Microcoria congênita - conheça a condição que causa pupilas muito pequenas

O que é microcoria congênita?

A microcoria refere-se a uma condição na qual as pupilas dos olhos são menores do que o normal. Como o nome indica, a condição está presente desde o nascimento. Portanto, “microcoria congênita” refere-se a uma condição (extremamente rara) em que as pupilas são bilateralmente muito pequenas, de diâmetro de menos de 2 mm (“um furo de alfinete”) e pouco ou não reativas desde o nascimento, devido à insuficiência ou não existência do músculo dilatador da íris. A condição é acompanhada, quase sempre, de defeitos de hipopigmentação e transiluminação, levando a erros de refração (miopia, astigmatismo) e, às vezes, a glaucoma de ângulo aberto juvenil.

A primeira menção da doença remonta a 1862, quando W. R. Wilde relatou uma série de três indivíduos não aparentados exibindo pupilas excessivamente pequenas e fixas, sem problemas neurológicos, uma condição que ele chamou de “miose congênita”.

Quais são as causas da microcoria congênita?

A microcoria congênita é uma doença de transmissão genética, autossômica dominante. A doença tem sido associada a variações estruturais do cromossomo 13q32.1. Além de comprometer o desenvolvimento da íris, a modificação da arquitetura do cromossomo 13q32.1 pode alterar também as vias de sinalização para o comprimento ocular axial e a regulação da pressão intraocular. A condição ainda faz parte das manifestações conhecidas de um bebê nascido de mãe que sofre de hiperglicemia descontrolada e, em alguns casos, pode ocorrer esporadicamente.

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Qual é o substrato fisiopatológico da microcoria congênita?

Na microcoria congênita as fibras musculares dilatadoras estão ausentes ou subdesenvolvidas e há uma imaturidade do ângulo iridocorneano, onde o humor aquoso é drenado, o que desempenha um papel central na desregulação da pressão intraocular.

Estudos ultraestruturais mostram falta de miofilamentos e desmina (proteína própria de células musculares) nos processos citoplasmáticos do estroma das células pigmentadas anteriores da íris, sugerindo falha no desenvolvimento completo das células musculares dilatadoras da pupila.

Quais são as características clínicas da microcoria congênita?

Na microcoria congênita, as fibras musculares dilatadoras da íris estão ausentes ou são subdesenvolvidas e ocorre também imaturidade no ângulo iridocorneano. A integridade da íris é necessária para regular a quantidade de luz que atinge a retina e a pressão intraocular, e qualquer anomalia dela perturba essas funções.

Uma pressão intraocular elevada é um importante fator de risco para glaucoma. Com isso, o glaucoma de ângulo aberto e a alta miopia estão frequentemente associados a esta condição.

Como o médico trata a microcoria congênita?

As diretrizes de tratamento para microcoria congênita nunca foram estabelecidas, mas o glaucoma que a acompanha requer medicamentos ou cirurgia para diminuir a pressão dentro dos olhos. Óculos ou lentes de contato podem ser usados para miopia.

Quais são as complicações possíveis com a microcoria congênita?

A miopia axial e o glaucoma juvenil de ângulo aberto são muito frequentes (80% e 30% de todos os casos, respectivamente). Foi sugerido que a imaturidade do ângulo da câmara contribui para o glaucoma, e a miopia tem sido atribuída à fotoaversão e à pressão intraocular elevada.

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