Retinose pigmentar

O que é retinose pigmentar?

A retinose pigmentar, também chamada retinite pigmentar ou retinopatia pigmentar, é uma distrofia retiniana genética hereditária que afeta a retina, a parte do olho sensível à luz. Ela é caracterizada pela degeneração progressiva das células fotorreceptoras da retina, conhecidas como cones e bastonetes, que deixam de captar a luz, prejudicando a formação da imagem pela retina, processo esse que é essencial para a visão normal. A condição resulta, portanto, em uma perda gradual e irreversível da visão.

A retinose pigmentar é chamada assim devido às alterações na pigmentação da retina que podem ser observadas durante o exame oftalmológico. Alguns pacientes apresentam a doença apenas nos olhos, mas outros têm manifestações sistêmicas associadas a doenças genéticas.

Quais são as causas da retinose pigmentar?

Como doença hereditária, a retinose pigmentar é transmitida de pais para filhos através de mutações genéticas. A causa primária da retinose pigmentar é a presença de mutações em alguns dos vários genes específicos que controlam a função da retina. Essas mutações genéticas afetam a produção de proteínas necessárias para o funcionamento normal das células fotorreceptoras na retina.

A doença pode ser herdada de forma autossômica recessiva (60% dos casos), autossômica dominante (30% dos casos) ou ligada ao cromossomo X (10% dos casos), dependendo dos genes envolvidos. Fatores ambientais, como exposição a altos níveis de luz solar ou radiação, podem desempenhar um papel secundário na progressão da doença.

Em alguns casos raros, a retinose pigmentar pode ser causada por condições médicas subjacentes que afetam a retina.

Qual é o substrato fisiopatológico da retinose pigmentar?

A fisiopatologia da retinose pigmentar envolve vários mecanismos. As mutações genéticas afetam a capacidade das células fotorreceptoras de responder à luz e desempenhar suas funções de forma adequada, levando a uma degeneração progressiva dessas células, primeiramente dos bastonetes e, em seguida, dos cones.

À medida que as células fotorreceptoras morrem, há um acúmulo de pigmentos na retina (daí o nome "retinose pigmentar"), contribuindo para as mudanças visuais características observadas na doença.

Quais são as características clínicas da retinose pigmentar?

Habitualmente, a retinose pigmentar se manifesta em adolescentes e adultos jovens e a gravidade dos sintomas pode variar de pessoa para pessoa. Como é uma condição progressiva, a perda de visão piora com o tempo. Os primeiros sintomas costumam incluir dificuldade na visão noturna e redução do campo visual periférico. Com o tempo, a perda de visão progride, podendo levar à cegueira total em casos mais graves. Em alguns casos, a retinose pigmentar pode estar associada a uma degeneração macular, o que torna mais grave a perda de visão central.

À medida que a doença progride podem surgir manchas escuras na visão lateral, que podem levar à “visão de túnel” (perda gradual do campo visual periférico lateral, tornando o campo de visão menor e restringindo a visão periférica). Existe ainda outra forma de retinose pigmentar, às vezes referida como distrofia de cones-bastonetes, em que a visão central é inicialmente acometida. Com o avanço da doença, ocorre a degeneração de bastonetes causando também a baixa visual noturna e periférica.

Conforme a configuração genética da pessoa, podem existir algumas associações desta doença com a surdez e a obesidade.

Como o médico diagnostica a retinose pigmentar?

O diagnóstico da retinose pigmentar envolve uma série de etapas, incluindo:

• história clínica, em que o médico começará por fazer perguntas sobre a história médica do paciente e histórico familiar;
• exame oftalmológico, principalmente da acuidade visual e da retina;
• testes para avaliar o campo visual;
• eletrorretinografia para avaliar a resposta elétrica da retina à luz;
• testes genéticos para identificar mutações específicas;
• e exames periódicos para monitorar a progressão da doença.

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Como o médico trata a retinose pigmentar?

Até há pouco tempo não havia nenhum tratamento efetivo para a retinose pigmentar. Recentemente surgiu a primeira terapia gênica para esta doença, na qual consegue-se colocar uma forma correta do gene que está defeituoso dentro das células da retina do paciente. Contudo, essa terapia tem indicação apenas para pacientes com mutação em um único gene (RPE65), sendo que a retinose pigmentar pode ser causada por mutação em diversos genes. Além disso, como ela não consegue recuperar a visão que já foi perdida, ela é melhor indicada em estágios iniciais da doença.

Em resumo, não há cura para a quase totalidade dos casos de retinose pigmentar, mas existem tratamentos que podem ajudar a gerenciar os sintomas e retardar a progressão da doença. A pesquisa na área da terapia genética e outras terapias promissoras está em andamento para desenvolver tratamentos mais eficazes no futuro.

Como evolui a retinose pigmentar?

De um modo geral, a doença progride lentamente até os 60 anos. A progressão e o grau de perda visual variam de pessoa para pessoa, dependendo das mutações genéticas específicas envolvidas, mas os pacientes com retinose pigmentar experimentam uma perda progressiva de visão, começando com dificuldade de visão noturna e gradualmente progredindo para a perda de visão periférica e central.

A princípio, como os bastonetes são afetados mais precocemente, os pacientes têm dificuldade em enxergar em condições de baixa luminosidade e à noite. À medida que os cones também são afetados, a capacidade de perceber cores e detalhes diminui. Isso pode levar a uma visão de cores cada vez mais comprometida e, em alguns casos, terminar em cegueira total.

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