AbcMed  -  Sinais, Sintomas e Doenças
A síndrome1 do X frágil, também denominada síndrome1 de Martin-Bell, é uma doença genética hereditária rara associada a déficit cognitivo2, que pode variar de ligeiro a grave, e que pode estar associada também a distúrbios comportamentais e características físicas típicas. A síndrome1 é caracterizada por deficiência intelectual moderada em homens e deficiência intelectual leve em mulheres.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
2 Cognitivo: 1. Relativo ao conhecimento, à cognição. 2. Relativo ao processo mental de percepção, memória, juízo e/ou raciocínio. 3. Diz-se de estados e processos relativos à identificação de um saber dedutível e à resolução de tarefas e problemas determinados. 4. Diz-se dos princípios classificatórios derivados de constatações, percepções e/ou ações que norteiam a passagem das representações simbólicas à experiência, e também da organização hierárquica e da utilização no pensamento e linguagem daqueles mesmos princípios.
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A progeria, também conhecida como síndrome1 de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética progressiva e fatal, extremamente rara (cento e poucos casos em todo o mundo), que faz com que as crianças envelheçam rapidamente, começando nos dois primeiros anos de vida.
1 Síndrome: Conjunto de sinais e sintomas que se encontram associados a uma entidade conhecida ou não.
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A estenose1 da traqueia2 corresponde a um estreitamento anormal de um ou mais anéis da traqueia2. Quando obstruída por quaisquer motivos, inclusive estenose1, a traqueia2 dificulta ou impede que o ar entre nos pulmões3 e, portanto, alguma providência médica se faz necessária.
1 Estenose: Estreitamento patológico de um conduto, canal ou orifício.
2 Traqueia: Conduto músculo-membranoso com cerca de 22 centímetros no homem e de 18 centímetros na mulher. Da traqueia distingue-se uma parte que faz continuação direta à laringe (porção cervical) e uma parte que está situada no tórax (porção torácica). Possui anéis cartilaginosos em número variável de 12 a 16, unidos entre si por tecido fibroso. Destina-se à passagem do ar. A traqueia é revestida com epitélio ciliar que auxilia a filtração do ar inalado.
3 Pulmões: Órgãos do sistema respiratório situados na cavidade torácica e responsáveis pelas trocas gasosas entre o ambiente e o sangue. São em número de dois, possuem forma piramidal, têm consistência esponjosa e medem cerca de 25 cm de comprimento. Os pulmões humanos são divididos em segmentos denominados lobos. O pulmão esquerdo possui dois lobos e o direito possui três. Os pulmões são compostos de brônquios que se dividem em bronquíolos e alvéolos pulmonares. Nos alvéolos se dão as trocas gasosas ou hematose pulmonar entre o meio ambiente e o corpo, com a entrada de oxigênio na hemoglobina do sangue (formando a oxiemoglobina) e saída do gás carbônico ou dióxido de carbono (que vem da célula como carboemoglobina) dos capilares para o alvéolo.
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A diástase do reto1 do abdome2 é definida pelo afastamento de 2,7 cm ou mais entre os lados direito e esquerdo do músculo reto1 do abdome2, deixando a parede abdominal3 “aberta”. A distância entre os dois músculos4 é criada pelo alargamento da faixa de colágeno5 entre eles. Essa condição não representa uma morbidade6 e não tem uma mortalidade7 associada a ela.
1 Reto: Segmento distal do INTESTINO GROSSO, entre o COLO SIGMÓIDE e o CANAL ANAL.
2 Abdome: Região do corpo que se localiza entre o TÓRAX e a PELVE.
3 Parede Abdominal: Margem externa do ABDOME que se estende da cavidade torácica osteocartilaginosa até a PELVE. Embora sua maior parte seja muscular, a parede abdominal consiste em pelo menos sete camadas Músculos Abdominais;
4 Músculos: Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
5 Colágeno: Principal proteína fibrilar, de função estrutural, presente no tecido conjuntivo de animais.
6 Morbidade: Morbidade ou morbilidade é a taxa de portadores de determinada doença em relação à população total estudada, em determinado local e em determinado momento.
7 Mortalidade: A taxa de mortalidade ou coeficiente de mortalidade é um dado demográfico do número de óbitos, geralmente para cada mil habitantes em uma dada região, em um determinado período de tempo.
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O eritema1 pigmentar fixo é um tipo de farmacodermia (reação cutânea2 a medicamentos), que ocorre dentro de minutos ou horas após o indivíduo ter sido exposto ao agente causador. O termo “erupção fixa por drogas”, introduzido na clínica médica em 1894, descrevia a condição correspondente ao atualmente chamado eritema1 pigmentar fixo.
1 Eritema: Vermelhidão da pele, difusa ou salpicada, que desaparece à pressão.
2 Cutânea: Que diz respeito à pele, à cútis.
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