Síndrome de Patau
O que é a síndrome1 de Patau?
A síndrome1 de Patau, também chamada trissomia 13, é uma condição cromossômica associada à deficiência intelectual grave e a malformações2 múltiplas em um neonato3. Foi reconhecida em 1960 por Klaus Patau.
Quais são as causas da síndrome1 de Patau?
A síndrome1 de Patau é causada por uma trissomia do cromossomo4 13, devido à não disjunção dos cromossomos5 durante a mitose. Cerca de 20% dos casos resultam apenas de uma translocação cromossômica6. A trissomia quase sempre tem origem no óvulo7 feminino, pelo fato de que a mulher libera apenas um ovócito8 por vez, enquanto o homem libera milhões de espermatozoides9. Assim, são mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito8. A idade da mãe superior a 35 anos é um forte fator de risco10.
Qual é o mecanismo fisiológico11 da síndrome1 de Patau?
A maioria dos casos de síndrome1 de Patau resulta de ter três cópias do cromossomo4 13 em cada célula12 do corpo, em vez das duas. O material genético extra perturba o curso normal de desenvolvimento, causando as características da síndrome1.
A trissomia 13 também pode ocorrer quando apenas uma parte do cromossomo4 13 se liga (diz-se que é translocada) a outro cromossomo4 durante a formação de células13 reprodutoras (ovos e espermatozoides9) ou ainda muito cedo no desenvolvimento fetal. As pessoas afetadas têm duas cópias normais do cromossomo4 13, mais uma cópia extra do cromossomo4 13 anexado a outro cromossomo4. Em casos raros, apenas uma parte do cromossomo4 13 está presente em três cópias.
Os sinais14 e sintomas15 físicos nestes casos podem ser diferentes dos encontrados na trissomia completa 13. Assim, uma pequena porcentagem de pessoas com trissomia 13 tem uma cópia extra do cromossomo4 13 em apenas algumas das células13 do corpo. Nessas pessoas, a condição é chamada mosaico trissomia 13. A gravidade da trissomia do mosaico 13 depende do tipo e do número de células13 que têm o cromossomo4 extra. As características físicas da trissomia em mosaico 13 são frequentemente mais simples.
Quais são as principais características clínicas da síndrome1 de Patau?
A síndrome1 de Patau apresenta malformações2 graves do sistema nervoso central16, retardamento mental acentuado, defeitos cardíacos congênitos17 e defeitos urogenitais (criptorquidia18 nos meninos, útero19 bicorno e ovários20 hipoplásticos nas meninas e rins21 policísticos). Com frequência encontram-se fenda labial e palato22 fendido. A fronte é oblíqua23, há hipertelorismo ocular (afastamento dos olhos24) e microftalmia (olhos24 pequenos) bilateral, podendo chegar à anoftalmia (ausência dos olhos24). As orelhas25 são malformadas e implantadas muito abaixo do normal. As mãos26 e pés podem mostrar polidactilia, com um sexto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto.
Saiba mais sobre "Criptorquidia18", "Malformações2 uterinas", "Rim27 policístico" e "Lábio leporino28".
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Patau?
A síndrome1 de Patau pode ser suspeitada ainda durante a gravidez29, a partir de achados de malformações2 detectadas através de ultrassonografia30 (holoprosencefalia, polidactilia) e pode ser confirmada por análise cariotípica do feto31.
Veja mais sobre "Pré-natal", "Ultrassonografia30 na gravidez29" e "Polidactilia".
Como o médico trata a síndrome1 de Patau?
Não há tratamento possível para a síndrome1 de Patau. A gestão dessa condição é apenas de apoio.
Como evolui a síndrome1 de Patau?
Cerca de 45% dos bebês32 afetados falecem após um mês de vida; 70% aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. O tratamento cirúrgico das malformações2 faz muito pouco para melhorar o fraco prognóstico33 associado a esta síndrome1. No entanto, já foi descrita sobrevivência34 prolongada, em alguns casos até à idade adulta, mais comum em casos de trissomia em mosaicismo ou parcial e na ausência de graves malformações2 cerebrais.
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As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.