Síndrome de Beckwith-Wiedmann

O que é a síndrome¹ de Beckwith-Wiedmann?

A síndrome¹ de Beckwith-Wiedmann é causada por uma anomalia genética rara que altera o padrão de crescimento de determinados órgãos do corpo humano² e gera alguns dismorfismos corporais. Os doentes afetados por essa síndrome¹ tendem a crescer a um ritmo acelerado na segunda metade da gravidez³ e nos primeiros anos de vida, embora a altura nos adultos venha a estar dentro do normal.

A síndrome¹ de Beckwith-Wiedmann afeta cerca de 1/12.000 a 1/13.700 indivíduos ao nascer.

Quais são as causas da síndrome¹ de Beckwith-Wiedmann?

A síndrome¹ de Beckwith-Wiedmann é etiologicamente heterogênea. As causas genéticas dela são complexas, causadas por alterações genéticas e epigenéticas no braço curto do cromossomo⁴ 11. Essa síndrome¹ pode ser passada de pais para filhos.

Quais são as principais características clínicas da síndrome¹ de Beckwith-Wiedmann?

As principais alterações clínicas da síndrome¹ de Beckwith-Wiedmann são crescimento exagerado do corpo (macrossomia⁵), da língua⁶ (macroglossia), anomalia das orelhas⁷, hérnia⁸ umbilical, visceromegalias, tumores embrionários, onfalocele (defeito congênito⁹ da parede abdominal¹⁰ em que o intestino, o fígado¹¹ e outros órgãos ficam fora do abdômen), hipoglicemia¹² neonatal, anomalias adrenocorticais e renais e dismorfismos particularmente específicos, nomeadamente nos sulcos dos pavilhões auriculares.

Além disso, os bebês¹³ que nascem com a síndrome¹ têm maior risco para desenvolver tumores malignos, mesmo antes dos 10 anos de idade, e às vezes já os têm ao nascer.

Como o médico diagnostica a síndrome¹ de Beckwith-Wiedmann?

O diagnóstico¹⁴ é clínico e pode ser feito já ao nascer ou mesmo no período pré-natal e impõe a realização de exames complementares, úteis para confirmar ou excluir outros diferentes estados patológicos e mecanismos etiopatogênicos conhecidos e também para concretizar o suporte a estas crianças. Além disso, para confirmar o diagnóstico¹⁴, o médico pode ainda pedir um exame de sangue¹⁵ para fazer um teste genético e avaliar se existem alterações no cromossomo⁴ 11.

Leia sobre "Hipoglicemia¹² neonatal", "Onfalocele", "Coto umbilical do recém-nascido" e "Pré-natal".

Como o médico trata a síndrome¹ de Beckwith-Wiedmann?

O tratamento para a síndrome¹ de Beckwith-Wiedmann varia de acordo com as alterações provocadas pela doença e, por isso, o tratamento normalmente deve ser feito por uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde¹⁶: pediatra, cardiologista¹⁷, dentistas, vários cirurgiões, fonoaudiólogos, psicólogos, etc.

Assim, por exemplo: devem ser feitas injeções de soro¹⁸ com glicose¹⁹ diretamente na veia para evitar que a falta de açúcar²⁰ possa provocar alterações neurológicas graves; se as hérnias²¹ umbilicais ou inguinais não desaparecerem até aos 3 anos de idade pode ser necessário fazer cirurgia; se a língua⁶ for muito grande (às vezes não cabendo dentro da boca²²), pode ser usada cirurgia para corrigir o tamanho dela; com relação aos problemas cardíacos ou gastrointestinais, são usados remédios específicos para tratar cada tipo de problema, os quais devem ser tomados durante toda a vida.

Se o bebê tiver crescimentos tumorais (câncer²³), pode ser necessário fazer cirurgia para retirar as células²⁴ tumorais ou fazer outros tratamentos como quimioterapia²⁵ ou radioterapia²⁶.

Como evolui a síndrome¹ de Beckwith-Wiedmann?

A maioria dos bebês¹³ com síndrome¹ de Beckwith-Wiedmann desenvolve-se posteriormente de forma normal, quando seus sinais²⁷ e sintomas²⁸ são corretamente tratados.

Como prevenir a síndrome¹ de Beckwith-Wiedmann?

Como a síndrome¹ de Beckwith-Wiedmann pode passar de pais para filhos, se algum dos pais tiver tido a doença em bebê, deve passar por um aconselhamento genético antes de engravidar.