Gostou do artigo? Compartilhe!

Síndrome de Patau

A+ A- Alterar tamanho da letra
Avalie este artigo

O que é a síndrome1 de Patau?

A síndrome1 de Patau, também chamada trissomia 13, é uma condição cromossômica associada à deficiência intelectual grave e a malformações2 múltiplas em um neonato3. Foi reconhecida em 1960 por Klaus Patau.

Quais são as causas da síndrome1 de Patau?

A síndrome1 de Patau é causada por uma trissomia do cromossomo4 13, devido à não disjunção dos cromossomos5 durante a mitose. Cerca de 20% dos casos resultam apenas de uma translocação cromossômica6. A trissomia quase sempre tem origem no óvulo7 feminino, pelo fato de que a mulher libera apenas um ovócito8 por vez, enquanto o homem libera milhões de espermatozoides9. Assim, são mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito8. A idade da mãe superior a 35 anos é um forte fator de risco10.

Qual é o mecanismo fisiológico11 da síndrome1 de Patau?

A maioria dos casos de síndrome1 de Patau resulta de ter três cópias do cromossomo4 13 em cada célula12 do corpo, em vez das duas. O material genético extra perturba o curso normal de desenvolvimento, causando as características da síndrome1.

A trissomia 13 também pode ocorrer quando apenas uma parte do cromossomo4 13 se liga (diz-se que é translocada) a outro cromossomo4 durante a formação de células13 reprodutoras (ovos e espermatozoides9) ou ainda muito cedo no desenvolvimento fetal. As pessoas afetadas têm duas cópias normais do cromossomo4 13, mais uma cópia extra do cromossomo4 13 anexado a outro cromossomo4. Em casos raros, apenas uma parte do cromossomo4 13 está presente em três cópias.

Os sinais14 e sintomas15 físicos nestes casos podem ser diferentes dos encontrados na trissomia completa 13. Assim, uma pequena porcentagem de pessoas com trissomia 13 tem uma cópia extra do cromossomo4 13 em apenas algumas das células13 do corpo. Nessas pessoas, a condição é chamada mosaico trissomia 13. A gravidade da trissomia do mosaico 13 depende do tipo e do número de células13 que têm o cromossomo4 extra. As características físicas da trissomia em mosaico 13 são frequentemente mais simples.

Quais são as principais características clínicas da síndrome1 de Patau?

A síndrome1 de Patau apresenta malformações2 graves do sistema nervoso central16, retardamento mental acentuado, defeitos cardíacos congênitos17 e defeitos urogenitais (criptorquidia18 nos meninos, útero19 bicorno e ovários20 hipoplásticos nas meninas e rins21 policísticos). Com frequência encontram-se fenda labial e palato22 fendido. A fronte é oblíqua23, há hipertelorismo ocular (afastamento dos olhos24) e microftalmia (olhos24 pequenos) bilateral, podendo chegar à anoftalmia (ausência dos olhos24). As orelhas25 são malformadas e implantadas muito abaixo do normal. As mãos26 e pés podem mostrar polidactilia, com um sexto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto.

Saiba mais sobre "Criptorquidia18", "Malformações2 uterinas", "Rim27 policístico" e "Lábio leporino28".

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Patau?

A síndrome1 de Patau pode ser suspeitada ainda durante a gravidez29, a partir de achados de malformações2 detectadas através de ultrassonografia30 (holoprosencefalia, polidactilia) e pode ser confirmada por análise cariotípica do feto31.

Veja mais sobre "Pré-natal", "Ultrassonografia30 na gravidez29" e "Polidactilia".

Como o médico trata a síndrome1 de Patau?

Não há tratamento possível para a síndrome1 de Patau. A gestão dessa condição é apenas de apoio.

Como evolui a síndrome1 de Patau?

Cerca de 45% dos bebês32 afetados falecem após um mês de vida; 70% aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. O tratamento cirúrgico das malformações2 faz muito pouco para melhorar o fraco prognóstico33 associado a esta síndrome1. No entanto, já foi descrita sobrevivência34 prolongada, em alguns casos até à idade adulta, mais comum em casos de trissomia em mosaicismo ou parcial e na ausência de graves malformações2 cerebrais.

Conheça outras síndromes em "Síndrome de Down35", "Síndrome1 de Edwards", "Síndrome1 de Turner" e "Síndrome1 de Klinefelter".
ABCMED, 2016. Síndrome de Patau. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1281878/sindrome+de+patau.htm>. Acesso em: 20 out. 2020.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Malformações: 1. Defeito na forma ou na formação; anomalia, aberração, deformação. 2. Em patologia, é vício de conformação de uma parte do corpo, de origem congênita ou hereditária, geralmente curável por cirurgia. Ela é diferente da deformação (que é adquirida) e da monstruosidade (que é incurável).
3 Neonato: Refere-se a bebês nos seus primeiros 28 dias (mês) de vida. O termo “recentemente-nascido“ refere-se especificamente aos primeiros minutos ou horas que se seguem ao nascimento. Esse termo é utilizado para enfocar os conhecimentos e treinamento da ressuscitação imediatamente após o nascimento e durante as primeiras horas de vida.
4 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
5 Cromossomos: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
6 Translocação cromossômica: Em genética, translocação cromossômica significa uma anomalia cromossômica causada pelo rearranjo de partes entre cromossomos não homólogos. Um gene de fusão pode ser criado quando a translocação se une a outros dois genes separados, evento que é comum no câncer.
7 Óvulo: Célula germinativa feminina (haplóide e madura) expelida pelo OVÁRIO durante a OVULAÇÃO.
8 Ovócito: Ovócito ou oócito, é cada uma das células que, por meio de divisões meióticas, dão origem ao óvulo.
9 Espermatozóides: Células reprodutivas masculinas.
10 Fator de risco: Qualquer coisa que aumente a chance de uma pessoa desenvolver uma doença.
11 Fisiológico: Relativo à fisiologia. A fisiologia é estudo das funções e do funcionamento normal dos seres vivos, especialmente dos processos físico-químicos que ocorrem nas células, tecidos, órgãos e sistemas dos seres vivos sadios.
12 Célula: Unidade funcional básica de todo tecido, capaz de se duplicar (porém algumas células muito especializadas, como os neurônios, não conseguem se duplicar), trocar substâncias com o meio externo à célula, etc. Possui subestruturas (organelas) distintas como núcleo, parede celular, membrana celular, mitocôndrias, etc. que são as responsáveis pela sobrevivência da mesma.
13 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
14 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
15 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
16 Sistema Nervoso Central: Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
17 Congênitos: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
18 Criptorquidia: 1. Falha na descida de testículo para o escroto, também conhecida como criptorquia.
19 Útero: Orgão muscular oco (de paredes espessas), na pelve feminina. Constituído pelo fundo (corpo), local de IMPLANTAÇÃO DO EMBRIÃO e DESENVOLVIMENTO FETAL. Além do istmo (na extremidade perineal do fundo), encontra-se o COLO DO ÚTERO (pescoço), que se abre para a VAGINA. Além dos istmos (na extremidade abdominal superior do fundo), encontram-se as TUBAS UTERINAS.
20 Ovários: São órgãos pares com aproximadamente 3cm de comprimento, 2cm de largura e 1,5cm de espessura cada um. Eles estão presos ao útero e à cavidade pelvina por meio de ligamentos. Na puberdade, os ovários começam a secretar os hormônios sexuais, estrógeno e progesterona. As células dos folículos maduros secretam estrógeno, enquanto o corpo lúteo produz grandes quantidades de progesterona e pouco estrógeno.
21 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
22 Palato: Estrutura que forma o teto da boca. Consiste em palato duro anterior (PALATO DURO) e de palato mole posterior (PALATO MOLE).
23 Oblíqua: Reta que intercepta não perpendicularmente uma outra reta ou um plano.
24 Olhos:
25 Orelhas: Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes
26 Mãos: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
27 Rim: Os rins são órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
28 Lábio leporino: Alteração congênita na qual existe uma solução de continuidade no palato (céu da boca), que comunica a cavidade oral à nasal. Pode ser total (quando o palato duro, que é ósseo, está envolvido) ou parcial (quando apenas as partes moles, como lábios, gengiva, mucosas estão envolvidas).
29 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
30 Ultrassonografia: Ultrassonografia ou ecografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
31 Feto: Filhote por nascer de um mamífero vivíparo no período pós-embrionário, depois que as principais estruturas foram delineadas. Em humanos, do filhote por nascer vai do final da oitava semana após a CONCEPÇÃO até o NASCIMENTO, diferente do EMBRIÃO DE MAMÍFERO prematuro.
32 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
33 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
34 Sobrevivência: 1. Ato ou efeito de sobreviver, de continuar a viver ou a existir. 2. Característica, condição ou virtude daquele ou daquilo que subsiste a um outro. Condição ou qualidade de quem ainda vive após a morte de outra pessoa. 3. Sequência ininterrupta de algo; o que subsiste de (alguma coisa remota no tempo); continuidade, persistência, duração.
35 Síndrome de Down: Distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 a mais, por isso é também conhecida como “trissomia do 21”. Os portadores desta condição podem apresentar retardo mental, alterações físicas como prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa.
Gostou do artigo? Compartilhe!

Tem alguma dúvida sobre Pediatria?

Pergunte diretamente a um especialista

Sua pergunta será enviada aos especialistas do CatalogoMed, veja as dúvidas já respondidas.