Síndrome da fralda azul

O que é a síndrome da fralda azul?

A síndrome da fralda azul, também conhecida como síndrome de Drummond ou hipercalcemia familiar, é um distúrbio metabólico raro, caracterizado por manchas de urina azul nas fraldas. É uma síndrome descrita faz pouco tempo, detalhada a partir de 1964.

Quais são as causas da síndrome da fralda azul?

A síndrome da fralda azul se deve a um problema genético autossômico recessivo ligado ao cromossomo X e que afeta a metabolização do aminoácido triptofano.

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Qual é o substrato fisiológico da síndrome da fralda azul?

Embora a natureza exata do defeito bioquímico causador da síndrome da fralda azul permaneça incerta, acredita-se que esteja relacionada a um defeito na absorção e transporte intestinal do triptofano. O defeito na absorção do triptofano pode estar associado a mutações genéticas.

A degradação bacteriana do triptofano não absorvido no intestino leva à produção excessiva de indol e, portanto, à indolúria (excreção urinária de indol) e, por oxidação, ao azul índigo, causa da coloração azulada peculiar que aparece na fralda molhada por urina.

A síndrome está associada ao gene sexual vinculado ao cromossomo X e assim a chance de uma criança receber genes normais de ambos os pais e ser geneticamente normal para essa característica específica é de 25%. Se um indivíduo recebe um gene normal e um gene para a doença, a pessoa será portadora da doença, mas geralmente não mostrará sintomas. Os pais podem passar por testes genéticos para verificar se o filho sofrerá dessa síndrome, mas a maioria não a descobre até perceber os sintomas.

Quais são as principais características clínicas da síndrome da fralda azul?

Os homens e mulheres são igualmente afetados pela síndrome da fralda azul. Nenhuma diferença específica é observada na distribuição racial, étnica e geográfica dessa síndrome. O transtorno só é detectado quando a urina produz manchas azuis incomuns nas fraldas de uma criança, devido à indolúria. Os sintomas incluem transtornos digestivos, febre e problemas visuais. Algumas pessoas também podem desenvolver doenças devido à quebra incompleta do triptofano.

Algumas crianças com síndrome da fralda azul também podem desenvolver doença renal. Sintomas adicionais podem incluir visão deficiente e hipercalcemia (níveis anormalmente altos de cálcio no sangue). O cálcio excessivo pode resultar em nefrocalcinose (acúmulo de cálcio nos rins), com comprometimento da função renal e possível insuficiência renal. Algumas outras crianças podem ter anormalidades oculares, incluindo hipoplasia (subdesenvolvimento) do disco óptico, movimentos oculares anormais e uma córnea anormalmente pequena (a parte frontal clara do olho pela qual a luz passa).

Como o médico diagnostica a síndrome da fralda azul?

O diagnóstico começa por uma história clínica detalhada do paciente, identificação de sintomas característicos e análise de uma amostra de urina fresca, na qual se constatará a presença de indol. O composto chamado índigo é o que mancha a fralda de azul.

Como o médico trata a síndrome da fralda azul?

O tratamento da síndrome da fralda azul deve ser orientado por um pediatra. Crianças com esta síndrome devem ser submetidas a uma dieta que restringe a ingestão de cálcio. Espera-se que uma dieta restrita de cálcio ajude a prevenir danos renais. A dieta também deve ser pobre em proteínas e a quantidade de vitamina D também deve ser limitada.

Antibióticos podem ser administrados para reduzir ou eliminar certas bactérias intestinais. O ácido nicotínico pode ser benéfico no controle de infecções intestinais. Alimentos com altos níveis de triptofano devem ser evitados, como peru e leite morno. O aconselhamento genético será benéfico para os indivíduos afetados e para suas famílias.

Como evolui a síndrome da fralda azul?

O prognóstico é bom, desde que seja mantido o controle dietético adequado.

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