Como é a síndrome de Klinefelter?

O que é síndrome¹ de Klinefelter?

A síndrome¹ de Klinefelter é uma síndrome¹ genética que afeta somente meninos e se deve a uma mutação² numérica dos cromossomos³. Há acréscimo de um cromossomo⁴ sexual no conjunto diploide⁵ de um indivíduo. Ela foi descrita pela primeira vez em 1942 por Harry Fitch Klinefelter. A anomalia cromossômica que causa a síndrome¹ ocorre em menos de 0,2% dos bebês⁶ recém-nascidos.

Quais são as causas da síndrome¹ de Klinefelter?

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. A síndrome¹ é causada por uma alteração genética em que os meninos adquirem um cromossomo⁴ X extra, ficando XXY. Embora, mais raramente, seja possível encontrar pessoas com outras combinações cromossômicas de tipo XXXY, XXYY ou XXXXY.

Quais são os principais sinais⁷ e sintomas⁸ da síndrome¹ de Klinefelter?

As pessoas com síndrome¹ de Klinefelter geralmente têm uma estatura muito elevada, ginecomastia⁹ (desenvolvimento aumentado do tecido¹⁰ mamário) e testículos¹¹ pequenos. Outros sintomas⁸ comuns se referem a proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, etc.), baixa densidade óssea, barba rala, problemas sexuais, poucos pelos no púbis¹², nas axilas e na face¹³. Os portadores desta síndrome¹ têm uma expectativa média de vida normal, no entanto, apresentam, com maior frequência que a população geral, tendências a acidentes vasculares¹⁴ cerebrais, câncer¹⁵, atraso no desenvolvimento psicomotor¹⁶ e da linguagem, deficiência auditiva e problemas escolares. Algumas vezes podem ter comportamentos sociais e psiquiátricos alterados. Nem sempre se verifica infertilidade¹⁷, embora ela seja frequente nesses indivíduos.

Como o médico diagnostica a síndrome¹ de Klinefelter?

Esta síndrome¹ raramente é diagnosticada nos recém-nascidos, mas quanto mais precoce for o diagnóstico¹⁸, mais cedo pode ser feita a intervenção terapêutica¹⁹, psicológica ou farmacológica. A avaliação do desenvolvimento, com especial ênfase aos problemas visuais e auditivos, deve ser realizada em consultas periódicas ao pediatra. As anomalias porventura constatadas devem ser seguidas em consultas posteriores da especialidade. Muitas vezes essas anomalias só são detectadas quando surgem problemas comportamentais, desenvolvimento anômalo na puberdade ou infertilidade¹⁷. Para maior precisão diagnóstica pode ser feito cariotipagem, espermograma e exames de sangue²⁰ para dosar os hormônios estrogênio, folículo²¹ estimulante, luteinizante e testosterona.

Como o médico trata a síndrome¹ de Klinefelter?

A síndrome¹ de Klinefelter não tem cura, mas pode ser amenizada com o tratamento adequado. O tratamento básico é feito com a administração de testosterona e deve ser indicado por volta dos 11 ou 12 anos de idade. Sobretudo na puberdade ele é muito importante e ajuda a definir os caracteres sexuais secundários dos meninos afetados. Os homens acometidos podem ter uma vida sexual normal, com ereção²² e ejaculação²³, mas muitas vezes são inférteis e na maioria das vezes não conseguem engravidar uma mulher. No entanto, eles podem ser ajudados por um médico especializado em infertilidade¹⁷.