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Polipose adenomatosa familiar

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O que são pólipos1?

Um pólipo2 é um crescimento anormal, geralmente benigno (podendo se tornar maligno) de tecido3 na parede interna do cólon4, reto5 (pólipo2 colorretal), nariz6 (pólipo2 nasal) ou útero7 (pólipo2 endometrial). São como que “verrugas” nas paredes desses órgãos, mas alguns têm forma de cogumelos.

Os pólipos1 de intestino do tipo adenomatoso devem ser vistos como lesões8 pré-cancerosas, daí a importância de seu diagnóstico9 e tratamento precoces, antes de se malignizarem. Os demais tipos histológicos10 de pólipos1 do intestino não apresentam potencial de malignização.

Saiba mais sobre "Pólipos1 intestinais", "Pólipos1 nasais", "Pólipos1 uterinos" e "Câncer11 colorretal".

O que é polipose adenomatosa familiar?

A polipose adenomatosa familiar é um distúrbio em que há a formação de um grande número de pólipos1 (centenas a milhares) no intestino grosso12 (cólon4 e reto5). Na verdade, a polipose adenomatosa familiar pode se manifestar pela presença de pólipos1 adenomatosos em todo trato gastrointestinal, mas principalmente no cólon4.

Quais são as causas da polipose adenomatosa familiar?

A polipose adenomatosa familiar é um distúrbio genético pouco comum, autossômico13 dominante, com penetrância14 próxima de 100%.

Quais são as principais características clínicas da polipose adenomatosa familiar?

Os pólipos1 típicos da polipose adenomatosa familiar no intestino grosso12 (cólon4 e reto5) aumentam com a idade e, se não monitorados e tratados, quase sempre evoluem para câncer11.

A polipose adenomatose familiar manifesta-se igualmente nos sexos masculino e feminino e representa menos de 1% dos casos de câncer11 colorretal. Em geral, os pólipos1 estão presentes vários anos antes do aparecimento de sintomas15 (às vezes uma década antes). Pessoas com o tipo clássico da polipose adenomatosa familiar podem começar a desenvolvê-la tão cedo como na adolescência. Grande parte dos doentes é assintomática, até que os adenomas se tornem grandes, causem hemorragia16, anemia17 ou até que se desenvolva o câncer11. Por isso, torna-se importante a investigação precoce dos familiares de pacientes acometidos pela doença.

Estes pólipos1 progridem para câncer11 em até 35 a 40 anos, se não tratados adequadamente. Os pólipos1 também podem acometer o trato gastrointestinal alto18 (estômago19 e duodeno20) e os adenomas duodenais avançados representam risco aumentado de câncer11.

A polipose atenuada é uma variante que se caracteriza pela presença de menos de 100 pólipos1, localizados preferencialmente no cólon4 direito. Os sintomas15 são inespecíficos e incluem obstipação21 ou diarreia22, dor abdominal, massa abdominal palpável e perda de peso.

A polipose adenomatosa familiar pode ter manifestações extra-intestinais tais como osteomas23, anomalias dentárias, hipertrofia24 congênita25 do epitélio26 pigmentar da retina27, tumores desmóides e cânceres extracolônicos (tireoide28, fígado29, vias biliares30 e sistema nervoso central31).

Como o médico diagnostica a polipose adenomatosa familiar?

É possível o diagnóstico9 pré-sintomático32 e mesmo pré-natal, por meio de uma amniocentese33 e amostras das vilosidades coriônicas34. O diagnóstico9 é baseado na história familiar, nos achados clínicos e nos sintomas15.

O exame fundamental é a colonoscopia35 (endoscopia36 do intestino grosso12) e, se possível, o diagnóstico9 clínico deve ser confirmado pelo teste genético. A endoscopia36 digestiva alta é necessária para a vigilância do trato gastrointestinal superior37, a fim de reduzir o risco de câncer11 ampular e duodenal.

Quando a polipose adenomatosa é identificada nos membros da família, deve ser realizado o teste genético em todos os parentes de primeiro grau do doente. O diagnóstico9 diferencial deve ser feito com outras condições médicas assemelhadas que causam múltiplos pólipos1, como polipose juvenil familiar, polipose hiperplásica e síndrome38 de polipose hereditária mista.

Conheça mais sobre a "Colonoscopia35" e a "Endoscopia36 digestiva alta".

Como o médico trata a polipose adenomatosa familiar?

O tratamento da polipose adenomatosa familiar consiste em minucioso monitoramento e, posteriormente, colectomia total (retirada cirúrgica do cólon4) antes dos 25 anos de idade. Os doentes com tumores progressivos e doença irressecável podem responder favoravelmente ou mesmo estabilizar sua situação com uma combinação de quimioterapia39 citotóxica e cirurgia.

Como evolui a polipose adenomatosa familiar?

O câncer11 duodenal e os tumores desmóides são as duas principais causas de morte após colectomia total e precisam ser identificados e tratados precocemente.

Como prevenir a polipose adenomatosa familiar?

A polipose adenomatose familiar não pode ser prevenida.

Leia também sobre "Síndrome38 do intestino irritável", "Colite40 ulcerativa" e "Doença de Crohn41".

 

ABCMED, 2016. Polipose adenomatosa familiar. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/1278868/polipose-adenomatosa-familiar.htm>. Acesso em: 21 out. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Pólipos: 1. Em patologia, é o crescimento de tecido pediculado que se desenvolve em uma membrana mucosa (por exemplo, no nariz, bexiga, reto, etc.) em resultado da hipertrofia desta membrana ou como um tumor verdadeiro. 2. Em celenterologia, forma individual, séssil, típica dos cnidários, que se caracteriza pelo corpo formado por um tubo ou cilindro, cuja extremidade oral, dotada de boca e tentáculos, é dirigida para cima, e a extremidade oposta, ou aboral, é fixa.
2 Pólipo: 1. Em patologia, é o crescimento de tecido pediculado que se desenvolve em uma membrana mucosa (por exemplo, no nariz, bexiga, reto, etc.) em resultado da hipertrofia desta membrana ou como um tumor verdadeiro. 2. Em celenterologia, forma individual, séssil, típica dos cnidários, que se caracteriza pelo corpo formado por um tubo ou cilindro, cuja extremidade oral, dotada de boca e tentáculos, é dirigida para cima, e a extremidade oposta, ou aboral, é fixa.
3 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
4 Cólon:
5 Reto: Segmento distal do INTESTINO GROSSO, entre o COLO SIGMÓIDE e o CANAL ANAL.
6 Nariz: Estrutura especializada que funciona como um órgão do sentido do olfato e que também pertence ao sistema respiratório; o termo inclui tanto o nariz externo como a cavidade nasal.
7 Útero: Orgão muscular oco (de paredes espessas), na pelve feminina. Constituído pelo fundo (corpo), local de IMPLANTAÇÃO DO EMBRIÃO e DESENVOLVIMENTO FETAL. Além do istmo (na extremidade perineal do fundo), encontra-se o COLO DO ÚTERO (pescoço), que se abre para a VAGINA. Além dos istmos (na extremidade abdominal superior do fundo), encontram-se as TUBAS UTERINAS.
8 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
9 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
10 Histológicos: Relativo à histologia, ou seja, relativo à disciplina biomédica que estuda a estrutura microscópica, composição e função dos tecidos vivos.
11 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
12 Intestino grosso: O intestino grosso é dividido em 4 partes principais: ceco (cecum), cólon (ascendente, transverso, descendente e sigmoide), reto e ânus. Ele tem um papel importante na absorção da água (o que determina a consistência do bolo fecal), de alguns nutrientes e certas vitaminas. Mede cerca de 1,5 m de comprimento.
13 Autossômico: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
14 Penetrância: Penetrância é a porcentagem de indivíduos com determinado alelo (dominante ou recessivo) que exibem o fenótipo associado a ele. A expressividade mede o quanto determinado alelo é expresso em um fenótipo. Havendo penetrância variável, a variação genética é mascarada.
15 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
16 Hemorragia: Saída de sangue dos vasos sanguíneos ou do coração para o exterior, para o interstício ou para cavidades pré-formadas do organismo.
17 Anemia: Condição na qual o número de células vermelhas do sangue está abaixo do considerado normal para a idade, resultando em menor oxigenação para as células do organismo.
18 Trato Gastrointestinal Alto: O segmento do TRATO GASTROINTESTINAL que inclui o ESÔFAGO, o ESTÔMAGO e o DUODENO.
19 Estômago: Órgão da digestão, localizado no quadrante superior esquerdo do abdome, entre o final do ESÔFAGO e o início do DUODENO.
20 Duodeno: Parte inicial do intestino delgado que se estende do piloro até o jejuno.
21 Obstipação: Prisão de ventre ou constipação rebelde.
22 Diarréia: Aumento do volume, freqüência ou quantidade de líquido nas evacuações.Deve ser a manifestação mais freqüente de alteração da absorção ou transporte intestinal de substâncias, alterações estas que em geral são devidas a uma infecção bacteriana ou viral, a toxinas alimentares, etc.
23 Osteomas: Tumores benignos constituídos de tecido ósseo que, na maioria das vezes, acometem ossos ou músculos.
24 Hipertrofia: 1. Desenvolvimento ou crescimento excessivo de um órgão ou de parte dele devido a um aumento do tamanho de suas células constituintes. 2. Desenvolvimento ou crescimento excessivo, em tamanho ou em complexidade (de alguma coisa). 3. Em medicina, é aumento do tamanho (mas não da quantidade) de células que compõem um tecido. Pode ser acompanhada pelo aumento do tamanho do órgão do qual faz parte.
25 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
26 Epitélio: Epitélio ou tecido epitelial é um tecido constituído por células justapostas, ou seja, intimamente unidas entre si. Sua principal função é revestir a superfície externa do corpo, os órgãos e as cavidades corporais internas. Os epitélios são eficientes barreiras contra a entrada de agentes invasores e a perda de líquidos corporais. Eles têm também funções secretoras, sensoriais e de absorção. O tecido epitelial é um dos quatro tipos de tecidos básicos do nosso organismo, juntamente com os tecidos conjuntivo, muscular e nervoso.
27 Retina: Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.
28 Tireoide: Glândula endócrina altamente vascularizada, constituída por dois lobos (um em cada lado da TRAQUÉIA) unidos por um feixe de tecido delgado. Secreta os HORMÔNIOS TIREOIDIANOS (produzidos pelas células foliculares) e CALCITONINA (produzida pelas células para-foliculares), que regulam o metabolismo e o nível de CÁLCIO no sangue, respectivamente.
29 Fígado: Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
30 Vias biliares: Conjunto de condutos orgânicos que conectam o fígado e a vesícula biliar ao duodeno. Sua função é conduzir a bile produzida no fígado, para ser armazenada na vesícula biliar e posteriormente ser liberada no duodeno.
31 Sistema Nervoso Central: Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
32 Sintomático: 1. Relativo a ou que constitui sintoma. 2. Que é efeito de alguma doença. 3. Por extensão de sentido, é o que indica um particular estado de coisas, de espírito; revelador, significativo.
33 Amniocentese: Consiste na obtenção do líquido amniótico que banha o feto através da punção da cavidade amniótica. Realizada entre 15 a 18 semanas de gravidez, para avaliar problemas genéticos do bebê.
34 Vilosidades coriônicas: A superfície da bolsa amniótica é recoberta por projeções chamadas vilosidades coriônicas, que penetram no endométrio. Ao redor das vilosidades formam-se lacunas por onde circula o sangue materno. Assim elas permitem trocas de substâncias entre o sangue do embrião, que circula nas vilosidades, e o sangue materno, que circula nessas lacunas. Alimento e oxigênio passam do sangue da mãe para o feto, enquanto excreções e gás carbônico fazem o caminho inverso. As vilosidades coriônicas são formadas a partir de um acúmulo de células oriundas do citotrofoblasto que se projetam para o sinciciotrofoblasto iniciando esse desenvolvimento no final da segunda semana de gestação quando são classificadas como primárias. Nas semanas seguintes, tornam-se ramificadas e se denominam vilosidades coriônicas secundárias e posteriormente, terciárias quando, então, formam a parte funcional da membrana placentária na porção embrionária.
35 Colonoscopia: Estudo endoscópico do intestino grosso, no qual o colonoscópio é introduzido pelo ânus. A colonoscopia permite o estudo de todo o intestino grosso e porção distal do intestino delgado. É um exame realizado na investigação de sangramentos retais, pesquisa de diarreias, alterações do hábito intestinal, dores abdominais e na detecção e remoção de neoplasias.
36 Endoscopia: Método no qual se visualiza o interior de órgãos e cavidades corporais por meio de um instrumento óptico iluminado.
37 Trato Gastrointestinal Superior: O segmento do TRATO GASTROINTESTINAL que inclui o ESÔFAGO, o ESTÔMAGO e o DUODENO.
38 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
39 Quimioterapia: Método que utiliza compostos químicos, chamados quimioterápicos, no tratamento de doenças causadas por agentes biológicos. Quando aplicada ao câncer, a quimioterapia é chamada de quimioterapia antineoplásica ou quimioterapia antiblástica.
40 Colite: Inflamação da porção terminal do cólon (intestino grosso). Pode ser devido a infecções intestinais (a causa mais freqüente), ou a processos inflamatórios diversos (colite ulcerativa, colite isquêmica, colite por radiação, etc.).
41 Doença de Crohn: Doença inflamatória crônica do intestino que acomete geralmente o íleo e o cólon, embora possa afetar qualquer outra parte do intestino. A doença cursa com períodos de remissão sintomática e outros de agravamento. Na maioria dos casos, a doença de Crohn é de intensidade moderada e se torna bem controlada pela medicação, tornando possível uma vida razoavelmente normal para seu portador. A causa da doença de Crohn ainda não é totalmente conhecida. Os sintomas mais comuns são: dor abdominal, diarreia, perda de peso, febre moderada, sensação de distensão abdominal, perda de apetite e de peso.
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