Como é a fibrose cística?

O que é fibrose cística?

A fibrose cística (ou mucoviscidose) é uma doença hereditária e não contagiosa que causa espessamento e aumento da viscosidade das secreções de algumas glândulas, afetando todo o organismo (principalmente pulmões e trato digestivo), levando ao mau funcionamento progressivo de vários órgãos e frequentemente à morte. Manifesta-se igualmente em ambos os sexos. Os genes defeituosos são responsáveis pela alteração no transporte de íons através das membranas das células, comprometendo a função das glândulas exócrinas que produzem substâncias (tais como muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação. É uma das doenças hereditárias mais comuns. Caracteriza-se pela fibrose (cicatrização) e formação de cistos no pâncreas e em diversos outros órgãos.

Quais são as causas da fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença genética, autossômica (não ligada ao cromossoma X) e recessiva. Esta doença acomete mais os brancos puros. É rara entre os negros e muito mais rara entre os orientais.

Além das glândulas exócrinas, ela pode também afetar outros órgãos como o aparelho digestivo, o pâncreas, o fígado e o sistema reprodutor.

Quais são os principais sinais e sintomas da fibrose cística?

A fibrose cística pode afetar todos os órgãos, mas em geral os mais comprometidos são os dos aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas. A obstrução dos ductos pancreáticos e biliares pela secreção mais viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. Com isso, o paciente tem má absorção e apresenta maior número de evacuações diárias, geralmente muito gordurosas. Entretanto, o aparelho respiratório é a área mais delicada da doença. O sintoma mais sério é a dificuldade de respirar resultante de infecções pulmonares resistentes às medicações, mas também pode ocorrer tosse com secreções produtivas, pneumonias de repetição e bronquite crônica. Outros sintomas igualmente graves resultam de afetação de outros órgãos corporais. Devido à retenção do sódio, o suor é mais salgado.

Na fibrose cística o muco fica cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso e a água, por sua vez, segue o movimento do sódio de volta ao interior da célula, provocando um ressecamento do fluido extracelular. O acúmulo de muco viscoso favorece as infecções e torna mais difícil tratá-las. Nos pulmões, as secreções espessas acabam obstruindo a passagem de ar e retém bactérias, conduzindo ao aparecimento de infecções respiratórias. No aparelho digestório o processo digestivo é comprometido pela falta de secreções adequadas ou pela grande densidade delas.

Como o médico diagnostica a fibrose cística?

O diagnóstico correto depende de uma história clínica bem feita. No entanto, a grande variedade dos sintomas e a possibilidade de confusão com outras doenças dificultam o diagnóstico clínico. Alguns testes podem ser realizados já na maternidade, como o teste do pezinho, que deve incluir a triagem para a fibrose cística.

O teste do suor mede os níveis de cloro no suor. Um nível elevado, associado a quadro clínico característico, indica que a pessoa é portadora da doença.

O teste genético identifica 80% dos casos.

Como o médico trata a fibrose cística?

A fibrose cística não tem cura. Há alguns anos, a maioria dos pacientes morria entre os 20 e 30 anos de insuficiência respiratória. Hoje em dia, com a evolução dos transplantes de pulmão e dos medicamentos para a doença é possível viver até cerca de 50 ou 60 anos. É importante manter boas condições gerais, garantir a reidratação e a reposição de sódio e manter uma boa nutrição. O uso de medicações específicas para as eventuais complicações também se faz necessário.

Como evolui a fibrose cística?

O tratamento da fibrose cística evoluiu bastante ultimamente, proporcionando aos pacientes uma vida mais longa e de melhor qualidade.