Doença de Stargardt - Causas, sintomas, diagnóstico, tratamento e evolução
O que é doença de Stargardt?
A doença de Stargardt, também conhecida como distrofia macular de Stargardt, é uma doença degenerativa progressiva que atinge a mácula, região central da retina. Ela afeta, pois, a visão central, impossibilitando distinguir cores e a percepção de detalhes.
Embora seja uma doença rara, acometendo cerca de 1 em 10.000 pessoas, ela é a forma mais comum de degeneração macular hereditária. Manifesta-se quase sempre na infância ou adolescência, embora os sintomas possam começar a se desenvolver mais tarde na vida, porém sempre mais precocemente que a degeneração macular que costuma acontecer nos idosos.
Quais são as causas da doença de Stargardt?
A doença de Stargardt é uma doença genética, causada por mutações no gene ABCA4, localizado no cromossoma 1, comumente transmitida através de um padrão de herança autossômica recessiva. Essas mutações também podem causar outras distrofias retinianas. A maioria das pessoas com doença de Stargardt recebeu a doença de forma recessiva, o que significa que os pais das pessoas afetadas não sofrem da patologia, mas carregam o gene que a causa e transmitiram uma mutação do gene responsável pela doença do indivíduo.
A perda progressiva da visão na doença de Stargardt é causada pela degeneração das células fotorreceptoras na porção central da retina, chamada mácula.
Qual é o substrato fisiopatológico da doença de Stargardt?
O gene ABCA4, quando normal, fornece instruções para a fabricação da proteína que tem um papel importante no transporte de substâncias tóxicas para fora das células fotorreceptoras do cone. Mutações nesse gene levam ao acúmulo de resíduos metabólicos, formando uma substância (lipofuccina) que se acumula nas células fotorreceptoras da mácula, fazendo com que elas morram.
A doença de Stargardt então se dá por uma degeneração progressiva das células da retina, responsáveis pela conversão da luz em impulsos nervosos que o cérebro transforma em imagens.
Quais são as características clínicas da doença de Stargardt?
A doença de Stargardt costuma ser diagnosticada na infância ou na adolescência e, por isso, a condição é chamada de degeneração macular juvenil. Os principais sintomas da doença situam-se no âmbito da visão central e incluem:
- perda gradual e progressiva da visão central;
- visão turva ou embaçada;
- dificuldade em ler e em adaptar-se às mudanças de iluminação;
- manchas ou pontos escuros na visão;
- sensibilidade exagerada à luz;
- e diminuição da percepção das cores.
A visão periférica geralmente permanece preservada. A doença não costuma causar cegueira total, mas pode levar a uma perda significativa da acuidade visual e afetar significativamente a qualidade de vida.
Veja sobre "Sinais e sintomas oftálmicos que precisam de avaliação médica" e "Hipertensão intraocular".
Como o médico diagnostica a doença de Stargardt?
O diagnóstico deve ser feito por um oftalmologista especializado em distúrbios da retina. O profissional se valerá, então, dos seguintes recursos diagnósticos:
- Exame oftalmológico completo, incluindo avaliação da acuidade visual, exame do fundo de olho e avaliação da retina.
- Retinografia, em que é tirada uma fotografia colorida do fundo de olho, que permite ao médico observar quaisquer alterações na área macular e na região ao redor.
- Angiografia fluoresceínica, em que um corante é injetado em uma veia do braço do paciente e, em seguida, são tiradas fotografias do fundo de olho, que podem ajudar a identificar a presença de anormalidades nos vasos sanguíneos da retina.
- Tomografia de coerência óptica, um exame não invasivo que utiliza ondas de luz para criar imagens em alta resolução das diferentes camadas da retina, o que permite que o médico observe quaisquer alterações na estrutura da retina.
Se um membro da família for diagnosticado com doença de Stargardt, é altamente recomendável que outros membros da família também façam um exame de vista com um oftalmologista especialmente treinado para detectar doenças da retina.
Como o médico trata a doença de Stargardt?
Atualmente, não há cura para a doença de Stargardt. No entanto, existem tratamentos em desenvolvimento, como terapia genética, terapia com células-tronco e uso de medicamentos para retardar a progressão da doença, o que traz esperanças de melhorias terapêuticas futuras. Além disso, auxílios visuais, como óculos especiais e lentes de contato telescópicas, podem ser usados para melhorar a visão e ajudar na realização de atividades diárias.
Existem três estratégias que os médicos recomendam para redução potencial de danos:
- Reduzir a exposição da retina à luz ultravioleta prejudicial.
- Evitar o excesso de vitamina A, com a esperança de diminuir o acúmulo da lipofuccina patogênica.
- Manter boa saúde geral e dieta equilibrada.
Os avanços na tecnologia trouxeram dispositivos que ajudam os pacientes com doença de Stargardt que estão perdendo a visão a manterem sua independência. Os auxílios para visão subnormal podem variar de lentes de mão a dispositivos eletrônicos e podem permitir que aqueles que perdem a visão sejam capazes de realizar atividades diárias rotineiras.
Como evolui a doença de Stargardt?
A doença de Stargardt é progressiva, mas a progressão da doença varia de pessoa para pessoa. De modo geral, os sintomas vão aumentando com o tempo até que o paciente tenha uma visão identificada como subnormal. A partir desse ponto, o uso de recursos ópticos como óculos, lupas e telescópios são de suma importância para que a pessoa consiga manter suas tarefas diárias.
Além disso, o uso de óculos escuros na presença de luz solar é muito indicado, pois a luz acelera a progressão da doença.
Na medida em que a pessoa envelhece, a tendência é que perca cada vez mais a visão central e, aos poucos, vá diminuindo a capacidade visual periférica.
Leia também sobre "Miopia degenerativa", "Deficiência visual" e "Cirurgia refrativa".
Referências:
As informações veiculadas neste texto foram extraídas principalmente dos sites da U.S. National Library of Medicine e da American Academy of Ophthalmology.