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Anemia falciforme. Saiba mais sobre esta condição.

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O que é a anemia falciforme1?

A anemia falciforme1 (ou drepanocitose) é uma anemia2 hereditária, transmitida geneticamente, em que as hemácias3 defeituosas assumem forma semelhante a foices (donde vem o nome da doença), causando deficiência do transporte de oxigênio para os tecidos. Para que uma pessoa adoeça de forma plena, precisa que os genes alterados lhe sejam transmitidos por ambos os pais. Quando o gene é transmitido por apenas um dos pais ela porta o traço falciforme, que não leva à doença. As pessoas com este traço são saudáveis e nunca desenvolvem a doença. O risco, no entanto, passa a existir quando se unem duas pessoas com traço falciforme, já que existe a possibilidade de transmitirem a doença aos seus descendentes.

Quais são as causas da anemia falciforme1?

A anemia falciforme1 é causada por uma herança homozigótica4 que ocasiona uma grande quantidade de hemácias3 alteradas. É significativamente mais comum nos descendentes de africanos que em outras pessoas. Normalmente, a hemoglobina5 contida nas hemácias3 faz o transporte de oxigênio para os órgãos e tecidos. As hemácias3 normais são arredondadas e flexíveis, o que torna mais fácil que elas penetrem nos capilares6. Nos indivíduos portadores de anemia falciforme1 elas tomam a forma de foice e se tornam mais rígidas. Além disso, essas hemácias3 fabricam uma hemoglobina5 alterada (hemoglobina5 S). Essa forma de hemoglobina5 ainda consegue transportar oxigênio, mas quando ele passa aos tecidos deixa alterada a membrana das hemácias3, que assim se tornam endurecidas e quebradiças.

Quais são os sinais7 e sintomas8 da anemia falciforme1?

Os sintomas8 mais chamativos da anemia falciforme1 são aqueles próprios das anemias em geral:

  • Palidez.
  • Fadiga9.
  • Astenia10.

Mas há também a presença de sintomas8 típicos, como:

Como consequência da obstrução da circulação20 nas mais variadas regiões do corpo, é comum que o paciente sinta dores intensas. Esse costuma ser o sintoma21 mais frequente da anemia falciforme1.

Como o médico diagnostica a anemia falciforme1?

O diagnóstico22 da anemia falciforme1 deve se iniciar por uma detalhada história clínica e apreensão dos sintomas8. Há a presença de alguns dos sintomas8 gerais das anemias e um déficit significativo de hemácias3, uma vez que estas tendem a ter sua vida útil encurtada. A forma em foice das hemácias3 é típica. A eletroforese da hemoglobina5, que permite separar os diversos tipos de hemoglobina5, é o exame mais específico para o diagnóstico22.

A presença de hemoglobinopatias23, inclusive da anemia falciforme1, podem ser detectadas precocemente pelo teste do pezinho, quando a criança nasce.

Como o médico trata a anemia falciforme1?

Não há tratamento definitivo para a anemia falciforme1. O transplante de medula24 tem sido realizado em alguns poucos casos, com maior sucesso em crianças. Nas fases de agravamento da anemia falciforme1 pode-se fazer transfusões de sangue25, hidratação intravenosa e amenizar as crises de dor com medicamentos analgésicos26.

Os pacientes com complicações graves podem ser submetidos a transfusões regulares de sangue25 ou mesmo exsanguineotransfusão27. Eventuais complicações devem ser tratadas pelos meios apropriados.

Como prevenir a anemia falciforme1?

Não há como prevenir a anemia falciforme1.

Como evolui a anemia falciforme1?

A expectativa de vida28 dos pacientes com anemia falciforme1 fica encurtada para cerca de 45 a 50 anos.

Esses pacientes devem ser periodicamente avaliados por um oftalmologista29, uma vez que neles podem ocorrer alterações oculares.

ABCMED, 2012. Anemia falciforme. Saiba mais sobre esta condição.. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/323695/anemia-falciforme-saiba-mais-sobre-esta-condicao.htm>. Acesso em: 19 mar. 2024.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Anemia falciforme: Doença hereditária que causa a má formação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que causa deficiência do transporte de gases nos indivíduos que possuem a doença. É comum na África, na Europa Mediterrânea, no Oriente Médio e em certas regiões da Índia.
2 Anemia: Condição na qual o número de células vermelhas do sangue está abaixo do considerado normal para a idade, resultando em menor oxigenação para as células do organismo.
3 Hemácias: Também chamadas de glóbulos vermelhos, eritrócitos ou células vermelhas. São produzidas no interior dos ossos a partir de células da medula óssea vermelha e estão presentes no sangue em número de cerca de 4,5 a 6,5 milhões por milímetro cúbico, em condições normais.
4 Homozigótica: Referente a homozigoto. Homozigoto é quando os alelos de um ou mais genes são idênticos. Alelos são genes que ocupam os mesmos loci (locais) nos cromossomos.
5 Hemoglobina: Proteína encarregada de transportar o oxigênio desde os pulmões até os tecidos do corpo. Encontra-se em altas concentrações nos glóbulos vermelhos.
6 Capilares: Minúsculos vasos que conectam as arteríolas e vênulas.
7 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
8 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
9 Fadiga: 1. Sensação de enfraquecimento resultante de esforço físico. 2. Trabalho cansativo. 3. Redução gradual da resistência de um material ou da sensibilidade de um equipamento devido ao uso continuado.
10 Astenia: Sensação de fraqueza, sem perda real da capacidade muscular.
11 Viscosidade: 1. Atributo ou condição do que é viscoso; viscidez. 2. Resistência que um fluido oferece ao escoamento e que se deve ao movimento relativo entre suas partes; atrito interno de um fluido.
12 Trombos: Coágulo aderido à parede interna de uma veia ou artéria. Pode ocasionar a diminuição parcial ou total da luz do mesmo com sintomas de isquemia.
13 Úlceras: Feridas superficiais em tecido cutâneo ou mucoso que podem ocorrer em diversas partes do organismo. Uma afta é, por exemplo, uma úlcera na boca. A úlcera péptica ocorre no estômago ou no duodeno (mais freqüente). Pessoas que sofrem de estresse são mais susceptíveis a úlcera.
14 Hemorragias: Saída de sangue dos vasos sanguíneos ou do coração para o exterior, para o interstício ou para cavidades pré-formadas do organismo.
15 Priapismo: Condição, associada ou não a um estímulo sexual, na qual o pênis ereto não retorna ao seu estado flácido habitual. Essa ereção é involuntária, duradora (cerca de 4 horas), geralmente dolorosa e potencialmente danosa, podendo levar à impotência sexual irreversível, constituindo-se numa emergência médica.
16 Acidente vascular cerebral: Conhecido popularmente como derrame cerebral, o acidente vascular cerebral (AVC) ou encefálico é uma doença que consiste na interrupção súbita do suprimento de sangue com oxigênio e nutrientes para o cérebro, lesando células nervosas, o que pode resultar em graves conseqüências, como inabilidade para falar ou mover partes do corpo. Há dois tipos de derrame, o isquêmico e o hemorrágico.
17 Infarto do miocárdio: Interrupção do suprimento sangüíneo para o coração por estreitamento dos vasos ou bloqueio do fluxo. Também conhecido por ataque cardíaco.
18 Insuficiência renal: Condição crônica na qual o corpo retém líquido e excretas pois os rins não são mais capazes de trabalhar apropriadamente. Uma pessoa com insuficiência renal necessita de diálise ou transplante renal.
19 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
20 Circulação: 1. Ato ou efeito de circular. 2. Facilidade de se mover usando as vias de comunicação; giro, curso, trânsito. 3. Movimento do sangue, fluxo de sangue através dos vasos sanguíneos do corpo e do coração.
21 Sintoma: Qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. O sintoma é a queixa relatada pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
22 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
23 Hemoglobinopatias: Doenças genéticas que resultam de uma alteração na estrutura das cadeias de globinas em uma molécula de hemoglobina. As hemoglobinopatias mais comuns são as doenças falciformes e a talassemia.
24 Medula: Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
25 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
26 Analgésicos: Grupo de medicamentos usados para aliviar a dor. As drogas analgésicas incluem os antiinflamatórios não-esteróides (AINE), tais como os salicilatos, drogas narcóticas como a morfina e drogas sintéticas com propriedades narcóticas, como o tramadol.
27 Exsanguineotransfusão: Troca lenta e sucessiva de um volume de sangue de uma pessoa e reposição com uma quantidade igual de sangue compatível doado.
28 Expectativa de vida: A expectativa de vida ao nascer é o número de anos que se calcula que um recém-nascido pode viver caso as taxas de mortalidade registradas da população residente, no ano de seu nascimento, permaneçam as mesmas ao longo de sua vida.
29 Oftalmologista: Médico especializado em diagnosticar e tratar as doenças que acometem os olhos. Podem prescrever óculos de grau e lentes de contato.
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Comentários

15/10/2014 - Comentário feito por rafael
gostei da informação pois foi mui...
gostei da informação pois foi muito útil, tenho uma amiga que não tem a doença mais o pai do garoto tem, e ela estava super preocupada, esta informação vai tranquiliza-la... muito obrigado

25/10/2012 - Comentário feito por antonio
Re: Anemia falciforme. Saiba mais sobre esta condição.
Parabenizo pelo artigo pois; trabalho na area de saúde e gostei . Aprendir e nele tirei minhas dúvidas e vou passar para os meus colegas de trabalho.
ATT:Antônio carlos

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