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Síndrome de Alport: como ela é?

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O que é a síndrome1 de Alport?

A síndrome1 de Alport é uma doença genética caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal2 e auditiva, que também pode afetar o sistema visual. Foi identificada pela primeira vez por Arthur Cecil Alport, em 1927.

Quais são as causas da síndrome1 de Alport?

Esta síndrome1 é causada por mutações genéticas em genes responsáveis pela síntese do colágeno3. Mutações nesses genes impedem que a rede de colágeno3 tipo IV seja produzida, com repercussão sobre a membrana basal4 em vários órgãos.

Qual é a fisiopatologia5 da síndrome1 de Alport?

As membranas basais são finas estruturas laminares que separam e suportam as células6 dos órgãos. Em cada uma das milhões de unidades de filtragem em cada rim7, o sangue8 é filtrado através da membrana basal4 glomerular. Quando mutações impedem a formação das fibras de colágeno3, as membranas basais das células6 renais não são capazes de filtrar corretamente o sangue8, permitindo que as proteínas9 e outros componentes do sangue8 passem para a urina10.

Na maior parte dos casos a condição é ligada ao cromossomo11 X. Nos indivíduos do sexo masculino, que têm apenas um cromossomo11 X, uma cópia alterada deste gene é suficiente para causar uma síndrome1 de Alport severa. Assim se explica o fato de quase todos os indivíduos deste sexo com a alteração genética desenvolverem insuficiência renal12. Nos indivíduos do sexo feminino, que possuem duas cópias do cromossomo11 X, uma mutação13 numa das cópias do gene resulta somente no aparecimento de sangue8 na urina10, não havendo o desenvolvimento de insuficiência renal12.

Por ser um tipo de hereditariedade14 ligada ao cromossomo11 X, um pai não passará esta síndrome1 aos filhos do sexo masculino. A síndrome1 de Alport também pode ser herdada de uma forma autossômica15 recessiva. Muitas vezes, os pais de uma criança com uma doença genética autossômica15 recessiva não são afetados por ela, mas são portadores de uma cópia do gene alterado.

Assim como acontece no rim7, pode também acontecer em alguns outros locais do corpo, os mais importantes dos quais são o ouvido interno16 e partes do olho17.

Quais são as principais características clínicas da síndrome1 de Alport?

A síndrome1 de Alport é a segunda causa mais comum de insuficiência renal12 herdada. Ela mais comumente afeta homens jovens, mas pode também acometer pessoas mais velhas e mulheres. Alguns dados médicos sugerem a possibilidade da síndrome1 de Alport: história familiar de nefrite18, hematúria persistente, sem que haja evidência de outra causa detectável, surdez neurosensorial, mutação genética19, vastas anormalidades estruturais da membrana basal4 glomerular, lesões20 oculares, falência crônica renal2 em pelo menos dois membros da família.

A maioria das pessoas com síndrome1 de Alport desenvolve insuficiência renal12 no início da vida adulta, mas as mulheres costumam só desenvolver a doença mais tarde na vida. Antes da deterioração da função renal2, pode haver sangue8 e proteínas9 na urina10 e pressão sanguínea elevada. A surdez ocorre, em primeiro lugar, para tons altos e se torna cada vez pior, sem chegar a uma surdez total. Alterações inofensivas podem ser vistas na parte de trás do olho17, por meio de testes especiais. Alguns pacientes de meia idade podem desenvolver lentecone, uma deformidade rara da lente do olho21.

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Alport?

O exame de urina22 quase sempre revela a presença de sangue8 na urina10. O diagnóstico23 de certeza geralmente é feito após a biópsia24 renal2. O exame das alterações oculares pode às vezes ser de grande utilidade.

Como o médico trata a síndrome1 de Alport?

Embora não exista cura para a síndrome1 de Alport, existem tratamentos que podem ser úteis. Informações recentes mostram que o tratamento com inibidores da enzima25 conversora da angiotensina (ECA) parece retardar a doença renal2. A proteína na urina10 é um sinal26 de maior risco. O tratamento com inibidores da ECA deve ser a norma para pacientes27 com uma perda de proteína significativa em sua urina10, podendo evitar a diálise28 ou o transplante renal2.

A lentecone pode ser tratada pela substituição de lentes, assim como se faz com o tratamento da catarata29. Muito ocasionalmente pode-se fazer transplantes de rim7, mas como o rim7 transplantado tem colágeno3 tipo IV normal, o sistema imunológico30 pode vê-lo como "estranho" e atacá-lo.

Como evolui a síndrome1 de Alport?

A insuficiência renal12 se resolve muito bem com diálise28 na maioria dos casos e ainda melhor depois de um transplante renal2 bem sucedido. Com aparelhos auditivos, a maioria dos pacientes permanece capaz de se comunicar normalmente.

ABCMED, 2015. Síndrome de Alport: como ela é?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/814729/sindrome-de-alport-como-ela-e.htm>. Acesso em: 18 set. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Renal: Relacionado aos rins. Uma doença renal é uma doença dos rins. Insuficiência renal significa que os rins pararam de funcionar.
3 Colágeno: Principal proteína fibrilar, de função estrutural, presente no tecido conjuntivo de animais.
4 Membrana Basal: MATRIZ EXTRACELULAR (MEC), semelhante a um tapete (mat-like), de coloração escura, que separa camadas celulares (como EPITÉLIO) do ENDOTÉLIO ou de uma camada de TECIDO CONJUNTIVO. A camada de MEC (que sustenta o revestimento do EPITÉLIO ou do ENDOTÉLIO) é denominada lâmina basal (MB). Esta pode ser formada pela fusão de outras duas lâminas basais adjacentes ou por uma lâmina basal com uma lâmina reticular adjacente do tecido conjuntivo. A MB, composta principalmente por COLÁGENO TIPO IV, LAMININA (glicoproteína) e PROTEOGLICANAS, permite a formação de barreiras e canais entre camadas celulares interativas.
5 Fisiopatologia: Estudo do conjunto de alterações fisiológicas que acontecem no organismo e estão associadas a uma doença.
6 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
7 Rim: Os rins são órgãos em forma de feijão que filtram o sangue e formam a urina. Os rins são localizados na região posterior do abdômen, um de cada lado da coluna vertebral.
8 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
9 Proteínas: Um dos três principais nutrientes dos alimentos. Alimentos que fornecem proteína incluem carne vermelha, frango, peixe, queijos, leite, derivados do leite, ovos.
10 Urina: Resíduo líquido produzido pela filtração renal no organismo, estocado na bexiga e expelido pelo ato de urinar.
11 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
12 Insuficiência renal: Condição crônica na qual o corpo retém líquido e excretas pois os rins não são mais capazes de trabalhar apropriadamente. Uma pessoa com insuficiência renal necessita de diálise ou transplante renal.
13 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
14 Hereditariedade: Conjunto de eventos biológicos responsáveis pela transmissão de uma herança a seus descendentes através de seus genes. Existem dois tipos de hereditariedade: especifica e individual. A hereditariedade especifica é responsavel pela transmissão de agentes genéticos que determinam a herança de características comuns a uma determinada espécie. A hereditariedade individual designa o conjunto de agentes genéticos que atuam sobre os traços e características próprios do indivíduo que o tornam um ser diferente de todos os outros.
15 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
16 Ouvido interno: Atualmente denominado orelha interna está localizado na porção petrosa do osso temporal, recebe terminações nervosas do nervo coclear e vestibular, sendo parte essencial dos órgãos da audição e equilíbrio. É constituído de três estruturas: labirinto membranoso (endolinfático), labirinto ósseo (perilinfático) e cápsula ótica.
17 Olho: s. m. (fr. oeil; ing. eye). Órgão da visão, constituído pelo globo ocular (V. este termo) e pelos diversos meios que este encerra. Está situado na órbita e ligado ao cérebro pelo nervo óptico. V. ocular, oftalm-. Sinônimos: Olhos
18 Nefrite: Termo que significa “inflamação do rim” e que agrupa doenças caracterizadas por lesões imunológicas ou infecciosas do tecido renal. Alguns exemplos são a nefrite intersticial por drogas, a glomerulonefrite pós-estreptocócica, etc. Podem manifestar-se por hipertensão arterial, hematúria e dor lombar.
19 Mutação genética: É uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
20 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
21 Lente do Olho: Estrutura transparente e biconvexa do OLHO. Encontra-se dentro de uma cápsula, atrás da ÍRIS e à frente do humor vítreo (CORPO VÍTREO). Está levemente superposta na margem pelos processos ciliares. A adaptação do CORPO CILIAR é crucial para a ACOMODAÇÃO OCULAR.
22 Exame de urina: Também chamado de urinálise, o teste de urina é feito através de uma amostra de urina e pode diagnosticar doenças do sistema urinário e outros sistemas do organismo. Alguns testes são feitos em uma amostra simples e outros pela coleta da urina durante 24 horas. Pode ser feita uma cultura da urina para verificar o crescimento de bactérias na urina.
23 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
24 Biópsia: 1. Retirada de material celular ou de um fragmento de tecido de um ser vivo para determinação de um diagnóstico. 2. Exame histológico e histoquímico. 3. Por metonímia, é o próprio material retirado para exame.
25 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
26 Sinal: 1. É uma alteração percebida ou medida por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida. 2. Som ou gesto que indica algo, indício. 3. Dinheiro que se dá para garantir um contrato.
27 Para pacientes: Você pode utilizar este texto livremente com seus pacientes, inclusive alterando-o, de acordo com a sua prática e experiência. Conheça todos os materiais Para Pacientes disponíveis para auxiliar, educar e esclarecer seus pacientes, colaborando para a melhoria da relação médico-paciente, reunidos no canal Para Pacientes . As informações contidas neste texto são baseadas em uma compilação feita pela equipe médica da Centralx. Você deve checar e confirmar as informações e divulgá-las para seus pacientes de acordo com seus conhecimentos médicos.
28 Diálise: Quando os rins estão muito doentes, eles deixam de realizar suas funções, o que pode levar a risco de vida. Nesta situação, é preciso substituir as funções dos rins de alguma maneira, o que pode ser feito realizando-se um transplante renal, ou através da diálise. A diálise é um tipo de tratamento que visa repor as funções dos rins, retirando as substâncias tóxicas e o excesso de água e sais minerais do organismo, estabelecendo assim uma nova situação de equilíbrio. Existem dois tipos de diálise: a hemodiálise e a diálise peritoneal.
29 Catarata: Opacificação das lentes dos olhos (opacificação do cristalino).
30 Sistema imunológico: Sistema de defesa do organismo contra infecções e outros ataques de micro-organismos que enfraquecem o nosso corpo.
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