Síndrome de Beckwith-Wiedmann
O que é a síndrome1 de Beckwith-Wiedmann?
A síndrome1 de Beckwith-Wiedmann é causada por uma anomalia genética rara que altera o padrão de crescimento de determinados órgãos do corpo humano2 e gera alguns dismorfismos corporais. Os doentes afetados por essa síndrome1 tendem a crescer a um ritmo acelerado na segunda metade da gravidez3 e nos primeiros anos de vida, embora a altura nos adultos venha a estar dentro do normal.
A síndrome1 de Beckwith-Wiedmann afeta cerca de 1/12.000 a 1/13.700 indivíduos ao nascer.
Quais são as causas da síndrome1 de Beckwith-Wiedmann?
A síndrome1 de Beckwith-Wiedmann é etiologicamente heterogênea. As causas genéticas dela são complexas, causadas por alterações genéticas e epigenéticas no braço curto do cromossomo4 11. Essa síndrome1 pode ser passada de pais para filhos.
Quais são as principais características clínicas da síndrome1 de Beckwith-Wiedmann?
As principais alterações clínicas da síndrome1 de Beckwith-Wiedmann são crescimento exagerado do corpo (macrossomia5), da língua6 (macroglossia), anomalia das orelhas7, hérnia8 umbilical, visceromegalias, tumores embrionários, onfalocele (defeito congênito9 da parede abdominal10 em que o intestino, o fígado11 e outros órgãos ficam fora do abdômen), hipoglicemia12 neonatal, anomalias adrenocorticais e renais e dismorfismos particularmente específicos, nomeadamente nos sulcos dos pavilhões auriculares.
Além disso, os bebês13 que nascem com a síndrome1 têm maior risco para desenvolver tumores malignos, mesmo antes dos 10 anos de idade, e às vezes já os têm ao nascer.
Como o médico diagnostica a síndrome1 de Beckwith-Wiedmann?
O diagnóstico14 é clínico e pode ser feito já ao nascer ou mesmo no período pré-natal e impõe a realização de exames complementares, úteis para confirmar ou excluir outros diferentes estados patológicos e mecanismos etiopatogênicos conhecidos e também para concretizar o suporte a estas crianças. Além disso, para confirmar o diagnóstico14, o médico pode ainda pedir um exame de sangue15 para fazer um teste genético e avaliar se existem alterações no cromossomo4 11.
Leia sobre "Hipoglicemia12 neonatal", "Onfalocele", "Coto umbilical do recém-nascido" e "Pré-natal".
Como o médico trata a síndrome1 de Beckwith-Wiedmann?
O tratamento para a síndrome1 de Beckwith-Wiedmann varia de acordo com as alterações provocadas pela doença e, por isso, o tratamento normalmente deve ser feito por uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde16: pediatra, cardiologista17, dentistas, vários cirurgiões, fonoaudiólogos, psicólogos, etc.
Assim, por exemplo: devem ser feitas injeções de soro18 com glicose19 diretamente na veia para evitar que a falta de açúcar20 possa provocar alterações neurológicas graves; se as hérnias21 umbilicais ou inguinais não desaparecerem até aos 3 anos de idade pode ser necessário fazer cirurgia; se a língua6 for muito grande (às vezes não cabendo dentro da boca22), pode ser usada cirurgia para corrigir o tamanho dela; com relação aos problemas cardíacos ou gastrointestinais, são usados remédios específicos para tratar cada tipo de problema, os quais devem ser tomados durante toda a vida.
Se o bebê tiver crescimentos tumorais (câncer23), pode ser necessário fazer cirurgia para retirar as células24 tumorais ou fazer outros tratamentos como quimioterapia25 ou radioterapia26.
Como evolui a síndrome1 de Beckwith-Wiedmann?
A maioria dos bebês13 com síndrome1 de Beckwith-Wiedmann desenvolve-se posteriormente de forma normal, quando seus sinais27 e sintomas28 são corretamente tratados.
Como prevenir a síndrome1 de Beckwith-Wiedmann?
Como a síndrome1 de Beckwith-Wiedmann pode passar de pais para filhos, se algum dos pais tiver tido a doença em bebê, deve passar por um aconselhamento genético antes de engravidar.
Veja também sobre "Hérnias21 abdominais", "Quimioterapia25", "Radioterapia26" e "Ultrassonografia29 na gravidez3".
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.