Gostou do artigo? Compartilhe!

Conheça a doença de Tay Sachs

A+ A- Alterar tamanho da letra
Avalie este artigo

O que é a doença de Tay Sachs?

A doença de Tay-Sachs é uma doença genética rara, autossômica1 recessiva. Na sua variante mais comum (Tay-Sachs infantil), provoca uma deterioração progressiva das células nervosas2 e de habilidades físicas e mentais, a qual começa nos primeiros meses de vida e geralmente resulta em morte em torno dos quatro anos de idade. O nome da doença, reconhecida na década de 1880, é uma homenagem aos seus descobridores, o oftalmologista3 britânico Waren Tay e o neurologista4 americano Bernard Sachs.

Quais são as causas da doença de Tay Sachs?

Como a herança é recessiva, são necessários dois alelos5 para que um indivíduo apresente os sintomas6 da doença, os quais ocorrem quando quantidades prejudiciais de componentes da membrana celular7, conhecidos como gangliosídios, se acumulam nas células nervosas2 do cérebro8, conduzindo eventualmente à morte neuronal prematura.

Aqueles que recebem os genes recessivos de apenas um dos genitores não desenvolvem a doença, mas são portadores de genes patogênicos e caso venham a ter filhos com outro portador, os filhos fatalmente terão a doença. Investigações mais recentes demonstraram que a doença é causada por uma mutação genética9 no gene HEXA do cromossoma 15 de pessoas humanas, a qual atinge incidências significativas em populações específicas, como canadenses do sudeste de Quebec, judeus Ashkenazi e cajuns de Louisiana sul, por exemplo. As mutações HEXA são raras e são mais encontradas em populações geneticamente isoladas.

Qual é a fisiopatologia10 da doença de Tay Sachs?

A doença de Tay-Sachs se deve a uma insuficiência11 da hexosaminidase A, uma enzima12 hidrolítica vital, encontrada nos lisossomos, que decompõe os glicolipídeos. Quando essa enzima12 não funciona corretamente, os lipídeos acumulam-se no cérebro8 e interferem com os processos biológicos normais.

É uma doença de grande variabilidade, incluindo as formas de início tardio. Afinal, os indivíduos que herdam apenas um alelo13 mutante, mostram atividade da enzima12 anormal, mas não manifestam sintomas6 da doença. Uma pessoa heterozigótica tem, pelo menos, metade do nível de atividade da enzima12 funcionando bem e isto é o suficiente para permitir a sua atividade normal e, assim, impedir o aparecimento de sinais14 e sintomas6. Uma pessoa homozigótica15 tem pouca ou nenhuma atividade enzimática, de modo que vai manifestar o fenótipo16 (sinais14 e sintomas6) anormal.

Quais são as principais características clínicas da doença de Tay Sachs?

Tipicamente, a doença de Tay-Sachs é observada a partir de cerca de seis meses de vida. Em geral, os bebês17 apresentam uma resposta exageradamente forte para ruídos repentinos ou outros estímulos, o que é conhecido como "resposta de sobressalto". A doença desenvolve-se com uma implacável deterioração de habilidades físicas e mentais e pode haver apatia18 ou hipertonia19 muscular. A criança pode tornar-se cega, surda, incapaz de engolir, atrofiada, paralítica e a morte sobrevém geralmente antes da idade de quatro anos.

A forma juvenil da doença é mais rara do que as outras e, normalmente, é vista pela primeira vez em crianças entre dois e dez anos de idade. As pessoas afetadas normalmente desenvolvem deterioração cognitiva20 e motora, disartria21, disfagia22, ataxia23 e espasticidade24 e a morte ocorre geralmente entre a idade de cinco a quinze anos.

A forma adulta da doença, de início tardio, é ainda mais rara e tem seus primeiros sintomas6 na adolescência ou início da idade adulta. Em contraste com as outras formas, geralmente não é fatal e seus sintomas6 podem parar de progredir. Caracteriza-se por instabilidade da marcha, deterioração neurológica progressiva, distúrbios da fala, dificuldades de deglutição25, espasticidade24, declínio cognitivo26 e uma psicose27 tipo esquizofrênico.

Como o médico diagnostica a doença de Tay Sachs?

Os pacientes com a doença de Tay-Sachs podem ser identificados por um simples exame de sangue28 que meça a atividade da hexosaminidase A. Diante da suspeita, o teste inicial envolve um ensaio enzimático para medir a atividade dessa enzima12 no soro29, fibroblastos30 ou leucócitos31. A atividade total da enzima12 hexosaminidase A é diminuída em indivíduos com doença de Tay-Sachs. Os pacientes com a forma infantil da doença têm um "vermelho cereja" na retina32, por causa dos gangliosídeos avermelhados nas células33 da retina32. A doença também pode ser detectada durante a gestação, mediante biópsia34 das vilosidades coriônicas35 da placenta.

Como o médico trata a doença de Tay Sachs?

Atualmente, não há cura ou tratamento para a doença de Tay-Sachs. Contudo, os pacientes devem receber cuidados de suporte para aliviar os sintomas6 e prolongar a vida, embora as tentativas nesse sentido não tenham tido um resultado significativo. Nos casos de início tardio, as medicações podem controlar os sintomas6 e as crises psiquiátricas. Alguns pesquisadores acham que a pirimetamina pode aumentar a atividade ß-hexosaminidase e assim retardar a progressão do início tardio da doença de Tay-Sachs.

Como prevenir a doença de Tay Sachs?

Não há como prevenir a doença de Tay-Sachs. Se há razões para suspeita de que ambos os pais sejam portadores do gene causador da enfermidade pode-se fazer uma análise genética de ambos e indicar ao casal que evite a concepção36.

 

ABCMED, 2016. Conheça a doença de Tay Sachs. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/819889/conheca-a-doenca-de-tay-sachs.htm>. Acesso em: 7 dez. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
2 Células Nervosas: Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO.
3 Oftalmologista: Médico especializado em diagnosticar e tratar as doenças que acometem os olhos. Podem prescrever óculos de grau e lentes de contato.
4 Neurologista: Médico especializado em problemas do sistema nervoso.
5 Alelos: 1. Que ocupa os mesmos loci (locais) nos cromossomos (diz-se de gene). 2. Em genética, é cada uma das formas que um gene pode apresentar e que determina características diferentes.
6 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
7 Membrana Celular: Membrana seletivamente permeável (contendo lipídeos e proteínas) que envolve o citoplasma em células procarióticas e eucarióticas.
8 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
9 Mutação genética: É uma alteração súbita no genótipo de um indivíduo, sem relação com os ascendentes, mas passível de ser herdada pelos descendentes.
10 Fisiopatologia: Estudo do conjunto de alterações fisiológicas que acontecem no organismo e estão associadas a uma doença.
11 Insuficiência: Incapacidade de um órgão ou sistema para realizar adequadamente suas funções.Manifesta-se de diferentes formas segundo o órgão comprometido. Exemplos: insuficiência renal, hepática, cardíaca, respiratória.
12 Enzima: Proteína produzida pelo organismo que gera uma reação química. Por exemplo, as enzimas produzidas pelo intestino que ajudam no processo digestivo.
13 Alelo: 1. Que ocupa os mesmos loci (locais) nos cromossomos (diz-se de gene). 2. Em genética, é cada uma das formas que um gene pode apresentar e que determina características diferentes.
14 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
15 Homozigótica: Referente a homozigoto. Homozigoto é quando os alelos de um ou mais genes são idênticos. Alelos são genes que ocupam os mesmos loci (locais) nos cromossomos.
16 Fenótipo: Características apresentadas por um indivíduo sejam elas morfológicas, fisiológicas ou comportamentais. Também fazem parte do fenótipo as características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação, como, por exemplo, o tipo sanguíneo do indivíduo.
17 Bebês: Lactentes. Inclui o período neonatal e se estende até 1 ano de idade (12 meses).
18 Apatia: 1. Em filosofia, para os céticos e os estoicos, é um estado de insensibilidade emocional ou esmaecimento de todos os sentimentos, alcançado mediante o alargamento da compreensão filosófica. 2. Estado de alma não suscetível de comoção ou interesse; insensibilidade, indiferença. 3. Em psicopatologia, é o estado caracterizado por indiferença, ausência de sentimentos, falta de atividade e de interesse. 4. Por extensão de sentido, é a falta de energia (física e moral), falta de ânimo; abatimento, indolência, moleza.
19 Hipertonia: 1. Em biologia, é a característica de uma solução que apresenta maior concentração de solutos do que outra. 2. Em medicina, é a tensão excessiva em músculos, artérias ou outros tecidos orgânicos.
20 Cognitiva: 1. Relativa ao conhecimento, à cognição. 2. Relativa ao processo mental de percepção, memória, juízo e/ou raciocínio. 3. Diz-se de estados e processos relativos à identificação de um saber dedutível e à resolução de tarefas e problemas determinados. 4. Diz-se dos princípios classificatórios derivados de constatações, percepções e/ou ações que norteiam a passagem das representações simbólicas à experiência, e também da organização hierárquica e da utilização no pensamento e linguagem daqueles mesmos princípios.
21 Disartria: Distúrbio neurológico caracterizado pela incapacidade de articular as palavras de maneira correta (dificuldade na produção de fonemas). Entre as suas principais causas estão as lesões nos nervos centrais e as doenças neuromusculares.
22 Disfagia: Sensação consciente da passagem dos alimentos através do esôfago. Pode estar associado a doenças motoras, inflamatórias ou tumorais deste órgão.
23 Ataxia: Reflete uma condição de falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários podendo afetar a força muscular e o equilíbrio de uma pessoa. É normalmente associada a uma degeneração ou bloqueio de áreas específicas do cérebro e cerebelo. É um sintoma, não uma doença específica ou um diagnóstico.
24 Espasticidade: Hipertonia exagerada dos músculos esqueléticos com rigidez e hiperreflexia osteotendinosa.
25 Deglutição: Passagem dos alimentos desde a boca até o esôfago; ação ou efeito de deglutir; engolir. É um mecanismo em parte voluntário e em parte automático (reflexo) que envolve a musculatura faríngea e o esfíncter esofágico superior.
26 Cognitivo: 1. Relativo ao conhecimento, à cognição. 2. Relativo ao processo mental de percepção, memória, juízo e/ou raciocínio. 3. Diz-se de estados e processos relativos à identificação de um saber dedutível e à resolução de tarefas e problemas determinados. 4. Diz-se dos princípios classificatórios derivados de constatações, percepções e/ou ações que norteiam a passagem das representações simbólicas à experiência, e também da organização hierárquica e da utilização no pensamento e linguagem daqueles mesmos princípios.
27 Psicose: Grupo de doenças psiquiátricas caracterizadas pela incapacidade de avaliar corretamente a realidade. A pessoa psicótica reestrutura sua concepção de realidade em torno de uma idéia delirante, sem ter consciência de sua doença.
28 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
29 Soro: Chama-se assim qualquer líquido de características cristalinas e incolor.
30 Fibroblastos: Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.
31 Leucócitos: Células sangüíneas brancas. Compreendem tanto os leucócitos granulócitos (BASÓFILOS, EOSINÓFILOS e NEUTRÓFILOS) como os não granulócitos (LINFÓCITOS e MONÓCITOS). Sinônimos: Células Brancas do Sangue; Corpúsculos Sanguíneos Brancos; Corpúsculos Brancos Sanguíneos; Corpúsculos Brancos do Sangue; Células Sanguíneas Brancas
32 Retina: Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.
33 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
34 Biópsia: 1. Retirada de material celular ou de um fragmento de tecido de um ser vivo para determinação de um diagnóstico. 2. Exame histológico e histoquímico. 3. Por metonímia, é o próprio material retirado para exame.
35 Vilosidades coriônicas: A superfície da bolsa amniótica é recoberta por projeções chamadas vilosidades coriônicas, que penetram no endométrio. Ao redor das vilosidades formam-se lacunas por onde circula o sangue materno. Assim elas permitem trocas de substâncias entre o sangue do embrião, que circula nas vilosidades, e o sangue materno, que circula nessas lacunas. Alimento e oxigênio passam do sangue da mãe para o feto, enquanto excreções e gás carbônico fazem o caminho inverso. As vilosidades coriônicas são formadas a partir de um acúmulo de células oriundas do citotrofoblasto que se projetam para o sinciciotrofoblasto iniciando esse desenvolvimento no final da segunda semana de gestação quando são classificadas como primárias. Nas semanas seguintes, tornam-se ramificadas e se denominam vilosidades coriônicas secundárias e posteriormente, terciárias quando, então, formam a parte funcional da membrana placentária na porção embrionária.
36 Concepção: O início da gravidez.
Gostou do artigo? Compartilhe!

Tem alguma dúvida sobre Neurologia?

Pergunte diretamente a um especialista

Sua pergunta será enviada aos especialistas do CatalogoMed, veja as dúvidas já respondidas.