúria22” e “Sangue12 na urina2”.

 

Referências:

As informações veiculadas neste texto foram extraídas dos sites da National Organization of Rare Diseases (NORD) e do National Institutes of Health (NIH).

ABCMED, 2019. Síndrome da fralda azul. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1354978/sindrome+da+fralda+azul.htm>. Acesso em: 10 jul. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Urina: Resíduo líquido produzido pela filtração renal no organismo, estocado na bexiga e expelido pelo ato de urinar.
3 Autossômico: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
4 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
5 Insuficiência renal: Condição crônica na qual o corpo retém líquido e excretas pois os rins não são mais capazes de trabalhar apropriadamente. Uma pessoa com insuficiência renal necessita de diálise ou transplante renal.
6 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
7 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
8 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
9 Febre: É a elevação da temperatura do corpo acima dos valores normais para o indivíduo. São aceitos como valores de referência indicativos de febre: temperatura axilar ou oral acima de 37,5°C e temperatura retal acima de 38°C. A febre é uma reação do corpo contra patógenos.
10 Renal: Relacionado aos rins. Uma doença renal é uma doença dos rins. Insuficiência renal significa que os rins pararam de funcionar.
11 Visão: 1. Ato ou efeito de ver. 2. Percepção do mundo exterior pelos órgãos da vista; sentido da vista. 3. Algo visto, percebido. 4. Imagem ou representação que aparece aos olhos ou ao espírito, causada por delírio, ilusão, sonho; fantasma, visagem. 5. No sentido figurado, concepção ou representação, em espírito, de situações, questões etc.; interpretação, ponto de vista. 6. Percepção de fatos futuros ou distantes, como profecia ou advertência divina.
12 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
13 Hipoplasia: Desenvolvimento defeituoso ou incompleto de tecido ou órgão, geralmente por diminuição do número de células, sendo menos grave que a aplasia.
14 Disco Óptico: Porção do nervo óptico vista no fundo de olho com a utilização do oftalmoscópio. É formado pelo encontro de todos os axônios das células ganglionares da retina assim que penetram no nervo óptico.
15 Córnea: Membrana fibrosa e transparente presa à esclera, constituindo a parte anterior do olho.
16 Olho: s. m. (fr. oeil; ing. eye). Órgão da visão, constituído pelo globo ocular (V. este termo) e pelos diversos meios que este encerra. Está situado na órbita e ligado ao cérebro pelo nervo óptico. V. ocular, oftalm-. Sinônimos: Olhos
17 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
18 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
19 Vitamina: Compostos presentes em pequenas quantidades nos diversos alimentos e nutrientes e que são indispensáveis para o desenvolvimento dos processos biológicos normais.
20 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
21 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
22 Oligúria: Clinicamente, a oligúria é o débito urinário menor de 400 ml/24 horas ou menor de 30 ml/hora.
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