Acromatopsia ou "cegueira de cores": você sabe o que é?
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O que é acromatopsia?
Na retina1 humana existem células2 fotorreceptoras: os cones e os bastonetes. As primeiras são responsáveis pelo reconhecimento das cores, enquanto que as outras pelo reconhecimento da luz. Os portadores de acromatopsia possuem defeitos nos cones e, assim, não conseguem enxergar as cores ou as enxergam imperfeitamente. Na acromatopsia, popularmente conhecida como “cegueira de cores”, além da incapacidade para perceber cores há também uma acuidade visual3 insatisfatória em níveis elevados de iluminação, como a luz do sol. Em geral os pacientes percebem tudo em tons de cinza. Alguns pacientes de acromatopsia são capazes de enxergar precariamente certas cores e essa condição é então denominada discromatopsia.
Quais são os tipos de acromatopsia existentes?
- Acromatopsia completa: os indivíduos com acromatopsia completa (completa impossibilidade de discriminar as cores) normalmente têm uma série de outras alterações oftalmológicas, como diminuição da acuidade visual3 na luz do dia, hemeralopia (cegueira ante a luz do sol), nistagmo4 (oscilações repetidas e involuntárias rítmicas de um ou ambos os olhos5) e fotofobia6 (hipersensibilidade ou aversão a qualquer tipo de luz) severa.
- Acromatopsia incompleta (ou discromatopsia): os sintomas7 da acromatopsia incompleta são semelhantes aos da acromatopsia completa, mas de uma forma reduzida.
- Acromatopsia adquirida: associada com danos ao diencéfalo8, mais comumente por tumores.
- Acromatopsia cerebral: é uma forma de daltonismo9 adquirido, causado por danos ao córtex cerebral, geralmente traumáticos.
- Acromatopsia congênita10: devida ao mau funcionamento genético da fototransdução retiniana. A fototransdução é a transformação de energia luminosa em sinais11 elétricos biologicamente reconhecíveis, que se processa no segmento externo dos cones e bastonetes.
Quais são as causas da acromatopsia?
Na maior parte das vezes, trata-se de um distúrbio congênito12 (já se nasce com ele) raro, de natureza genética, de caráter autossômico13 recessivo. Mais raramente, pode ser adquirido por danos cerebrais.
Quais são os principais sinais11 e sintomas7 da acromatopsia?
A síndrome14 é primeiramente observada em crianças em torno de seis meses de idade, por sua fotofobia6 e/ou nistagmo4. Com o passar da idade o nistagmo4 torna-se menos perceptível e os outros sintomas7 da síndrome14 tornam-se mais ressaltados. A acuidade visual3 e a estabilidade dos movimentos dos olhos5 em geral, melhora durante os primeiros 6 ou 7 anos de vida, mas o distúrbio da visão15 de cores permanece. Outro sintoma16, menos sabido e menos mencionado pelos pacientes, é a falta de conhecimento da tridimensionalidade do seu sistema visual e habitualmente eles não experimentam as características estereográficas das cenas visuais. As formas congênitas17 da doença são consideradas estacionárias e não pioram com a idade.
Como o médico diagnostica a acromatopsia?
O oftalmologista18 deve basear seu diagnóstico19 no quadro clínico relatado pelo paciente, já que o exame de fundo de olho20 não mostrará anormalidades. Contudo, um teste de cores pode contribuir para o diagnóstico19 e uma eletroretinografia (exame que avalia a função da retina1 utilizando eletrodos que captam a atividade elétrica dela, em resposta a estímulos luminosos) pode ajudar a selar o diagnóstico19, revelando ausência de resposta dos cones e resposta normal dos bastonetes. O campo visual21 estará normal ou modificado muito ligeiramente.
Como o médico trata a acromatopsia?
A acromatopsia não tem cura; contudo, os sintomas7 podem ser controlados. A diminuição da luminosidade que atinge os olhos5 pode auxiliar no controle das manifestações clínicas.
Quais são os cuidados que deve ter um paciente com acromatopsia?
- Usar lentes escuras quando em presença de claridade.
- Usar chapéu ou boné que possam ofuscar a luz do sol.
- Não enveredar-se por atividades profissionais que requeiram grande acuidade visual3.
As notas acima são dirigidas principalmente aos leigos em medicina e têm por objetivo destacar os aspectos mais relevantes desse assunto e não visam substituir as orientações do médico, que devem ser tidas como superiores a elas. Sendo assim, elas não devem ser utilizadas para autodiagnóstico ou automedicação nem para subsidiar trabalhos que requeiram rigor científico.
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