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Acromatopsia ou "cegueira de cores": você sabe o que é?

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O que é acromatopsia?

Na retina1 humana existem células2 fotorreceptoras: os cones e os bastonetes. As primeiras são responsáveis pelo reconhecimento das cores, enquanto que as outras pelo reconhecimento da luz. Os portadores de acromatopsia possuem defeitos nos cones e, assim, não conseguem enxergar as cores ou as enxergam imperfeitamente. Na acromatopsia, popularmente conhecida como “cegueira de cores”, além da incapacidade para perceber cores há também uma acuidade visual3 insatisfatória em níveis elevados de iluminação, como a luz do sol. Em geral os pacientes percebem tudo em tons de cinza. Alguns pacientes de acromatopsia são capazes de enxergar precariamente certas cores e essa condição é então denominada discromatopsia.

Quais são os tipos de acromatopsia existentes?

  • Acromatopsia completa: os indivíduos com acromatopsia completa (completa impossibilidade de discriminar as cores) normalmente têm uma série de outras alterações oftalmológicas, como diminuição da acuidade visual3 na luz do dia, hemeralopia (cegueira ante a luz do sol), nistagmo4 (oscilações repetidas e involuntárias rítmicas de um ou ambos os olhos5) e fotofobia6 (hipersensibilidade ou aversão a qualquer tipo de luz) severa.
  • Acromatopsia incompleta (ou discromatopsia): os sintomas7 da acromatopsia incompleta são semelhantes aos da acromatopsia completa, mas de uma forma reduzida.
  • Acromatopsia adquirida: associada com danos ao diencéfalo8, mais comumente por tumores.
  • Acromatopsia cerebral: é uma forma de daltonismo9 adquirido, causado por danos ao córtex cerebral, geralmente traumáticos.
  • Acromatopsia congênita10: devida ao mau funcionamento genético da fototransdução retiniana. A fototransdução é a transformação de energia luminosa em sinais11 elétricos biologicamente reconhecíveis, que se processa no segmento externo dos cones e bastonetes.

Quais são as causas da acromatopsia?

Na maior parte das vezes, trata-se de um distúrbio congênito12 (já se nasce com ele) raro, de natureza genética, de caráter autossômico13 recessivo. Mais raramente, pode ser adquirido por danos cerebrais.

Quais são os principais sinais11 e sintomas7 da acromatopsia?

A síndrome14 é primeiramente observada em crianças em torno de seis meses de idade, por sua fotofobia6 e/ou nistagmo4. Com o passar da idade o nistagmo4 torna-se menos perceptível e os outros sintomas7 da síndrome14 tornam-se mais ressaltados. A acuidade visual3 e a estabilidade dos movimentos dos olhos5 em geral, melhora durante os primeiros 6 ou 7 anos de vida, mas o distúrbio da visão15 de cores permanece. Outro sintoma16, menos sabido e menos mencionado pelos pacientes, é a falta de conhecimento da tridimensionalidade do seu sistema visual e habitualmente eles não experimentam as características estereográficas das cenas visuais. As formas congênitas17 da doença são consideradas estacionárias e não pioram com a idade.

Como o médico diagnostica a acromatopsia?

O oftalmologista18 deve basear seu diagnóstico19 no quadro clínico relatado pelo paciente, já que o exame de fundo de olho20 não mostrará anormalidades. Contudo, um teste de cores pode contribuir para o diagnóstico19 e uma eletroretinografia (exame que avalia a função da retina1 utilizando eletrodos que captam a atividade elétrica dela, em resposta a estímulos luminosos) pode ajudar a selar o diagnóstico19, revelando ausência de resposta dos cones e resposta normal dos bastonetes. O campo visual21 estará normal ou modificado muito ligeiramente.

Como o médico trata a acromatopsia?

A acromatopsia não tem cura; contudo, os sintomas7 podem ser controlados. A diminuição da luminosidade que atinge os olhos5 pode auxiliar no controle das manifestações clínicas.

Quais são os cuidados que deve ter um paciente com acromatopsia?

  • Usar lentes escuras quando em presença de claridade.
  • Usar chapéu ou boné que possam ofuscar a luz do sol.
  • Não enveredar-se por atividades profissionais que requeiram grande acuidade visual3.
ABCMED, 2013. Acromatopsia ou "cegueira de cores": você sabe o que é?. Disponível em: <https://www.abc.med.br/p/sinais.-sintomas-e-doencas/375735/acromatopsia-ou-quot-cegueira-de-cores-quot-voce-sabe-o-que-e.htm>. Acesso em: 19 ago. 2018.
Nota ao leitor:
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.

Complementos

1 Retina: Parte do olho responsável pela formação de imagens. É como uma tela onde se projetam as imagens: retém as imagens e as traduz para o cérebro através de impulsos elétricos enviados pelo nervo óptico. Possui duas partes: a retina periférica e a mácula.
2 Células: Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
3 Acuidade visual: Grau de aptidão do olho para discriminar os detalhes espaciais, ou seja, a capacidade de perceber a forma e o contorno dos objetos.
4 Nistagmo: Movimento involuntário, rápido e repetitivo do globo ocular. É normal dentro de certos limites diante da mudança de direção do olhar horizontal. Porém, pode expressar doenças neurológicas ou do sistema de equilíbrio.
5 Olhos:
6 Fotofobia: Dor ocular ou cefaléia produzida perante estímulos visuais. É um sintoma freqüente na meningite, hemorragia subaracnóidea, enxaqueca, etc.
7 Sintomas: Alterações da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. Os sintomas são as queixas relatadas pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
8 Diencéfalo: Partes pareadas caudais do prosencéfalo, das quais derivam o TÁLAMO, o HIPOTÁLAMO, o EPITÁLAMO e o SUBTÁLAMO.
9 Daltonismo: Alteração congênita da visão de certas cores, especialmente para distinguir o vermelho e o verde.
10 Congênita: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
11 Sinais: São alterações percebidas ou medidas por outra pessoa, geralmente um profissional de saúde, sem o relato ou comunicação do paciente. Por exemplo, uma ferida.
12 Congênito: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
13 Autossômico: 1. Referente a autossomo, ou seja, ao cromossomo que não participa da determinação do sexo; eucromossomo. 2. Cujo gene está localizado em um dos autossomos (diz-se da herança de características). As doenças gênicas podem ser classificadas segundo o seu padrão de herança genética em: autossômica dominante (só basta um alelo afetado para que se manifeste a afecção), autossômica recessiva (são necessários dois alelos com mutação para que se manifeste a afecção), ligada ao cromossomo sexual X e as de herança mitocondrial (necessariamente herdadas da mãe).
14 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
15 Visão: 1. Ato ou efeito de ver. 2. Percepção do mundo exterior pelos órgãos da vista; sentido da vista. 3. Algo visto, percebido. 4. Imagem ou representação que aparece aos olhos ou ao espírito, causada por delírio, ilusão, sonho; fantasma, visagem. 5. No sentido figurado, concepção ou representação, em espírito, de situações, questões etc.; interpretação, ponto de vista. 6. Percepção de fatos futuros ou distantes, como profecia ou advertência divina.
16 Sintoma: Qualquer alteração da percepção normal que uma pessoa tem de seu próprio corpo, do seu metabolismo, de suas sensações, podendo ou não ser um indício de doença. O sintoma é a queixa relatada pelo paciente mas que só ele consegue perceber. Sintomas são subjetivos, sujeitos à interpretação pessoal. A variabilidade descritiva dos sintomas varia em função da cultura do indivíduo, assim como da valorização que cada pessoa dá às suas próprias percepções.
17 Congênitas: 1. Em biologia, o que é característico do indivíduo desde o nascimento ou antes do nascimento; conato. 2. Que se manifesta espontaneamente; inato, natural, infuso. 3. Que combina bem com; apropriado, adequado. 4. Em termos jurídicos, é o que foi adquirido durante a vida fetal ou embrionária; nascido com o indivíduo. Por exemplo, um defeito congênito.
18 Oftalmologista: Médico especializado em diagnosticar e tratar as doenças que acometem os olhos. Podem prescrever óculos de grau e lentes de contato.
19 Diagnóstico: Determinação de uma doença a partir dos seus sinais e sintomas.
20 Fundo de olho: Fundoscopia, oftalmoscopia ou exame de fundo de olho é o exame em que se visualizam as estruturas do segmento posterior do olho (cabeça do nervo óptico, retina, vasos retinianos e coroide), dando atenção especialmente a região central da retina, denominada mácula. O principal aparelho utilizado pelo clínico para realização do exame de fundo de olho é o oftalmoscópio direto. O oftalmologista usa o oftalmoscópio indireto e a lâmpada de fenda.
21 Campo visual: É toda a área que é visível com os olhos fixados em determinado ponto.
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