Polipose adenomatosa familiar

O que são pólipos¹?

Um pólipo² é um crescimento anormal, geralmente benigno (podendo se tornar maligno) de tecido³ na parede interna do cólon⁴, reto⁵ (pólipo² colorretal), nariz⁶ (pólipo² nasal) ou útero⁷ (pólipo² endometrial). São como que “verrugas” nas paredes desses órgãos, mas alguns têm forma de cogumelos.

Os pólipos¹ de intestino do tipo adenomatoso devem ser vistos como lesões⁸ pré-cancerosas, daí a importância de seu diagnóstico⁹ e tratamento precoces, antes de se malignizarem. Os demais tipos histológicos¹⁰ de pólipos¹ do intestino não apresentam potencial de malignização.

Saiba mais sobre "Pólipos¹ intestinais", "Pólipos¹ nasais", "Pólipos¹ uterinos" e "Câncer¹¹ colorretal".

O que é polipose adenomatosa familiar?

A polipose adenomatosa familiar é um distúrbio em que há a formação de um grande número de pólipos¹ (centenas a milhares) no intestino grosso¹² (cólon⁴ e reto⁵). Na verdade, a polipose adenomatosa familiar pode se manifestar pela presença de pólipos¹ adenomatosos em todo trato gastrointestinal, mas principalmente no cólon⁴.

Quais são as causas da polipose adenomatosa familiar?

A polipose adenomatosa familiar é um distúrbio genético pouco comum, autossômico¹³ dominante, com penetrância¹⁴ próxima de 100%.

Quais são as principais características clínicas da polipose adenomatosa familiar?

Os pólipos¹ típicos da polipose adenomatosa familiar no intestino grosso¹² (cólon⁴ e reto⁵) aumentam com a idade e, se não monitorados e tratados, quase sempre evoluem para câncer¹¹.

A polipose adenomatose familiar manifesta-se igualmente nos sexos masculino e feminino e representa menos de 1% dos casos de câncer¹¹ colorretal. Em geral, os pólipos¹ estão presentes vários anos antes do aparecimento de sintomas¹⁵ (às vezes uma década antes). Pessoas com o tipo clássico da polipose adenomatosa familiar podem começar a desenvolvê-la tão cedo como na adolescência. Grande parte dos doentes é assintomática, até que os adenomas se tornem grandes, causem hemorragia¹⁶, anemia¹⁷ ou até que se desenvolva o câncer¹¹. Por isso, torna-se importante a investigação precoce dos familiares de pacientes acometidos pela doença.

Estes pólipos¹ progridem para câncer¹¹ em até 35 a 40 anos, se não tratados adequadamente. Os pólipos¹ também podem acometer o trato gastrointestinal alto¹⁸ (estômago¹⁹ e duodeno²⁰) e os adenomas duodenais avançados representam risco aumentado de câncer¹¹.

A polipose atenuada é uma variante que se caracteriza pela presença de menos de 100 pólipos¹, localizados preferencialmente no cólon⁴ direito. Os sintomas¹⁵ são inespecíficos e incluem obstipação²¹ ou diarreia²², dor abdominal, massa abdominal palpável e perda de peso.

A polipose adenomatosa familiar pode ter manifestações extra-intestinais tais como osteomas²³, anomalias dentárias, hipertrofia²⁴ congênita²⁵ do epitélio²⁶ pigmentar da retina²⁷, tumores desmóides e cânceres extracolônicos (tireoide²⁸, fígado²⁹, vias biliares³⁰ e sistema nervoso central³¹).

Como o médico diagnostica a polipose adenomatosa familiar?

É possível o diagnóstico⁹ pré-sintomático³² e mesmo pré-natal, por meio de uma amniocentese³³ e amostras das vilosidades coriônicas³⁴. O diagnóstico⁹ é baseado na história familiar, nos achados clínicos e nos sintomas¹⁵.

O exame fundamental é a colonoscopia³⁵ (endoscopia³⁶ do intestino grosso¹²) e, se possível, o diagnóstico⁹ clínico deve ser confirmado pelo teste genético. A endoscopia³⁶ digestiva alta é necessária para a vigilância do trato gastrointestinal superior³⁷, a fim de reduzir o risco de câncer¹¹ ampular e duodenal.

Quando a polipose adenomatosa é identificada nos membros da família, deve ser realizado o teste genético em todos os parentes de primeiro grau do doente. O diagnóstico⁹ diferencial deve ser feito com outras condições médicas assemelhadas que causam múltiplos pólipos¹, como polipose juvenil familiar, polipose hiperplásica e síndrome³⁸ de polipose hereditária mista.

Conheça mais sobre a "Colonoscopia³⁵" e a "Endoscopia³⁶ digestiva alta".

Como o médico trata a polipose adenomatosa familiar?

O tratamento da polipose adenomatosa familiar consiste em minucioso monitoramento e, posteriormente, colectomia total (retirada cirúrgica do cólon⁴) antes dos 25 anos de idade. Os doentes com tumores progressivos e doença irressecável podem responder favoravelmente ou mesmo estabilizar sua situação com uma combinação de quimioterapia³⁹ citotóxica e cirurgia.

Como evolui a polipose adenomatosa familiar?

O câncer¹¹ duodenal e os tumores desmóides são as duas principais causas de morte após colectomia total e precisam ser identificados e tratados precocemente.