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Síndrome de Beckwith-Wiedmann

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O que é a síndrome1 de Beckwith-Wiedmann?

A síndrome1 de Beckwith-Wiedmann é causada por uma anomalia genética rara que altera o padrão de crescimento de determinados órgãos do corpo humano2 e gera alguns dismorfismos corporais. Os doentes afetados por essa síndrome1 tendem a crescer a um ritmo acelerado na segunda metade da gravidez3 e nos primeiros anos de vida, embora a altura nos adultos venha a estar dentro do normal.

A síndrome1 de Beckwith-Wiedmann afeta cerca de 1/12.000 a 1/13.700 indivíduos ao nascer.

Quais são as causas da síndrome1 de Beckwith-Wiedmann?

A síndrome1 de Beckwith-Wiedmann é etiologicamente heterogênea. As causas genéticas dela são complexas, causadas por alterações genéticas e epigenéticas no braço curto do cromossomo4 11. Essa síndrome1 pode ser passada de pais para filhos.

Quais são as principais características clínicas da síndrome1 de Beckwith-Wiedmann?

As principais alterações clínicas da síndrome1 de Beckwith-Wiedmann são crescimento exagerado do corpo (macrossomia5), da língua6 (macroglossia), anomalia das orelhas7, hérnia8 umbilical, visceromegalias, tumores embrionários, onfalocele (defeito congênito9 da parede abdominal10 em que o intestino, o fígado11 e outros órgãos ficam fora do abdômen), hipoglicemia12 neonatal, anomalias adrenocorticais e renais e dismorfismos particularmente específicos, nomeadamente nos sulcos dos pavilhões auriculares.

Além disso, os bebês13 que nascem com a síndrome1 têm maior risco para desenvolver tumores malignos, mesmo antes dos 10 anos de idade, e às vezes já os têm ao nascer.

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Beckwith-Wiedmann?

O diagnóstico14 é clínico e pode ser feito já ao nascer ou mesmo no período pré-natal e impõe a realização de exames complementares, úteis para confirmar ou excluir outros diferentes estados patológicos e mecanismos etiopatogênicos conhecidos e também para concretizar o suporte a estas crianças. Além disso, para confirmar o diagnóstico14, o médico pode ainda pedir um exame de sangue15 para fazer um teste genético e avaliar se existem alterações no cromossomo4 11.

Leia sobre "Hipoglicemia12 neonatal", "Onfalocele", "Coto umbilical do recém-nascido" e "Pré-natal".

Como o médico trata a síndrome1 de Beckwith-Wiedmann?

O tratamento para a síndrome1 de Beckwith-Wiedmann varia de acordo com as alterações provocadas pela doença e, por isso, o tratamento normalmente deve ser feito por uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde16: pediatra, cardiologista17, dentistas, vários cirurgiões, fonoaudiólogos, psicólogos, etc.

Assim, por exemplo: devem ser feitas injeções de soro18 com glicose19 diretamente na veia para evitar que a falta de açúcar20 possa provocar alterações neurológicas graves; se as hérnias21 umbilicais ou inguinais não desaparecerem até aos 3 anos de idade pode ser necessário fazer cirurgia; se a língua6 for muito grande (às vezes não cabendo dentro da boca22), pode ser usada cirurgia para corrigir o tamanho dela; com relação aos problemas cardíacos ou gastrointestinais, são usados remédios específicos para tratar cada tipo de problema, os quais devem ser tomados durante toda a vida.

Se o bebê tiver crescimentos tumorais (câncer23), pode ser necessário fazer cirurgia para retirar as células24 tumorais ou fazer outros tratamentos como quimioterapia25 ou radioterapia26.

Como evolui a síndrome1 de Beckwith-Wiedmann?

A maioria dos bebês13 com síndrome1 de Beckwith-Wiedmann desenvolve-se posteriormente de forma normal, quando seus sinais27 e sintomas28 são corretamente tratados.

Como prevenir a síndrome1 de Beckwith-Wiedmann?

Como a síndrome1 de Beckwith-Wiedmann pode passar de pais para filhos, se algum dos pais tiver tido a doença em bebê, deve passar por um aconselhamento genético antes de engravidar.

Veja também sobre "Hérnias21 abdominais", "Quimioterapia25", "Radioterapia26" e "Ultrassonografia29 na gravidez3".

 

ABCMED, 2017. Síndrome de Beckwith-Wiedmann. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1301778/sindrome-de-beckwith-wiedmann.htm>. Acesso em: 18 ago. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Corpo humano: O corpo humano é a substância física ou estrutura total e material de cada homem. Ele divide-se em cabeça, pescoço, tronco e membros. A anatomia humana estuda as grandes estruturas e sistemas do corpo humano.
3 Gravidez: Condição de ter um embrião ou feto em desenvolvimento no trato reprodutivo feminino após a união de ovo e espermatozóide.
4 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
5 Macrossomia: Refere-se de forma imprecisa aos bebês com peso igual ou superior a 4 quilos. Mães diabéticas podem ter filhos macrossômicos.
6 Língua:
7 Orelhas: Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes
8 Hérnia: É uma massa circunscrita formada por um órgão (ou parte de um órgão) que sai por um orifício, natural ou acidental, da cavidade que o contém. Por extensão de sentido, excrescência, saliência.
9 Congênito: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
10 Parede Abdominal: Margem externa do ABDOME que se estende da cavidade torácica osteocartilaginosa até a PELVE. Embora sua maior parte seja muscular, a parede abdominal consiste em pelo menos sete camadas Músculos Abdominais;
11 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
12 Hipoglicemia: Condição que ocorre quando há uma queda excessiva nos níveis de glicose, freqüentemente abaixo de 70 mg/dL, com aparecimento rápido de sintomas. Os sinais de hipoglicemia são: fome, fadiga, tremores, tontura, taquicardia, sudorese, palidez, pele fria e úmida, visão turva e confusão mental. Se não for tratada, pode levar ao coma. É tratada com o consumo de alimentos ricos em carboidratos como pastilhas ou sucos com glicose. Pode também ser tratada com uma injeção de glucagon caso a pessoa esteja inconsciente ou incapaz de engolir. Também chamada de reação à insulina.
13 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
14 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
15 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
16 Saúde: 1. Estado de equilíbrio dinâmico entre o organismo e o seu ambiente, o qual mantém as características estruturais e funcionais do organismo dentro dos limites normais para sua forma de vida e para a sua fase do ciclo vital. 2. Estado de boa disposição física e psíquica; bem-estar. 3. Brinde, saudação que se faz bebendo à saúde de alguém. 4. Força física; robustez, vigor, energia.
17 Cardiologista: Médico especializado em tratar pessoas com problemas cardíacos.
18 Soro: Chama-se assim qualquer líquido de características cristalinas e incolor.
19 Glicose: Uma das formas mais simples de açúcar.
20 Açúcar: 1. Classe de carboidratos com sabor adocicado, incluindo glicose, frutose e sacarose. 2. Termo usado para se referir à glicemia sangüínea.
21 Hérnias: É uma massa circunscrita formada por um órgão (ou parte de um órgão) que sai por um orifício, natural ou acidental, da cavidade que o contém. Por extensão de sentido, excrescência, saliência.
22 Boca: Cavidade oral ovalada (localizada no ápice do trato digestivo) composta de duas partes
23 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
24 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
25 Quimioterapia: Método que utiliza compostos químicos, chamados quimioterápicos, no tratamento de doenças causadas por agentes biológicos. Quando aplicada ao câncer, a quimioterapia é chamada de quimioterapia antineoplásica ou quimioterapia antiblástica.
26 Radioterapia: Método que utiliza diversos tipos de radiação ionizante para tratamento de doenças oncológicas.
27 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
28 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
29 Ultrassonografia: Ultrassonografia ou ecografia é um exame complementar que usa o eco produzido pelo som para observar em tempo real as reflexões produzidas pelas estruturas internas do organismo (órgãos internos). Os aparelhos de ultrassonografia utilizam uma frequência variada, indo de 2 até 14 MHz, emitindo através de uma fonte de cristal que fica em contato com a pele e recebendo os ecos gerados, os quais são interpretados através de computação gráfica.
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