Síndrome de Patau

O que é a síndrome de Patau?

A síndrome de Patau, também chamada trissomia 13, é uma condição cromossômica associada à deficiência intelectual grave e a malformações múltiplas em um neonato. Foi reconhecida em 1960 por Klaus Patau.

Quais são as causas da síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é causada por uma trissomia do cromossomo 13, devido à não disjunção dos cromossomos durante a mitose. Cerca de 20% dos casos resultam apenas de uma translocação cromossômica. A trissomia quase sempre tem origem no óvulo feminino, pelo fato de que a mulher libera apenas um ovócito por vez, enquanto o homem libera milhões de espermatozoides. Assim, são mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito. A idade da mãe superior a 35 anos é um forte fator de risco.

Qual é o mecanismo fisiológico da síndrome de Patau?

A maioria dos casos de síndrome de Patau resulta de ter três cópias do cromossomo 13 em cada célula do corpo, em vez das duas. O material genético extra perturba o curso normal de desenvolvimento, causando as características da síndrome.

A trissomia 13 também pode ocorrer quando apenas uma parte do cromossomo 13 se liga (diz-se que é translocada) a outro cromossomo durante a formação de células reprodutoras (ovos e espermatozoides) ou ainda muito cedo no desenvolvimento fetal. As pessoas afetadas têm duas cópias normais do cromossomo 13, mais uma cópia extra do cromossomo 13 anexado a outro cromossomo. Em casos raros, apenas uma parte do cromossomo 13 está presente em três cópias.

Os sinais e sintomas físicos nestes casos podem ser diferentes dos encontrados na trissomia completa 13. Assim, uma pequena porcentagem de pessoas com trissomia 13 tem uma cópia extra do cromossomo 13 em apenas algumas das células do corpo. Nessas pessoas, a condição é chamada mosaico trissomia 13. A gravidade da trissomia do mosaico 13 depende do tipo e do número de células que têm o cromossomo extra. As características físicas da trissomia em mosaico 13 são frequentemente mais simples.

Quais são as principais características clínicas da síndrome de Patau?

A síndrome de Patau apresenta malformações graves do sistema nervoso central, retardamento mental acentuado, defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais (criptorquidia nos meninos, útero bicorno e ovários hipoplásticos nas meninas e rins policísticos). Com frequência encontram-se fenda labial e palato fendido. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular (afastamento dos olhos) e microftalmia (olhos pequenos) bilateral, podendo chegar à anoftalmia (ausência dos olhos). As orelhas são malformadas e implantadas muito abaixo do normal. As mãos e pés podem mostrar polidactilia, com um sexto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto.

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Como o médico diagnostica a síndrome de Patau?

A síndrome de Patau pode ser suspeitada ainda durante a gravidez, a partir de achados de malformações detectadas através de ultrassonografia (holoprosencefalia, polidactilia) e pode ser confirmada por análise cariotípica do feto.

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Como o médico trata a síndrome de Patau?

Não há tratamento possível para a síndrome de Patau. A gestão dessa condição é apenas de apoio.

Como evolui a síndrome de Patau?

Cerca de 45% dos bebês afetados falecem após um mês de vida; 70% aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. O tratamento cirúrgico das malformações faz muito pouco para melhorar o fraco prognóstico associado a esta síndrome. No entanto, já foi descrita sobrevivência prolongada, em alguns casos até à idade adulta, mais comum em casos de trissomia em mosaicismo ou parcial e na ausência de graves malformações cerebrais.

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