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Como é a síndrome de Klinefelter?

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O que é síndrome1 de Klinefelter?

A síndrome1 de Klinefelter é uma síndrome1 genética que afeta somente meninos e se deve a uma mutação2 numérica dos cromossomos3. Há acréscimo de um cromossomo4 sexual no conjunto diploide5 de um indivíduo. Ela foi descrita pela primeira vez em 1942 por Harry Fitch Klinefelter. A anomalia cromossômica que causa a síndrome1 ocorre em menos de 0,2% dos bebês6 recém-nascidos.

Quais são as causas da síndrome1 de Klinefelter?

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. A síndrome1 é causada por uma alteração genética em que os meninos adquirem um cromossomo4 X extra, ficando XXY. Embora, mais raramente, seja possível encontrar pessoas com outras combinações cromossômicas de tipo XXXY, XXYY ou XXXXY.

Quais são os principais sinais7 e sintomas8 da síndrome1 de Klinefelter?

As pessoas com síndrome1 de Klinefelter geralmente têm uma estatura muito elevada, ginecomastia9 (desenvolvimento aumentado do tecido10 mamário) e testículos11 pequenos. Outros sintomas8 comuns se referem a proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, etc.), baixa densidade óssea, barba rala, problemas sexuais, poucos pelos no púbis12, nas axilas e na face13. Os portadores desta síndrome1 têm uma expectativa média de vida normal, no entanto, apresentam, com maior frequência que a população geral, tendências a acidentes vasculares14 cerebrais, câncer15, atraso no desenvolvimento psicomotor16 e da linguagem, deficiência auditiva e problemas escolares. Algumas vezes podem ter comportamentos sociais e psiquiátricos alterados. Nem sempre se verifica infertilidade17, embora ela seja frequente nesses indivíduos.

Como o médico diagnostica a síndrome1 de Klinefelter?

Esta síndrome1 raramente é diagnosticada nos recém-nascidos, mas quanto mais precoce for o diagnóstico18, mais cedo pode ser feita a intervenção terapêutica19, psicológica ou farmacológica. A avaliação do desenvolvimento, com especial ênfase aos problemas visuais e auditivos, deve ser realizada em consultas periódicas ao pediatra. As anomalias porventura constatadas devem ser seguidas em consultas posteriores da especialidade. Muitas vezes essas anomalias só são detectadas quando surgem problemas comportamentais, desenvolvimento anômalo na puberdade ou infertilidade17. Para maior precisão diagnóstica pode ser feito cariotipagem, espermograma e exames de sangue20 para dosar os hormônios estrogênio, folículo21 estimulante, luteinizante e testosterona.

Como o médico trata a síndrome1 de Klinefelter?

A síndrome1 de Klinefelter não tem cura, mas pode ser amenizada com o tratamento adequado. O tratamento básico é feito com a administração de testosterona e deve ser indicado por volta dos 11 ou 12 anos de idade. Sobretudo na puberdade ele é muito importante e ajuda a definir os caracteres sexuais secundários dos meninos afetados. Os homens acometidos podem ter uma vida sexual normal, com ereção22 e ejaculação23, mas muitas vezes são inférteis e na maioria das vezes não conseguem engravidar uma mulher. No entanto, eles podem ser ajudados por um médico especializado em infertilidade17.

ABCMED, 2013. Como é a síndrome de Klinefelter?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/saude-do-homem/349519/como+e+a+sindrome+de+klinefelter.htm>. Acesso em: 15 nov. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Mutação: 1. Ato ou efeito de mudar ou mudar-se. Alteração, modificação, inconstância. Tendência, facilidade para mudar de ideia, atitude etc. 2. Em genética, é uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
3 Cromossomos: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
4 Cromossomo: Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, existente no suco nuclear de todas as células, composto por DNA e proteínas, sendo observável à microscopia de luz durante a divisão celular.
5 Diploide: 1. Na genética, significa que ou o que possui um conjunto duplo de cromossomos homólogos (diz-se especialmente de célula). Condição representada pelo número cromossômico "2n", o dobro do número haploide "n". 2. Vestido ou manto usado na Antiguidade, que dava duas voltas no corpo.
6 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
7 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
8 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
9 Ginecomastia: Aumento anormal de uma ou ambas as glândulas mamárias no homem. Associa-se a diferentes enfermidades como cirrose, tumores testiculares, etc. Em certas ocasiões ocorrem de forma idiopática.
10 Tecido: Conjunto de células de características semelhantes, organizadas em estruturas complexas para cumprir uma determinada função. Exemplo de tecido: o tecido ósseo encontra-se formado por osteócitos dispostos em uma matriz mineral para cumprir funções de sustentação.
11 Testículos: Os testículos são as gônadas sexuais masculinas que produzem as células de fecundação ou espermatozóides. Nos mamíferos ocorrem aos pares e são protegidos fora do corpo por uma bolsa chamada escroto. Têm função de glândula produzindo hormônios masculinos.
12 Púbis:
13 Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
14 Vasculares: Relativo aos vasos sanguíneos do organismo.
15 Câncer: Crescimento anormal de um tecido celular capaz de invadir outros órgãos localmente ou à distância (metástases).
16 Psicomotor: Próprio ou referente a qualquer resposta que envolva aspectos motores e psíquicos, tais como os movimentos corporais governados pela mente.
17 Infertilidade: Capacidade diminuída ou ausente de gerar uma prole. O termo não implica a completa inabilidade para ter filhos e não deve ser confundido com esterilidade. Os clínicos introduziram elementos físicos e temporais na definição. Infertilidade é, portanto, freqüentemente diagnosticada quando, após um ano de relações sexuais não protegidas, não ocorre a concepção.
18 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
19 Terapêutica: Terapia, tratamento de doentes.
20 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
21 Folículo: 1. Bolsa, cavidade em forma de saco. 2. Fruto simples, seco e unicarpelar, cuja deiscência se dá pela sutura que pode conter uma ou mais sementes (Ex.: fruto da magnólia).
22 Ereção: 1. Ato ou efeito de erigir ou erguer. 2. Inauguração, criação. 3. Levantamento ou endurecimento do pênis.
23 Ejaculação: 1. Ato de ejacular. Expulsão vigorosa; forte derramamento (de líquido); jato. 2. Em fisiologia, emissão de esperma pela uretra no momento do orgasmo. 3. Por extensão de sentido, qualquer emissão. 4. No sentido figurado, fartura de palavras; arrazoado.
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