AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
O termo hemoglobinopatia1 refere-se a um conjunto disperso de doenças genéticas ocasionadas por defeitos na proteína denominada hemoglobina2, presente nas hemácias3. As hemoglobinopatias4 são doenças em que mutações genéticas levam a alterações na produção da hemoglobina2, podendo ser alterações estruturais ou de produção.
1 Hemoglobinopatia: Doença genética que resulta de uma alteração na estrutura das cadeias de globinas em uma molécula de hemoglobina. As hemoglobinopatias mais comuns são as doenças falciformes e a talassemia.
2 Hemoglobina: Proteína encarregada de transportar o oxigênio desde os pulmões até os tecidos do corpo. Encontra-se em altas concentrações nos glóbulos vermelhos.
3 Hemácias: Também chamadas de glóbulos vermelhos, eritrócitos ou células vermelhas. São produzidas no interior dos ossos a partir de células da medula óssea vermelha e estão presentes no sangue em número de cerca de 4,5 a 6,5 milhões por milímetro cúbico, em condições normais.
4 Hemoglobinopatias: Doenças genéticas que resultam de uma alteração na estrutura das cadeias de globinas em uma molécula de hemoglobina. As hemoglobinopatias mais comuns são as doenças falciformes e a talassemia.
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A doença de Vaquez, ou policitemia1 primária, é caracterizada por um excesso de glóbulos vermelhos no sangue2, causada pela superprodução pela medula óssea3. A doença pertence a um grupo denominado síndromes mieloproliferativas e foi primeiramente descrita pelo médico francês Louis Henri Vaquez, em 1892.
1 Policitemia: Alteração sanguínea caracterizada por grande aumento da quantidade de hemácias circulantes.
2 Sangue: O sangue é uma substância líquida que circula pelas artérias e veias do organismo. Em um adulto sadio, cerca de 45% do volume de seu sangue é composto por células (a maioria glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas). O sangue é vermelho brilhante, quando oxigenado nos pulmões (nos alvéolos pulmonares). Ele adquire uma tonalidade mais azulada, quando perde seu oxigênio, através das veias e dos pequenos vasos denominados capilares.
3 Medula Óssea: Tecido mole que preenche as cavidades dos ossos. A medula óssea apresenta-se de dois tipos, amarela e vermelha. A medula amarela é encontrada em cavidades grandes de ossos grandes e consiste em sua grande maioria de células adiposas e umas poucas células sangüíneas primitivas. A medula vermelha é um tecido hematopoiético e é o sítio de produção de eritrócitos e leucócitos granulares. A medula óssea é constituída de um rede, em forma de treliça, de tecido conjuntivo, contendo fibras ramificadas e preenchida por células medulares.
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O xeroderma pigmentoso, comumente conhecido como XP, é uma doença genética muito rara (1/1.000.000), não contagiosa1, que afeta igualmente ambos os sexos e é caracterizada por uma extrema sensibilidade à radiação ultravioleta (presente nos raios solares). A exposição à luz solar faz a pele2 ficar seca (xeroderma) e causa alterações na sua coloração (pigmentação), o que compõe o nome de xeroderma pigmentoso.
1 Contagiosa: 1. Que é transmitida por contato ou contágio. 2. Que constitui veículo para o contágio. 3. Que se transmite pela intensidade, pela influência, etc.; contagiante.
2 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
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As espondiloartrites englobam um grupo de doenças inflamatórias distintas da coluna vertebral1 que afetam as ênteses (ligamentos2 e tendões3 entre o osso e a cartilagem articular4), levando a entesites (inflamações5 das ênteses). As espondiloartrites podem afetar também as articulações6 sacroilíacas e apresentar manifestações extra-articulares.
1 Coluna vertebral:
2 Ligamentos: 1. Ato ou efeito de ligar(-se). Tudo o que serve para ligar ou unir. 2. Junção ou relação entre coisas ou pessoas; ligação, conexão, união, vínculo. 3. Na anatomia geral, é um feixe fibroso que liga entre si os ossos articulados ou mantém os órgãos nas respectivas posições. É uma expansão fibrosa ou aponeurótica de aparência ligamentosa. Ou também uma prega de peritônio que serve de apoio a qualquer das vísceras abdominais. 4. Vestígio de artéria fetal ou outra estrutura que perdeu sua luz original.
3 Tendões: Tecidos fibrosos pelos quais um músculo se prende a um osso.
4 Cartilagem Articular:
5 Inflamações: Conjunto de processos que se desenvolvem em um tecido em resposta a uma agressão externa. Incluem fenômenos vasculares como vasodilatação, edema, desencadeamento da resposta imunológica, ativação do sistema de coagulação, etc. Quando se produz em um tecido superficial (pele, tecido celular subcutâneo) pode apresentar tumefação, aumento da temperatura local, coloração avermelhada e dor (tétrade de Celso, o cientista que primeiro descreveu as características clínicas da inflamação).
6 Articulações:
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O livedo reticular1 é um achado dermatológico extremamente comum constituído por uma aparência malhada e rendilhada da pele2. É denominado livedo reticular1 quando a trama reticulada ocorre de forma completa, que se delimita internamente com áreas de aspecto normal.
1 Reticular: Dar formato de rede a alguma coisa ou guarnecer de retículo ou retícula.
2 Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.
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