Síndrome de Prader-Willi

O que é a síndrome de Prader-Willi?

A síndrome de Prader-Willi comporta variados sintomas, além de uma acentuada obesidade mórbida. É uma enfermidade pouco comum, afetando entre 1/10.000 a 1/30.000 nascimentos. Esta síndrome foi descrita mais detalhadamente em 1956, por Andrea Prader e Heinrich Willi, embora já houvesse referências anteriores a ela.

Quais são as causas da síndrome de Prader-Willi?

A síndrome de Prader-Willi é de origem genética, não herdada, devido a distúrbios localizados no cromossomo 15 e se inicia, pois, desde o momento da concepção.

Alguns mecanismos fisiológicos da síndrome de Prader-Willi

A obesidade dos portadores da síndrome de Prader-Willi é consequência do comportamento compulsivo em relação à comida, somado a fatores metabólicos e à pouca atividade física. Essa fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo que não chega a processar a "mensagem" de saciedade.

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Quais são as principais características clínicas da síndrome de Prader-Willi?

A síndrome de Prader-Willi afeta meninos e meninas na mesma proporção, dando origem a um quadro amplo e complexo de sintomas, durante toda a vida, variando em intensidade de uma pessoa para outra.

Bebês com a síndrome apresentam baixo Apgar ao nascer (teste de avaliação de 5 sinais vitais, para avaliar o estado físico do bebê ao nascer), dificuldade de sugar, choro fraco e pouca atividade, passando a maior parte do tempo dormindo e raramente conseguindo amamentar. Seu desenvolvimento neuromotor é lento e, por isso, tardam a sentar, engatinhar e caminhar.

Entre vários outros sinais e sintomas estão presentes uma constante sensação de fome e interesse pela comida (hiperfagia), que pode levar a uma obesidade muito acentuada, ainda na infância; fraco tônus muscular, dificuldades com alguns movimentos, com o equilíbrio, escrita e uso de instrumentos; lentidão; hipotonia; dificuldades de aprendizagem e fala; instabilidade emocional; atraso no desenvolvimento sexual; baixa estatura; diminuição da sensibilidade à dor; pele mais clara que a dos pais; boca pequena; fronte estreita, olhos amendoados e estrabismo.

Os sintomas podem variar de leves a graves e podem mudar ao longo da vida da pessoa. O portador também é incapaz de ter filhos.

Como o médico diagnostica a síndrome de Prader-Willi?

Tradicionalmente, a síndrome de Prader-Willi foi diagnosticada pela sua apresentação clínica. Atualmente, a síndrome é diagnosticada através de testes genéticos. Esses testes devem ser aplicados em recém-nascidos com hipotonia, porque o diagnóstico e a intervenção precoces melhoram os resultados. Tais testes detectam mais de 97% dos casos. O diagnóstico precoce tem trazido, nos últimos anos, uma melhora na qualidade de vida dos portadores da síndrome de Prader-Willi.

Como o médico trata a síndrome de Prader-Willi?

A síndrome de Prader-Willi não tem cura. O tratamento, entretanto, especialmente se realizado precocemente, pode melhorar os sintomas. Deve-se fazer, desde o início, uma supervisão rigorosa da nutrição em combinação com um programa regular de exercícios físicos.

A prescrição precoce do hormônio do crescimento está indicada para crianças com esta síndrome e também melhora o pequeno desenvolvimento da estatura. A terapia comportamental e a medicação podem ser de grande ajuda em alguns problemas comportamentais.

Comunidades terapêuticas muitas vezes auxiliam no controle da síndrome na idade adulta.

Como evolui a síndrome de Prader-Willi?

Apesar da grande variedade de sinais e sintomas permanentes, os portadores em geral têm uma expectativa de vida normal.

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