Gostou do artigo? Compartilhe!

Síndrome de West: como ela é?

A+ A- Alterar tamanho da letra
Avalie este artigo

O que é a síndrome1 de West?

A síndrome1 de West é uma condição epiléptica severa, incidente2 na infância e caracterizada por uma tríade sintomática3 que envolve espasmos4 musculares, hipsarritmia5 (padrão eletroencefalográfico específico) e retardo mental. Quanto às causas, descrevem-se três tipos de espasmos4 infantis: sintomáticos, criptogenéticos e idiopáticos. O nome da síndrome1 é uma homenagem ao Dr. W J West, que fez a primeira descrição da condição em 1841.

Quais são as causas da síndrome1 de West?

Os pacientes com espasmos4 infantis sintomáticos são aqueles que têm um fator etiológico6 identificável que seja responsável pela síndrome1. Esses fatores são múltiplas formas de agressões ao cérebro7 no período pré ou pós-natal, como infecções8, traumas, etc. Cerca de 70 a 75% das crianças com espasmos4 infantis tem a forma sintomática3 do distúrbio. A esclerose9 tuberosa, uma condição hereditária autossômica10 dominante, é a causa pré-natal mais comum de espasmos4 infantis. Naqueles com espasmos4 ditos criptogenéticos nenhuma causa específica é identificada, embora se possa afirmar que ela exista e que a epilepsia11 é sintomática3. As crianças com espasmos4 idiopáticos têm um desenvolvimento psicomotor12 normal antes do início dos sintomas13 e nenhuma causa é encontrada ou presumida. Uma história familiar de espasmos4 infantis é incomum, porém cerca de 17% dos pacientes podem ter uma história de outras formas de epilepsia11. Uma detenção ou regressão do desenvolvimento psicomotor12 acompanha os espasmos4 em 70 a 95% dos pacientes.

Qual é a fisiopatologia14 da síndrome1 de West?

Os espasmos4 infantis refletem interações anormais entre córtex e as demais estruturas cerebrais. Lesões15 focais na infância podem mais tarde afetar outros pontos no cérebro7 e a hipsarritmia5 pode significar que essa atividade anormal está partindo de múltiplas localizações no cérebro7. O início dos espasmos4 na infância sugere que um sistema nervoso central16 imaturo deve ser importante na patogênese17 da síndrome1. Existe uma teoria que sustenta que o efeito de diferentes fatores estressores18 sobre um cérebro7 imaturo produz uma secreção excessiva de ACTH (hormônio19 adrenocorticotrófico) que causa a liberação de corticotrofina, em resposta aos efeitos da qual os espasmos4 se dão.

Quais são os principais sinais20 e sintomas13 da síndrome1 de West?

Os principais sinais20 e sintomas13 da síndrome1 de West são espasmos4 musculares em crises esporádicas, mas às vezes frequentes, que se iniciam de forma súbita, no tronco e/ou nos membros. As contrações são rápidas e a intensidade delas pode variar de um movimento sutil da cabeça21 até uma contração poderosa de todo o corpo. Os espasmos4 podem ser flexores, extensores ou uma forma mista, extensora e flexora. Somente um pequeno número de crianças com a síndrome1 de West tem um desenvolvimento cognitivo22 normal ou limítrofe (borderline). O retardo mental e as alterações psíquicas são comuns em mais de 70% dos pacientes. Os espasmos4 mistos são os mais comuns, consistindo de flexão do pescoço23 e dos braços, extensão ou flexão das pernas e extensão dos braços.

Como o médico diagnostica a síndrome1 de West?

O diagnóstico24 da síndrome1 de West depende de uma boa história clínica, mas na maioria dos casos o exame físico geral, feito nos períodos entre as crises, não mostrará nenhuma alteração, a não ser atrasos ou detenções do desenvolvimento. Não existe nenhum achado clínico que seja patognomônico25 da doença. O exame complementar mais importante que deve ser realizado em pacientes com suspeita de síndrome1 de West é o eletroencefalograma26. A hipsarritmia5 é o padrão eletroencefalográfico característico desta síndrome1. Exames de neuroimagem como tomografia computadorizada27 e ressonância magnética28 podem mostrar anomalias cerebrais. Outros exames complementares podem ser solicitados com o objetivo de compreender melhor a situação, tais como hemograma completo, exame de urina29, funções hepáticas30, função renal31, etc. Em caso de suspeita de infecção32 do sistema nervoso33 pode-se ainda realizar punção lombar. Um diagnóstico24 diferencial deve ser feito com a epilepsia11 em crianças com retardo mental, epilepsia11 em encefalopatias34 e mioclonia35 benigna na infância.

Como o médico trata a síndrome1 de West?

A meta do tratamento para as crianças com a síndrome1 de West é eliminar os espasmos4 com menor número de medicações e os menores efeitos colaterais36 possíveis. Medicações como os antiepilépticos convencionais e o ACTH são as principais vigas-mestras da terapia da síndrome1 de West, mas há também outras possibilidades medicamentosas. Em alguns pacientes a ressecção de uma área cerebral localizada pode evitar as convulsões. A fisioterapia37 tem o objetivo de tratar ou tentar diminuir as sequelas38, além de tentar evitar as deformidades, fazendo-se mobilização passiva e alongamentos. Também a hidroterapia39 pode ser de ajuda na solução das espasticidades40 existentes. Enfim, os cuidados de uma equipe terapêutica41 multidisciplinar com médico, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional42 e fonoaudiólogo ajudam muito no tratamento das crianças portadoras desta condição.

Como prevenir a síndrome1 de West?

Na maioria das vezes não há como prevenir a síndrome1 de West. Nos quadros sintomáticos, deve-se procurar evitar os possíveis fatores causais.

Como evolui a síndrome1 de West?

O prognóstico43 da síndrome1 de West é pobre e dependente da causa. As formas idiopáticas têm um melhor prognóstico43 que as sintomáticas. Embora isso não seja frequente, os espasmos4 podem persistir nos adultos. Um grande número de pacientes (50-70%) desenvolve outras formas de epilepsia11, mas há a possibilidade de remissão total de espasmos4 considerados criptogenéticos, embora não haja confirmação de remissão definitiva para os casos mais graves. A hipsarritmia5 também pode desaparecer ou se transformar no decorrer do tempo. Comumente as pessoas com síndrome1 de West têm uma pequena expectativa de vida44.

Quais são as complicações possíveis da síndrome1 de West?

As complicações da síndrome1 de West incluem os efeitos adversos das medicações: hepatotoxicidade45, pancreatite46, ganho de peso, elevação da pressão arterial47 e síndrome1 de Steven-Johnson, entre outros.

A criança apresenta sérias complicações respiratórias, devido aos frequentes espasmos4, deformidades, principalmente de membros superiores e membros inferiores. Pode ocorrer subluxação do quadril.

ABCMED, 2015. Síndrome de West: como ela é?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/742922/sindrome+de+west+como+ela+e.htm>. Acesso em: 18 set. 2019.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Incidente: 1. Que incide, que sobrevém ou que tem caráter secundário; incidental. 2. Acontecimento imprevisível que modifica o desenrolar normal de uma ação. 3. Dificuldade passageira que não modifica o desenrolar de uma operação, de uma linha de conduta.
3 Sintomática: 1. Relativo a ou que constitui sintoma. 2. Que é efeito de alguma doença. 3. Por extensão de sentido, é o que indica um particular estado de coisas, de espírito; revelador, significativo.
4 Espasmos: 1. Contrações involuntárias, não ritmadas, de um ou vários músculos, podendo ocorrer isolada ou continuamente, sendo dolorosas ou não. 2. Qualquer contração muscular anormal. 3. Sentido figurado: arrebatamento, exaltação, espanto.
5 Hipsarritmia: Clinicamente, esta síndrome se caracteriza por fenômenos episódicos de espasmos em flexão, mas também por convulsões ou outra manifestação nervosa de feitio variável, associadas a retardo mental e, não raro, motor. Eletroencefalograficamente, manifesta-se por extrema anormalidade do traçado do exame, característica da síndrome de West.
6 Etiológico: Relativo à etiologia; que investiga a causa e origem de algo.
7 Cérebro: Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
8 Infecções: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
9 Esclerose: 1. Em geriatria e reumatologia, é o aumento patológico de tecido conjuntivo em um órgão, que ocorre em várias estruturas como nervos, pulmões etc., devido à inflamação crônica ou por razões desconhecidas. 2. Em anatomia botânica, é o enrijecimento das paredes celulares das plantas, por espessamento e/ou pela deposição de lignina. 3. Em fitopatologia, é o endurecimento anormal de um tecido vegetal, especialemnte da polpa dos frutos.
10 Autossômica: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
11 Epilepsia: Alteração temporária e reversível do funcionamento cerebral, que não tenha sido causada por febre, drogas ou distúrbios metabólicos. Durante alguns segundos ou minutos, uma parte do cérebro emite sinais incorretos, que podem ficar restritos a esse local ou espalhar-se. Quando restritos, a crise será chamada crise epiléptica parcial; quando envolverem os dois hemisférios cerebrais, será uma crise epiléptica generalizada. O paciente pode ter distorções de percepção, movimentos descontrolados de uma parte do corpo, medo repentino, desconforto no estômago, ver ou ouvir de maneira diferente e até perder a consciência - neste caso é chamada de crise complexa. Depois do episódio, enquanto se recupera, a pessoa pode sentir-se confusa e ter déficits de memória. Existem outros tipos de crises epilépticas.
12 Psicomotor: Próprio ou referente a qualquer resposta que envolva aspectos motores e psíquicos, tais como os movimentos corporais governados pela mente.
13 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
14 Fisiopatologia: Estudo do conjunto de alterações fisiológicas que acontecem no organismo e estão associadas a uma doença.
15 Lesões: 1. Ato ou efeito de lesar (-se). 2. Em medicina, ferimento ou traumatismo. 3. Em patologia, qualquer alteração patológica ou traumática de um tecido, especialmente quando acarreta perda de função de uma parte do corpo. Ou também, um dos pontos de manifestação de uma doença sistêmica. 4. Em termos jurídicos, prejuízo sofrido por uma das partes contratantes que dá mais do que recebe, em virtude de erros de apreciação ou devido a elementos circunstanciais. Ou também, em direito penal, ofensa, dano à integridade física de alguém.
16 Sistema Nervoso Central: Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
17 Patogênese: Modo de origem ou de evolução de qualquer processo mórbido; nosogenia, patogênese, patogenesia.
18 Estressores: Que ou o que provoca ou conduz ao estresse.
19 Hormônio: Substância química produzida por uma parte do corpo e liberada no sangue para desencadear ou regular funções particulares do organismo. Por exemplo, a insulina é um hormônio produzido pelo pâncreas que diz a outras células quando usar a glicose para energia. Hormônios sintéticos, usados como medicamentos, podem ser semelhantes ou diferentes daqueles produzidos pelo organismo.
20 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
21 Cabeça:
22 Cognitivo: 1. Relativo ao conhecimento, à cognição. 2. Relativo ao processo mental de percepção, memória, juízo e/ou raciocínio. 3. Diz-se de estados e processos relativos à identificação de um saber dedutível e à resolução de tarefas e problemas determinados. 4. Diz-se dos princípios classificatórios derivados de constatações, percepções e/ou ações que norteiam a passagem das representações simbólicas à experiência, e também da organização hierárquica e da utilização no pensamento e linguagem daqueles mesmos princípios.
23 Pescoço:
24 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
25 Patognomônico: Diz-se de sinal próprio e característico de uma doença; diacrítico.
26 Eletroencefalograma: Registro da atividade elétrica cerebral mediante a utilização de eletrodos cutâneos que recebem e amplificam os potenciais gerados em cada região encefálica.
27 Tomografia computadorizada: Exame capaz de obter imagens em tons de cinza de “fatias” de partes do corpo ou de órgãos selecionados, as quais são geradas pelo processamento por um computador de uma sucessão de imagens de raios X de alta resolução em diversos segmentos sucessivos de partes do corpo ou de órgãos.
28 Ressonância magnética: Exame que fornece imagens em alta definição dos órgãos internos do corpo através da utilização de um campo magnético.
29 Exame de urina: Também chamado de urinálise, o teste de urina é feito através de uma amostra de urina e pode diagnosticar doenças do sistema urinário e outros sistemas do organismo. Alguns testes são feitos em uma amostra simples e outros pela coleta da urina durante 24 horas. Pode ser feita uma cultura da urina para verificar o crescimento de bactérias na urina.
30 Hepáticas: Relativas a ou que forma, constitui ou faz parte do fígado.
31 Renal: Relacionado aos rins. Uma doença renal é uma doença dos rins. Insuficiência renal significa que os rins pararam de funcionar.
32 Infecção: Doença produzida pela invasão de um germe (bactéria, vírus, fungo, etc.) em um organismo superior. Como conseqüência da mesma podem ser produzidas alterações na estrutura ou funcionamento dos tecidos comprometidos, ocasionando febre, queda do estado geral, e inúmeros sintomas que dependem do tipo de germe e da reação imunológica perante o mesmo.
33 Sistema nervoso: O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
34 Encefalopatias: Qualquer patologia do encéfalo. O encéfalo é um conjunto que engloba o tronco cerebral, o cerebelo e o cérebro.
35 Mioclonia: Contração muscular súbita e involuntária que se verifica especialmente nas mãos e nos pés, devido à descarga patológica de um grupo de células nervosas.
36 Efeitos colaterais: 1. Ação não esperada de um medicamento. Ou seja, significa a ação sobre alguma parte do organismo diferente daquela que precisa ser tratada pelo medicamento. 2. Possível reação que pode ocorrer durante o uso do medicamento, podendo ser benéfica ou maléfica.
37 Fisioterapia: Especialidade paramédica que emprega agentes físicos (água doce ou salgada, sol, calor, eletricidade, etc.), massagens e exercícios no tratamento de doenças.
38 Sequelas: 1. Na medicina, é a anomalia consequente a uma moléstia, da qual deriva direta ou indiretamente. 2. Ato ou efeito de seguir. 3. Grupo de pessoas que seguem o interesse de alguém; bando. 4. Efeito de uma causa; consequência, resultado. 5. Ato ou efeito de dar seguimento a algo que foi iniciado; sequência, continuação. 6. Sequência ou cadeia de fatos, coisas, objetos; série, sucessão. 7. Possibilidade de acompanhar a coisa onerada nas mãos de qualquer detentor e exercer sobre ela as prerrogativas de seu direito.
39 Hidroterapia: 1. Uso da água sob formas diversas (banhos, duchas, loções, compressas úmidas, etc.) com fins terapêuticos. 2. Qualquer terapia que faça uso de água.
40 Espasticidades: Contração muscular involuntária e permanente que causa dores e posturas anormais.
41 Terapêutica: Terapia, tratamento de doentes.
42 Terapeuta ocupacional: É o profissional que trabalha com a Terapia Ocupacional. A terapia ocupacional trabalha com a reabilitação das pessoas para as atividades que elas deixaram de fazer devido a algum problema físico (derrame, amputação, tetraplegia), psiquiátrico (esquizofrenia, depressão), mental (Síndrome de Down, autismo), geriátrico (Doença de Alzheimer, Doença de Parkinson) ou social (ex-presidiários, moradores de rua), objetivando melhorar a qualidade de vida dessas pessoas. Além disso, ela faz a organização e as adaptações do domicílio para facilitar o trânsito dessa pessoa e as medidas preventivas para impedir o aparecimento de deformidades nos braços fazendo exercícios e confeccionando órteses (aparelhos confeccionados sob medida para posicionar partes do corpo).
43 Prognóstico: 1. Juízo médico, baseado no diagnóstico e nas possibilidades terapêuticas, em relação à duração, à evolução e ao termo de uma doença. Em medicina, predição do curso ou do resultado provável de uma doença; prognose. 2. Predição, presságio, profecia relativos a qualquer assunto. 3. Relativo a prognose. 4. Que traça o provável desenvolvimento futuro ou o resultado de um processo. 5. Que pode indicar acontecimentos futuros (diz-se de sinal, sintoma, indício, etc.). 6. No uso pejorativo, pernóstico, doutoral, professoral; prognóstico.
44 Expectativa de vida: A expectativa de vida ao nascer é o número de anos que se calcula que um recém-nascido pode viver caso as taxas de mortalidade registradas da população residente, no ano de seu nascimento, permaneçam as mesmas ao longo de sua vida.
45 Hepatotoxicidade: É um dano no fígado causado por substâncias químicas chamadas hepatotoxinas.
46 Pancreatite: Inflamação do pâncreas. A pancreatite aguda pode ser produzida por cálculos biliares, alcoolismo, drogas, etc. Pode ser uma doença grave e fatal. Os primeiros sintomas consistem em dor abdominal, vômitos e distensão abdominal.
47 Pressão arterial: A relação que define a pressão arterial é o produto do fluxo sanguíneo pela resistência. Considerando-se a circulação como um todo, o fluxo total é denominado débito cardíaco, enquanto a resistência é denominada de resistência vascular periférica total.
Gostou do artigo? Compartilhe!

Tem alguma dúvida sobre Neurologia?

Pergunte diretamente a um especialista

Sua pergunta será enviada aos especialistas do CatalogoMed, veja as dúvidas já respondidas.

Comentários

11/04/2018 - Comentário feito por Conceição
Agradeço pelo artigo, muito bom. Tenho u...
Agradeço pelo artigo, muito bom. Tenho uma filha com 33 anos, com Sindrome de West, tratada desde os 5 meses e meio. Toma 3 medicamentos anti-convulsivantes e é tratada com homeopatia desde os 10 anos, o que melhorou muito sua saúde clínica. Tem boa saúde física mas é bastante comprometida a parte cognitiva. Atualmente continua com a fisioterapia e equoterapia. Apesar de dar poucos passos sozinha, se movimenta com muita destreza em casa. É muito amorosa e feliz.

16/04/2015 - Comentário feito por natal
bem em primeiro lugar quero dizer que tenho um ...
bem em primeiro lugar quero dizer que tenho um filho com West, atualmente ele tem 15 anos, anda sem muita coordenação motora, reconhece as pessoas, é muito risonho, mas não fala, vem tendo uma vida normal, dentro dos padrões.
sobre o artigo, muito bom, excelente. Nos ajuda a entender melhor a sindrome.

  • Entrar
  • Assinar