A doença de McArdle, também conhecida como glicogenose tipo V, é uma miopatia1 genética rara que afeta o metabolismo2 do glicogênio3. As glicogenoses são doenças hereditárias que afetam o processamento do glicogênio3 tanto no fígado4 como nos músculos5. O glicogênio3 é a forma de armazenamento de glicose6, que é a principal fonte de energia para as células7, e é o responsável por manter a concentração normal de glicose6 nos estados de jejum. Estima-se que a doença afete uma em cada 100.000 pessoas.
1 Miopatia: Qualquer afecção das fibras musculares, especialmente dos músculos esqueléticos.
2 Metabolismo: É o conjunto de transformações que as substâncias químicas sofrem no interior dos organismos vivos. São essas reações que permitem a uma célula ou um sistema transformar os alimentos em energia, que será ultilizada pelas células para que as mesmas se multipliquem, cresçam e movimentem-se. O metabolismo divide-se em duas etapas: catabolismo e anabolismo.
3 Glicogênio: Polissacarídeo formado a partir de moléculas de glicose, utilizado como reserva energética e abundante nas células hepáticas e musculares.
4 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
5 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
6 Glicose: Uma das formas mais simples de açúcar.
7 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
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