Muitas pessoas não conseguem distinguir com precisão o que são doenças congênitas1, genéticas e hereditárias, até porque esses termos não são inteiramente excludentes e muitas vezes se superpõem. Eles são, na verdade, termos aparentados, mas que descrevem realidades bastante diferentes. É importante notar que essas doenças são formas diferentes de adoecer e não descrevem graus de gravidade das enfermidades.
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1 Congênitas: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.