AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
A síndrome1 de Marinesco-Sjögren é uma doença genética rara que causa catarata2 congênita3, hipotonia4 e ataxia5, além de atraso no desenvolvimento. Resulta de mutações no gene SIL1, que prejudicam o dobramento de proteínas6 no retículo endoplasmático. O diagnóstico7 é clínico e genético, e o tratamento é voltado ao manejo dos sintomas8.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Catarata: Opacificação das lentes dos olhos (opacificação do cristalino).
3 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
4 Hipotonia: 1. Em biologia, é a condição da solução que apresenta menor concentração de solutos do que outra. 2. Em fisiologia, é a redução ou perda do tono muscular ou a redução da tensão em qualquer parte do corpo (por exemplo, no globo ocular, nas artérias, etc.)
5 Ataxia: Reflete uma condição de falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários podendo afetar a força muscular e o equilíbrio de uma pessoa. É normalmente associada a uma degeneração ou bloqueio de áreas específicas do cérebro e cerebelo. É um sintoma, não uma doença específica ou um diagnóstico.
6 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
7 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
8 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
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As distonias1 neurovegetativas representam disfunções do sistema nervoso autônomo2 que alteram a regulação de funções involuntárias do organismo. Podem causar sintomas3 cardiovasculares, gastrointestinais, respiratórios, urinários e emocionais, variando conforme o predomínio simpático4 ou parassimpático. O diagnóstico5 é clínico, por exclusão, e o tratamento envolve abordagem multidisciplinar focada na causa e no controle sintomático6.
1 Distonias: Contração muscular involuntária causando distúrbios funcionais, dolorosos e estéticos.
2 Sistema nervoso autônomo: Parte do sistema nervoso que controla funções como respiração, circulação do sangue, controle de temperatura e da digestão.
3 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
4 Simpático: 1. Relativo à simpatia. 2. Que agrada aos sentidos; aprazível, atraente. 3. Em fisiologia, diz-se da parte do sistema nervoso vegetativo que põe o corpo em estado de alerta e o prepara para a ação.
5 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
6 Sintomático: 1. Relativo a ou que constitui sintoma. 2. Que é efeito de alguma doença. 3. Por extensão de sentido, é o que indica um particular estado de coisas, de espírito; revelador, significativo.
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A doença de Fabry é uma doença genética rara e progressiva, causada pela deficiência da enzima1 alfa-galactosidase A, que leva ao acúmulo de lipídios em vários órgãos. Afeta principalmente rins2, coração3, pele4 e sistema nervoso5, provocando dor, lesões6 cutâneas7, insuficiência renal8 e complicações cardíacas. O tratamento precoce com reposição enzimática melhora o prognóstico9 e a qualidade de vida.
1 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
2 Rins: Órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
3 Coração: Órgão muscular, oco, que mantém a circulação sangüínea.
4 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
5 Sistema nervoso: O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
6 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
7 Cutâneas: Que dizem respeito à pele, à cútis.
8 Insuficiência renal: Condição crônica na qual o corpo retém líquido e excretas pois os rins não são mais capazes de trabalhar apropriadamente. Uma pessoa com insuficiência renal necessita de diálise ou transplante renal.
9 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
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As fraturas da coluna são lesões1 potencialmente graves que comprometem a estabilidade vertebral e podem causar déficits neurológicos. O diagnóstico2 baseia-se em história clínica, exame físico e exames de imagem detalhados. O tratamento varia de imobilização conservadora a cirurgias de estabilização e descompressão3, conforme a gravidade e o comprometimento neurológico.
1 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
2 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
3 Descompressão: Ato ou efeito de descomprimir, de aliviar o que está sob efeito de pressão ou de compressão.
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A apraxia é um distúrbio neurológico que compromete o planejamento e a execução de movimentos voluntários, apesar da força e da compreensão preservadas. Pode afetar gestos, fala e ações cotidianas, sendo causada por lesões1 cerebrais ou doenças degenerativas2. O diagnóstico3 é clínico e o tratamento envolve reabilitação motora, fonoaudiológica e ocupacional, com foco na recuperação funcional.
1 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
2 Degenerativas: Relativas a ou que provocam degeneração.
3 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
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A psitacose é uma infecção1 respiratória rara transmitida por aves, como papagaios e pombos, causada por uma bactéria2 chamada Chlamydia psittaci. Pode causar febre3, tosse e cansaço, mas tem cura com antibióticos. A prevenção envolve higiene e cuidado ao lidar com aves.
1 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
2 Bactéria: Organismo unicelular, capaz de auto-reproduzir-se. Existem diferentes tipos de bactérias, classificadas segundo suas características de crescimento (aeróbicas ou anaeróbicas, etc.), sua capacidade de absorver corantes especiais (Gram positivas, Gram negativas), segundo sua forma (bacilos, cocos, espiroquetas, etc.). Algumas produzem infecções no ser humano, que podem ser bastante graves.
3 Febre: É a elevação da temperatura do corpo acima dos valores normais para o indivíduo. São aceitos como valores de referência indicativos de febre: temperatura axilar ou oral acima de 37,5°C e temperatura retal acima de 38°C. A febre é uma reação do corpo contra patógenos.
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A síndrome1 de Sudeck, ou dor regional complexa tipo I, é uma condição rara e debilitante que surge após traumas leves, causando dor intensa e desproporcional. Resulta de disfunção neurovascular e inflamatória persistente, levando a alterações tróficas, atrofia2 muscular e limitação funcional. O tratamento precoce e multidisciplinar é essencial para evitar sequelas3 permanentes.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Atrofia: 1. Em biologia, é a falta de desenvolvimento de corpo, órgão, tecido ou membro. 2. Em patologia, é a diminuição de peso e volume de órgão, tecido ou membro por nutrição insuficiente das células ou imobilização. 3. No sentido figurado, é uma debilitação ou perda de alguma faculdade mental ou de um dos sentidos, por exemplo, da memória em idosos.
3 Sequelas: 1. Na medicina, é a anomalia consequente a uma moléstia, da qual deriva direta ou indiretamente. 2. Ato ou efeito de seguir. 3. Grupo de pessoas que seguem o interesse de alguém; bando. 4. Efeito de uma causa; consequência, resultado. 5. Ato ou efeito de dar seguimento a algo que foi iniciado; sequência, continuação. 6. Sequência ou cadeia de fatos, coisas, objetos; série, sucessão. 7. Possibilidade de acompanhar a coisa onerada nas mãos de qualquer detentor e exercer sobre ela as prerrogativas de seu direito.
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A aspergilose é uma infecção1 ou reação alérgica2 causada pelo fungo3 Aspergillus, que pode variar de leve inflamação4 pulmonar a doença invasiva grave em imunossuprimidos. O diagnóstico5 precoce e o tratamento antifúngico adequado são essenciais para evitar complicações potencialmente fatais.
1 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
2 Reação alérgica: Sensibilidade a uma substância específica, chamada de alérgeno, com a qual se entra em contato por meio da pele, pulmões, deglutição ou injeções.
3 Fungo: Microorganismo muito simples de distribuição universal que pode colonizar uma superfície corporal e, em certas ocasiões, produzir doenças no ser humano. Como exemplos de fungos temos a Candida albicans, que pode produzir infecções superficiais e profundas, os fungos do grupo dos dermatófitos que causam lesões de pele e unhas, o Aspergillus flavus, que coloniza em alimentos como o amendoim e secreta uma toxina cancerígena, entre outros.
4 Inflamação: Conjunto de processos que se desenvolvem em um tecido em resposta a uma agressão externa. Incluem fenômenos vasculares como vasodilatação, edema, desencadeamento da resposta imunológica, ativação do sistema de coagulação, etc.Quando se produz em um tecido superficial (pele, tecido celular subcutâneo) pode apresentar tumefação, aumento da temperatura local, coloração avermelhada e dor (tétrade de Celso, o cientista que primeiro descreveu as características clínicas da inflamação).
5 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
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A paralisia1 bulbar progressiva é uma doença rara que causa degeneração2 dos neurônios3 motores do tronco encefálico4, comprometendo fala, mastigação, deglutição5 e respiração. De evolução rápida e sem cura, exige diagnóstico6 preciso e cuidado multidisciplinar. O reconhecimento precoce dos sintomas7 é essencial para preservar a qualidade de vida.
1 Paralisia: Perda total da força muscular que produz incapacidade para realizar movimentos nos setores afetados. Pode ser produzida por doença neurológica, muscular, tóxica, metabólica ou ser uma combinação das mesmas.
2 Degeneração: 1. Ato ou efeito de degenerar (-se). 2. Perda ou alteração (no ser vivo) das qualidades de sua espécie; abastardamento. 3. Mudança para um estado pior; decaimento, declínio. 4. No sentido figurado, é o estado de depravação. 5. Degenerescência.
3 Neurônios: Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO. Sinônimos: Células Nervosas
4 Tronco Encefálico: Parte do encéfalo que conecta os hemisférios cerebrais à medula espinhal. É formado por MESENCÉFALO, PONTE e MEDULA OBLONGA.
5 Deglutição: Passagem dos alimentos desde a boca até o esôfago; ação ou efeito de deglutir; engolir. É um mecanismo em parte voluntário e em parte automático (reflexo) que envolve a musculatura faríngea e o esfíncter esofágico superior.
6 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
7 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
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As microangiopatias trombóticas1 (MATs) são doenças graves caracterizadas por anemia hemolítica2 microangiopática, trombocitopenia3 e trombose4 em pequenos vasos, com potencial para falência de múltiplos órgãos. As formas principais (púrpura5 trombocitopênica trombótica6 e síndrome7 hemolítico-urêmica) resultam de lesão8 endotelial e ativação descontrolada da coagulação9 ou do sistema complemento. O tratamento é urgente e inclui plasmaférese, corticosteroides ou bloqueio do sistema complemento, conforme o subtipo.
1 Trombóticas: Relativo à trombose, ou seja, à formação ou desenvolvimento de um trombo (coágulo).
2 Anemia hemolítica: Doença hereditária que faz com que os glóbulos vermelhos do sangue se desintegrem no interior dos veios sangüíneos (hemólise intravascular) ou em outro lugar do organismo (hemólise extravascular). Pode ter várias causas e ser congênita ou adquirida. O tratamento depende da causa.
3 Trombocitopenia: É a redução do número de plaquetas no sangue. Contrário de trombocitose. Quando a quantidade de plaquetas no sangue é inferior a 150.000/mm³, diz-se que o indivíduo apresenta trombocitopenia (ou plaquetopenia). As pessoas com trombocitopenia apresentam tendência de sofrer hemorragias.
4 Trombose: Formação de trombos no interior de um vaso sanguíneo. Pode ser venosa ou arterial e produz diferentes sintomas segundo os territórios afetados. A trombose de uma artéria coronariana pode produzir um infarto do miocárdio.
5 Púrpura: Lesão hemorrágica de cor vinhosa, que não desaparece à pressão, com diâmetro superior a um centímetro.
6 Trombótica: Relativo à trombose, ou seja, à formação ou desenvolvimento de um trombo (coágulo).
7 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
8 Lesão: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
9 Coagulação: Ato ou efeito de coagular(-se), passando do estado líquido ao sólido.
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