Espinha bífida - defeito do tubo neural que pode ser evitado com o uso de ácido fólico na gravidez

O que é espinha bífida¹?

A espinha bífida¹ (do latim: spina bífida = espinha bifurcada) é uma grave anormalidade congênita² do tubo neural³, a qual se desenvolve nos dois primeiros meses de gestação. Representa um defeito grave na formação dessa estrutura. A espinha bífida¹ é uma das lesões⁴ congênitas⁵ mais comuns da medula espinhal⁶.

Algumas vértebras que recobrem a medula espinhal⁶ permanecem abertas e sem que suas diversas partes se fundam completamente. Se essa abertura for suficientemente grande, ela permitirá que parte da medula espinal⁷ se projete por ela, formando uma protuberância mole, sem proteção de um arcabouço ósseo.

Há três tipos clínicos de espinha bífida¹:

1. Espinha bífida¹ oculta: a forma menos grave da anomalia. Nela, a parte exterior de algumas vértebras não está completamente fechada, mas o espaço nas vértebras é tão mínimo que a medula espinal⁷ não se projeta para o exterior.
2. Meningocele: a forma menos comum de espinha bífida¹. Nela, as vértebras se desenvolvem normalmente, mas a meninge é forçada nas lacunas entre as vértebras.
3. Mielomeningocele⁸: o tipo mais comum e mais grave. É uma malformação⁹ em que as meninges¹⁰, a medula¹¹ e as raízes nervosas¹² estão expostas.

Quais são as causas da espinha bífida¹?

A espinha bífida¹ é causada pela falha no fechamento do tubo neural³, que deveria ocorrer durante o primeiro mês do desenvolvimento do feto¹³. Ela não segue padrões diretos de hereditariedade¹⁴. Alguns medicamentos, como anticonvulsivantes e antidiabéticos, a obesidade¹⁵, o aumento da temperatura corporal ou o fato de ter um parente portador podem aumentar as chances de um bebê nascer com espinha bífida¹. A meningocele pode ser devido a tumores, além da síndrome¹⁶ de Currarino.

Qual é o mecanismo fisiopatológico da espinha bífida¹?

A medula¹¹ cervical, segmento medular contido entre as vértebras C1 a C8, controla os movimentos da região do pescoço¹⁷ e dos membros superiores; a medula¹¹ torácica, entre T1 e T12, controla a musculatura do tórax¹⁸, abdômen e parte dos membros superiores; a coluna lombar, entre L1 e L5, controla os movimentos dos membros inferiores; e o segmento medular sacral, entre S1 e S5, controla parte dos membros inferiores e o funcionamento da bexiga¹⁹ e intestino.

Nos casos de espinha bífida¹, os nervos envolvidos podem ser incapazes de controlar os músculos²⁰ correspondentes, determinando paralisias. Conforme o nível da afecção²¹ fala-se de paralisia²² alta, média ou baixa.

Quais são as principais características clínicas da espinha bífida¹?

Embora a espinha bífida¹ possa ocorrer em qualquer nível da coluna vertebral²³, é mais comum na região lombossacra²⁴. Quando as raízes dos nervos que emergem ao nível lombossacral estão envolvidas, podem ocorrer graus variáveis de paralisia²² da musculatura servida por esses nervos. A sensibilidade (sensação de pressão, fricção, dor, calor, frio) também pode estar prejudicada. A ausência de sensibilidade pode ocasionar úlceras²⁵ de pressão (escaras²⁶). Ainda se pode verificar ausência de controle urinário e fecal.

Os sinais²⁷ físicos de espinha bífida¹ podem então incluir fraqueza e paralisia²² nas pernas, pé torto, luxação²⁸ do quadril, escoliose²⁹, incontinência³⁰ ou infecção³¹ urinária, escaras²⁶, irritações da pele³² e movimento ocular anormal. Muitas crianças com espinha bífida¹ têm também graus variáveis de alergia³³ ao látex, às vezes, implicando em risco de vida.

A espinha bífida¹ pode ser associada a outras dismorfias, mas na maioria dos casos é uma malformação⁹ isolada. Pode haver a ocorrência de hidrocefalia³⁴ e, em alguns casos, anormalidades do córtex cerebral. Na meningocele, como o sistema nervoso³⁵ permanece intacto, nem sempre ocorrem problemas de saúde³⁶ em longo prazo. Muitas pessoas com espinha bífida¹ oculta nem sequer sabem que a possuem, porque a doença é assintomática na maioria dos casos.

Como o médico diagnostica a espinha bífida¹?

A espinha bífida¹ pode ser diagnosticada ainda durante a gravidez³⁷, através de uma ultrassonografia³⁸. O aumento dos níveis de alfafetoproteína no soro³⁹ materno (MSAFP) no segundo trimestre da gravidez³⁷ pode significar que o feto¹³ tenha um defeito no tubo neural³. Como este não é um exame específico para o diagnóstico⁴⁰ da espinha bífida¹, o médico pode solicitar uma ultrassonografia³⁸ ou uma amniocentese⁴¹. Depois do nascimento, a espinha bífida¹ pode ser reconhecida pela simples inspeção⁴².

Como o médico trata a espinha bífida¹?

Não há cura para a espinha bífida¹. Para evitar maiores danos ao tecido nervoso⁴³ e para prevenir infecções⁴⁴, os médicos podem realizar operações para fechar a abertura da coluna vertebral²³, logo após o nascimento. No entanto, ele não fará retomar as funções da medula espinhal⁶ que já tenham sido afetadas. Em alguns casos, essa cirurgia pode ser realizada ainda na etapa fetal, mas a efetividade e a segurança dela ainda estão em estudos.

A atenção precoce às técnicas de reabilitação ajuda na preservação das possíveis deformidades ortopédicas, como pé torto, deslocamento coxofemoral, diminuição das amplitudes articulares, deformidades do tronco, entre outras. Pesquisas recentes indicam que a ingestão de ácido fólico nas semanas que antecedem a concepção⁴⁵ e nas primeiras semanas da gestação reduz de modo significativo a incidência⁴⁶ de espinha bífida¹.

Como prevenir a espinha bífida¹?

Sendo uma malformação⁹ congênita², não há como prevenir totalmente a espinha bífida¹. O risco de ela ocorrer pode ser reduzido em até 70% com a suplementação⁴⁷ de ácido fólico antes da gravidez³⁷. Pode-se, também, tentar minorar ou prevenir algumas consequências dela. As escaras²⁶ eventualmente decorrentes da espinha bífida¹ podem ser prevenidas com constantes mudanças de posição corporal, manutenção da higiene e hidratação da pele³². Para evitar-se o desenvolvimento da alergia³³, o essencial é evitar o contato com produtos que contenham látex, como luvas de exame, preservativos e exames de cateterismo⁴⁸, por exemplo.

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