Síndrome de Waardenburg

O que é a síndrome de Waardenburg?

A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária rara que se caracteriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo, da pele e dos olhos. O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg, em 1951.

Quais são as causas da síndrome de Waardenburg?

A síndrome de Waardenburg é mais frequentemente herdada como um traço autossômico dominante, de penetrância e expressividade variáveis. Isso significa que apenas um dos pais precisa transmitir o gene defeituoso para que um filho seja afetado. Existem quatro tipos principais de síndrome de Waardenburg e cada tipo dessa síndrome resulta de defeitos em diferentes genes. A maioria das pessoas com essa doença tem um pai com a doença, mas os sintomas nos pais podem ser bem diferentes dos da criança.

Leia sobre "Deficiência auditiva", "Audiometria", "Aparelhos auditivos" e "Implante coclear".

Quais são as características clínicas da síndrome de Waardenburg?

A gama e a gravidade dos sintomas e achados associados podem variar muito de um caso para outro. No entanto, as características primárias geralmente incluem anormalidades faciais, coloração anormalmente diminuída (hipopigmentação) do cabelo, da pele e/ou da íris de ambos os olhos e/ou surdez congênita.

Mais especificamente, alguns indivíduos afetados podem ter uma raiz nasal anormalmente larga devido ao deslocamento lateral dos ângulos internos dos olhos (distopia canthorum). Além disso, as anormalidades pigmentares podem incluir uma mecha de cabelo branco crescendo acima da testa; envelhecimento prematuro ou branqueamento do cabelo; diferenças na coloração das duas írises ou em diferentes regiões da mesma íris e/ou porções irregulares e anormalmente claras (despigmentadas) da pele.

Alguns indivíduos afetados também podem ter deficiência auditiva devido a anormalidades no ouvido interno e, em poucos casos, algum grau de atraso mental.

Esses sinais e sintomas são extremamente variáveis, inclusive entre pessoas de uma mesma família, e habitualmente estão presentes desde o nascimento.

Como o médico diagnostica a síndrome de Waardenburg?

O diagnóstico da Síndrome de Waardenburg é feito a partir de uma história clínica e um exame físico que recolham os sinais, sintomas e as características clínicas do paciente. Em 1992, o Consórcio Waardenburg desenvolveu critérios principais e secundários para o diagnóstico.

Critérios principais:

• Surdez neurossensorial
• Anormalidade pigmentar da íris, completa, parcial ou segmentar, ou anormalidades pigmentares do fundo do olho
• Anormalidades da pigmentação do cabelo, sobrancelhas ou cílios
• Distopia canthorum - deslocamento lateral do canto interno do olho
• Parente de primeiro grau com síndrome de Waardenburg

Critérios secundários:

• Manchas hipopigmentadas de pele
• Sinofris ou monocelha (confluência das sobrancelhas)
• Raiz nasal larga
• Hipoplasia de ala do nariz
• Grisalho prematuro do couro cabeludo

O diagnóstico clínico de síndrome de Waardenburg precisa de pelo menos 2 elementos dos critérios principais ou 1 elemento dos critérios principais e 2 elementos dos critérios secundários.

Como o médico trata a síndrome de Waardenburg?

A Síndrome de Waardenburg não tem tratamento definitivo. O tratamento disponível deve ser direcionado aos sintomas específicos de cada indivíduo. Esse tratamento requer uma equipe multidisciplinar com médicos de várias especialidades, fonoaudiólogos, fisioterapeutas e outros profissionais de saúde.

O reconhecimento precoce da surdez pode ajudar para que ela seja superada por um implante coclear (dispositivo no qual eletrodos implantados no ouvido interno estimulam o nervo auditivo para enviar impulsos ao cérebro). Instruções especiais precoces podem ser recomendadas para auxiliar no desenvolvimento da fala e de certos métodos de comunicação (linguagem de sinais, leitura labial, uso de dispositivos de comunicação, etc.).

Os médicos podem recomendar evitar a luz solar direta, usar protetor solar com alto fator de proteção solar, usar óculos escuros e coberturas que ajudem a se proteger do sol e outras medidas apropriadas para evitar o câncer de pele. Para aquelas pessoas com pigmentação diminuída das írises, deslocamento lateral dos ângulos internos dos olhos e/ou outras anormalidades oculares associadas, o médico também pode recomendar certas medidas como o uso de óculos ou lentes de contato especialmente coloridas para ajudar a reduzir a possível sensibilidade à luz e medidas para prevenir ou tratar infecções ou outras terapêuticas ou prevenções.

A cirurgia pode ser necessária para tratar certas anormalidades associadas ao distúrbio. Os demais tratamentos utilizados para esse transtorno são sintomáticos ou de suporte.

Veja também sobre "A vergonha e a deficiência auditiva" e "Remédios que podem levar à perda auditiva".