AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
As neurofibromatoses, também conhecidas como doença de Von Recklinghausen, são doenças hereditárias, autossômicas dominantes, de evolução progressiva e imprevisível que têm em comum a predisposição ao surgimento de múltiplos tumores benignos no sistema nervoso1. Na verdade, as neurofibromatoses são neurodermatoses cujas manifestações compreendem, além das alterações nervosas, as cutâneas2, representadas por manchas na pele3, sardas axilares e nódulos cutâneos e subcutâneos.
1 Sistema nervoso: O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
2 Cutâneas: Que dizem respeito à pele, à cútis.
3 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
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Qualquer condição ou patologia1 que estreite o túnel do carpo (estrutura localizada entre a mão2 e o antebraço3) pode causar a síndrome4 do túnel do carpo e comprimir o nervo mediano do braço (nervo que fornece sensações e movimentos para partes da mão2 e dedos).
1 Patologia: 1. Especialidade médica que estuda as doenças e as alterações que estas provocam no organismo. 2. Qualquer desvio anatômico e/ou fisiológico, em relação à normalidade, que constitua uma doença ou caracterize determinada doença. 3. Por extensão de sentido, é o desvio em relação ao que é próprio ou adequado ou em relação ao que é considerado como o estado normal de uma coisa inanimada ou imaterial.
2 Mão: Articulação entre os ossos do metacarpo e as falanges.
3 Antebraço:
4 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
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O crescimento dos ossos requer uma alimentação normalmente balanceada de cálcio e fósforo, mas o organismo não consegue absorver estes minerais sem que haja uma quantidade suficiente de vitamina1 D. Nas crianças ou adolescentes essa situação leva ao raquitismo2. A situação correspondente no adulto resulta em osteomalácia3 (osteo = osso; malácia = amolecimento), que é o enfraquecimento e desmineralização de seus ossos.
1 Vitamina: Compostos presentes em pequenas quantidades nos diversos alimentos e nutrientes e que são indispensáveis para o desenvolvimento dos processos biológicos normais.
2 Raquitismo: Doença decorrente da mineralização inadequada do osso em crescimento, ou seja, da placa epifisária. Está entre as doenças mais comuns da infância em países em desenvolvimento. A causa predominante é a deficiência de vitamina D, seja por exposição insuficiente à luz solar ou baixa ingestão através da dieta; mas a deficiência de cálcio na dieta também pode gerar um quadro de raquitismo. A osteomalácia é o termo usado para descrever uma condição semelhante que ocorre em adultos, geralmente devido à falta de vitamina D.
3 Osteomalácia: Enfraquecimento e desmineralização dos ossos nos adultos devido a uma deficiência em vitamina D (na criança esta situação denomina-se raquitismo). O crescimento do osso normal requer um aporte adequado de cálcio e fósforo através da alimentação, mas o organismo não consegue absorver estes minerais sem que haja uma quantidade suficiente de vitamina D. O organismo obtém esta vitamina de certos alimentos e da ação da luz solar sobre a pele; a sua carência resulta em amolecimento e enfraquecimento dos ossos, que se tornam vulneráveis a fraturas.
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Intussuscepção ou intuscepção intestinal (também chamada de invaginação intestinal) é a entrada de um segmento do intestino em outra parte do mesmo órgão. Embora a intussuscepção intestinal seja rara e possa ser transitória e de reversão espontânea, frequentemente causa uma obstrução intestinal e um quadro de abdome agudo1.
1 Abdome agudo: Dor abdominal, em geral de início súbito, progressiva que costuma associar-se a doenças de resolução cirúrgica. Necessita de avaliação médica urgente. Algumas causas de abdome agudo são apendicite, colecistite, pancreatite, etc.
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Na retina1 humana existem dois tipos de células2 fotorreceptoras: os cones e os bastonetes. As primeiras são responsáveis pelo reconhecimento das cores, enquanto que as outras pelo reconhecimento da luz. Os portadores de acromatopsia possuem defeitos nos cones e, assim, não conseguem enxergar as cores ou as enxergam imperfeitamente.
1 Retina: Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.
2 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
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